Genetiko, simptomoj kaj diagnozo de PKD
Polycystic Reno-Malsano, aŭ PKD, estas specifa genetika formo de rena malsano. Kiel la termino sugestas, "poli" -stikaĵo rilatas al ĉeesto de multnombraj kistoj (fermitaj, malplenaj sakoj, kelkfoje plenaj de fluidaĵo) en la reno. Kornaj kistoj ĝenerale ne estas malofta trovo, sed diagnozo de kistoj en la reno ne estas nepre PKD.
PKD, fakte, estas nur unu el multaj kialoj, kial persono povus disvolvi kistojn en la reno.
Ĝi estas la specifa genetika heredaĵo kaj la kurso de PKD kiu faras ĝin tre specifa ento. Ĝi ne estas beniga malsano, kaj granda frakcio de pacientoj povus vidi, ke iliaj renoj malkreskas al fiasko, necesigas dializo aŭ rena transplantado.
Aliaj Tipoj de Kestoj
La alia speco de rena kistoj (kiuj ne estas kistoj rilatigitaj kun PKD) inkluzivas:
- Simplaj benignaj kistoj, kiuj kutime estas benignaj rezultoj de la maljuniĝanta procezo. Preskaŭ dek du procentoj de individuoj de 50 ĝis 70 kaj 22.1 procento de ĉiuj individuoj pli ol 70 havas almenaŭ unu kiston en la reno.
- Maligna (kiam kistoj povus esti reprezentaj de kancero en la renoj, iam nomataj kompleksaj kistoj).
- Akirita, kiel en pacientoj kun kronika rena malsano (CKD).
Sekve, unufoje kistoj estas rimarkitaj en reno, la sekva paŝo diferencas ĉu ĝi estas beniga aĝo, PKD aŭ io alia.
Genetiko
PKD estas relative komuna genetika malordo, efika al preskaŭ 1 en 500 homoj, kaj daŭre estas ĉefa kaŭzo de rena fiasko .
La malsano estas kutime heredita de unu el la gepatroj (90 procentoj de kazoj), aŭ, pli malofte, ĝi disvolvas "de-novo" (nomata spontanea mutacio).
Kompreni la genetikon de PKD estas esenca por kompreni la simptomojn kaj kurson de la malsano. La modo de heredaĵo de patro al infano diferencas inter la du tipoj de PKD.
Autosomal Dominika PKD (AD-PKD) estas la plej ofta hereda formo kaj 90 procentoj de PKD-kazoj estas ĉi tiu tipo. Simptomoj kutime evoluas poste en la vivo ĉirkaŭ 30 ĝis 40 jaroj, kvankam prezento en infanaĝo en nekonata.
La eksternormaj genoj povus esti la nomataj PKD1, PKD2 aŭ PKD3-genoj. Kiu el ĉi tiuj genoj havas la mutacion kaj kian tipon de mutacio povus esti granda efiko sur la atendita rezulto de PKD. Ekzemple, la geno PKD1, kiu situas sur la kromosomo 16, estas la plej komuna mutacio en 85% de kazoj de ADPKD. La difektoj en la geno (kiel estas ankaŭ kun aliaj mutacioj) kondukas al pliigita kresko de epiteliaj ĉeloj en la reno kaj posta kisto-formado.
Autosomal Recesiva PKD (AR-PKD) estas multe pli malofta kaj povus komenci frue, eĉ dum la bebo disvolvas dum gravedeco. Unu el la kialo ĉi tiu tipo de PKD estas malofta estas ĉar la tuŝitaj pacientoj kutime ne vivos sufiĉe longe por generi kaj pasi la mutacion al iliaj infanoj.
Denove, por resumi, 90% de PKD-kazoj estas hereditaj, kaj de la hereditaj specoj, 90 procentoj estas aŭtonomaj regantaj. Sekve, pacientoj kun PKD plej ofte havas autosomaj regantaj PKD (AD-PKD).
Severity kaj Mutation Loko
La loko de la mutacio influos sur la malsana kurso.
Kun PKD2-mutacio, kistoj disvolvas multe poste, kaj rena malsukceso ĝenerale ne okazas ĝis malfrue ĝis meze de la 70-aj jaroj. Kontrasti ĉi tion kun PKD1-genaj mutacioj, kie pacientoj povus disvolvi rean fiaskon en iliaj mezaj 50-aj jaroj.
Pacientoj kun PKD2-mutacioj ofte ne eĉ konscios pri iu familiara historio de PKD. En ĉi tiu kazo, ĉiam estas tute ebla, ke la prapatro portanta la mutacion mortis antaŭ ol la malsano estis sufiĉe severa por kaŭzi simptomojn aŭ postuli dializo.
