Ĉi tiu hereda malordo malhelpas la absorción de elektrolitoj
Gitelman-sindromo estas heredita rena malordo karakterizita de malaltaj niveloj de kalio kaj magnezio en la sango kaj malpliigita ekskrecio de kalcio en la urino. La sindromo de Gitelman estas kaŭzita de genetika mutacio, kiu influas tipon de proteino necesa por transporti ĉi tiujn kaj aliajn elektrolitojn tra la membranoj de la renoj.
Oni taksas, ke Gitelman-sindromo okazas en unu el ĉiu 40,000 homoj, kiuj efikas al maskloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj.
Ne ekzistas kuracilo por Gitelman-sindromo.
Kaŭzoj
Ĉirkaŭ 80 procentoj el ĉiuj kazoj estas asociitaj kun specifa genetika mutacio, nomata SLC12AC. Ĉi tiu anomalio rekte efikas al io, nomata la natrio-klorida kotransportanto (NCCT), kies funkcio estas reabsorbi natrio kaj kloruro de fluidoj en la renoj. Dum la SLC12AC-mutacio estas la superreganta kaŭzo de Gitelman-sindromo, ĉirkaŭ 180 aliaj mutacioj ankaŭ estis implicitaj.
Malĉefa efiko de la SLC12AC-mutacio estas la pliigo de kalcio-reabsorcio en la reno. Dum ĉi tiu efiko ankaŭ estas ligita al la malabsorcio de magnezio kaj kalio, sciencistoj ankoraŭ ne tute certas kiel aŭ kial tio okazas.
Simptomoj
Homoj kun Gitelman-sindromo povas iam sperti neniujn simptomojn. Kiam ili disvolvas, ili estas ofte vidataj post ses jaroj.
La gamo de simptomoj rekte rilatas al malalta kalio (hipokalemia), malalta magnezio (hipomagnesemia), malalta kloruro (hipokloremia) kaj alta kalcio (hipercalcemia), en asocio kun malalta pH-nivelo.
La plej komunaj signoj de Gitelman inkluzivas:
- Malforteco komunigita
- Lacegigas
- Muskola krampo
- Troa kuracado aŭ urinado nokte
- Salamandroj
Malpli komune, homoj povas sperti abdominalan doloro, vomadon, diareo, estreñimiento aŭ febro. Oni ankaŭ scias ke kaptiloj kaj vizaĝa parestesia (la perdo de sento).
Kelkaj plenkreskuloj kun Gitelman-sindromo ankaŭ povas disvolvi chondrocalcinosis , formon de pseudo-artrito kaŭzita de la formado de kalciaj kristaloj en konektivaj ŝtofoj.
Diagnozo
Gitelman-sindromo estas diagnozita bazita sur fizika ekzameno, revizio de simptomoj, kaj la rezultoj de sango kaj urino-analizoj. Laborkrezultoj kutime montrus:
- Malaltaj niveloj de kalio en la sango
- Malaltaj niveloj de magnezio en la sango
- Malaltaj niveloj de kalcio en la urino
Gitelman-sindromo ofte malkaŝiĝas dum rutina sango-testo, kiam oni detektas nivelojn de kalio ekstreme malaltaj. Kiam tio okazas, kuracistoj plenumas pliajn provojn por certigi, ĉu ĝi estas Gitelman-sindromo, asociita malsano konita kiel Bartter-sindromo aŭ aliaj eblaj malsanoj.
Traktado
Traktado de Gitelman-sindromo temas pri simptomministrado. Kalio kaj magnezio-suplemento estas la ĉefa traktado, ofte preskribita en grandaj dozo (ĉar ili estas regule ekscititaj en urino). Dum severaj epizodoj de muskola spasmo, magnezio povas esti transdonita intravenosa.
Personoj diagnozitaj kun Gitelman-sindromo, ĉu simptomaj aŭ ne, konsilas pri manieroj por konservi sanajn nivelojn de kalio, magnezio, natrio kaj kloruro. Ĉi tiuj inkluzivas dietajn ŝanĝojn kaj la taŭgan uzon de kalio-urĝaj diurétikoj por ekskreti akvon per urinado sed reteni kalio.
> Fonto:
> Knoer, N. kaj Levtchenko, E. "Gitelman-sindromo." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.