Fanemi Anemio estas malofta hereda osta medolo-sindromo karakterizita de pancytopenia (malaltaj blankaj globuloj, ruĝaj globuloj kaj teleroj) kaj fizikaj anormalioj. Prevalenco estas pli alta en Ashkenazi Judoj, Roma populacio de Hispanio, kaj nigraj sudafrikanoj. Ĝi ne devus esti konfuzita kun la sindromo de Fanconi, malsano de la renoj. Plej multaj pacientoj estas diagnozitaj antaŭ 10 jaroj.
Signoj kaj Simptomoj de Fanconi Anemio
Pli ol 50% de pacientoj havas fizikajn anormalojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- Haŭtŝanĝoj - hipopigmentaj makuloj (pli malpeza ol ĉirkaŭa haŭto) aŭ kafejoj aŭ kafejoj aŭ kafejoj (kafekoloraj areoj)
- Mallonga staturo
- Dikfingadormormoj
- Anomalioj de la cerbo - malgranda kapo grandeco, pliigita fluido en la cerbo
- Absidoj aŭ malformitaj
- Abnormalidades de genitalia
- Disvolviĝo de malfruo
Ĉar la sangoĉelo kalkulas, simptomoj de pancytopenio povas disvolvi.
- Pliigita brulanta aŭ sangrado (malalta platona kalkulo aŭ trombocitopenia )
- Lacegigas, pala haŭto ( anemio )
- Febro, infektoj (malalta blanka grafo aŭ neutropenia )
Diagnóstico de kancero povas esti la komenca prezento. Homoj kun Fankoni Anemio havas pli grandan riskon de evoluado:
- Akra Myeloid Leŭkemio
- Mildodysplasta sindromo
- Kanceroj de kapo kaj kolo
- Tumoroj de cerbo
- Temoro de Wilms (kancero de la reno)
- Kanceroj gastrointestinales (GI)
- Vulvar kaj analkancero
Diagnozo
La procezo de diagnoziĝo povas esti malrapida, ĉar la prezento kutime evoluas laŭlonge de la tempo.
Malalta platona kalkulo estas kutime la unua signo de problemoj. Poste kun la tempo, la blanka globulo rakontas malpliiĝojn de anemio. La anemio estas priskribita kiel macrocika signifo, ke la ruĝaj globuloj estas pli grandaj ol normalaj. Ĉi tiuj laboratoriaj rezultoj kombinitaj kun fizikaj anormalaĵoj reviziitaj supre sugestas Fanconi-anemion.
Pacientoj kun Fanconi-anemio ankaŭ havas pliigitan riskon de kancero. Kancero prezentante nekutime frua aĝo povas esti la komenca prezento en iuj pacientoj. Ankaŭ, ĝi povas esti reprenita se multaj membroj de la sama familio disvolvas kanceron.
Kiam Fanconi Anemio estas suspektita, sango estas sendita por speciala laboratoria provo nomata la kromosomia rompo. La genetika difekto en la anemio de Fanconi evitas ke la kromosomoj povu ripari sin konvene kaŭzante malsukcesan medolon kaj kanceron ĉe frua aĝo. Se la cromosoma romp-testo estas konsekvenca kun Fanconi Anemio, genetikaj provoj ankaŭ povas esti senditaj. Krom konfirmi la diagnozon, ĉi tiu informo permesas doni al la familio pli da informoj pri la risko de havi pli da infanoj kun ĉi tiu kondiĉo.
Heredaĵo
Fankoni Anemio kutime preterpasas en aŭtomata recesiva ŝablono. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti portanto por sia infano havi la malsanon. En ĉi tiu scenejo, ambaŭ gepatroj estas portantoj kaj ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun Fanconi Anemio. Pli malofte, ĝi estas preterpasita en X-ligitan modon, kiu signifas ke la genetika ŝanĝo estas sur la X-kromosomo. En ĉi tiu kazo, patrino povas pasi la malsanon al ŝiaj filoj.
Traktadoj
Transfusioj: Ruĝaj globuloj kaj teleteletaj transfuzoj estas uzataj por kompletigi provizon, ĉar la osta medolo ne povas produkti normalajn kvantojn. Transfusioj estas uzataj por eviti simptomojn de anemio (laceco, laceco) aŭ trombocitopenia (sangado).
Oxymetholone: Oxymetholone estas parola anabola steroido, kiu povas esti uzata por plibonigi sangajn ĉelojn. Ĉi tio ĝenerale estas uzata por pacientoj, kiuj ne havas fratojn haveblajn por esti oraj medraj donacoj.
Transplanta medolo de oraj: Transplantas de medolo de oleo eblas curativa por pancytopenia, sed ne malpliigas la riskon de kancero dumviva. Plej bonaj rezultoj estas viditaj kiam egalitaj gefratoj povas esti donacantoj.
> Fonto:
> Antaŭ A. Asertis aplasta anemio en infanoj kaj adoleskantoj. En: UpToDate, Afiŝo, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.