Simptomoj
Vario de simptomoj povas esti vidata en PKD. Komunaj ekzemploj inkluzivas:
- Dolorflanko pro pligrandiĝo de renoj
- Infektoj de vojoj urinarias
- Ridaj ŝtonoj (pro malrapida urino fluas en kistoj)
- Cistoj povus ĉeesti en aliaj organoj kiel la hepato kaj pankreato
- Pacientoj kutimas havi altan sangopremon donitan la rolon en la reguligo de sangopremo
Diagnozo
Kvankam mutacioj por PKD estas kutime ĉeestantaj, naskiĝaj kornoj eble ne ŝajnas ĉe la tempo. Ĉi tiuj kistoj kreskas en estimindajn fluidajn plenajn sakojn dum la unuaj kelkaj jardekoj, kiam ili povas kaŭzi simptomojn aŭ signojn, kiam iu atingas la aĝon de 30 jaroj. Tamen, antaŭeniĝo de rena malsano ĝis la punkto de malsukceso povus preni jardekojn de tiam plu.
Plej multaj homoj, kiuj scias pri familiara historio de PKD havas malaltan sojlon de esti diagnozitaj kun PKD, ĉar ambaŭ pacientoj kaj kuracistoj bone konscias pri la forta familiara naturo de la malsano. En kazoj, kie la familia historio ne povus esti konata aŭ ŝajne "normala", la diagnozo estas pli malfacila kaj postulas taksadon de nefrologo. En ĉi tiu kazo, la tuŝita gepatro povus esti mortinta antaŭ ol la malsano iam havis la ŝancon progresi al fino stadio rena malsano. Fine, se ĝi estas kazo de "spontanea mutacio," eble ne ekzistas ia PKD-ĉeestanta en ĉiu gepatro.
Komenca diagnozo de PKD fariĝas uzante bildaj studoj kiel ultrasono aŭ CT-scanado. Tamen, nur ĉar iu havas multoblajn kistojn en la renoj, nepre signifas, ke ili havas PKD. Ĝi nur povus esti kazo de unu-tro multaj simplaj kistoj aŭ aliaj ebloj kiel medulara rena malsano (ne la sama kiel PKD).
Kiam la diagnozo estas dubo, genetikaj provoj povas konfirmi aŭ refuti la diagnozon. Genetikaj provoj inklinas esti multekostaj, kaj tial plejparte estas uzata kiam la diagnozo estas ekvokva.
Malsana Kurso
Kiom longe faras tiuj kun PKD preni disvolvi rena fiasko? Ĉi tio eble estas la nombro unu demando, ke homoj ĵus diagnozitaj kun PKD havos. En la plej malbona kazo, kie pacientoj antaŭas kompletigi rena fiasko, postulante dializo aŭ transplantado, rena funkcio (GFR) povus malpliiĝi ĉirkaŭ 5 punktoj jare. Sekve, iu, kiu komenciĝas per GFR de 50, povus atingi GFR de kvin en proksimume naŭ jaroj, en kiu tempo diálisis aŭ transplantado certe povus esti postulita.
Rimarku, ke ne ĉiu paciento kun PKD nepre malpliiĝos por kompletigi rean fiaskon. Kio ankoraŭ devas esti emfazita estas, ke ne ĉiuj kun PKD necesos progresi al la punkto, kie ili bezonas dializo. Pacientoj kun PKD2-genaj mutacio evidente staras pli bonan eblon eviti kompletan rena fiasko. Tial, en lia aro, malpli ol duono de PKD-kazoj estos diagnozitaj dum la tuta vivo de la paciento, ĉar la malsano povus esti klinike silenta.
> Fontoj:
> Barranca D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Enketo de prevalencia rena de ultrasonido de krestoj: especificidad de datumoj por la malsanoj císticos rena hereditaj. Al J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. La natura historio de aŭtomata reganta polikstika rena malsano: 30-jara sperto de unu sola centro. QJM: Internacia Ĵurnalo pri Medicino , Volumo 106, Issue 7, 1 julio 2013, Artikoloj 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal reganta polikstika rena malsano. Lanceto 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Polycystic Renovaj Malsanoj Re-taksitaj: Loĝantaro-bazita Studo. QJM: Internacia Revuo pri Medicino , Volumo 79, Issue 3, 1 junio 1991, Paĝoj 477-485
> Usona Renal-Datuma Sistemo. Jara datumporto de USRDS de 2016: Epidemiologio de rena malsano en Usono. Naciaj Mezlernejoj de Sano, Nacia Mezlernejo de Diabeto kaj Digestivaj kaj Renaj Malsanoj, Bethesda, MD, 2016.