Difino:
Diamanto Blackfan-anemio (DBA) estas heredita anemio, kie la osta medolo ne povas fari sufiĉajn kvantojn de ruĝaj globuloj (nomata pura ĉelo-ĉelo aplasia). Ĝi estas parto de pli granda grupo de malordoj nomitaj heredaj ostaj medraj malsukcesaj sindromoj.
Kio estas la trajtoj de DBA?
Preskaŭ ĉiuj pacientoj estas diagnozitaj en la unua jaro de vivo.
- Anemio: La anemio de DBA estas severa kaj kutime postulas multajn sangajn transuzojn.
- Naskiĝaj difektoj: Ĝis la duono de pacientoj kun DBA ankaŭ havas fizikajn anormalojn. La areoj de la korpo plej ofte tuŝitaj estas:
- Kapo, kolo kaj vizaĝo
- Koro
- Dikfingroj
- Sistemoj genitales kaj urinarios
- Mallonga staturo
- Pliigita risko de kancero: Homoj kun DBA ŝajnas havi pliigitan riskon de kancero. Ĉi tiuj inkluzivas akra mieloide leŭkemio (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), kaj solidaj tumoroj.
Kio kaŭzas DBA?
DBA estas hereda sindromo de osta medolo. Preskaŭ duono de kazoj estas familiaj signifoj, ke la genetika mutacio estis preterpasita de gepatro. Aliaj kazoj estas sporaj, okazas hazarde. En familiaj formoj, ne ĉiuj familianoj estas same influitaj. Gepatro povas havi mutacion asociitan kun DBA sed ne esti diagnozita ĝis post kiam lia infano estas diagnozita.
Ĉiuj ĉeloj en la korpo havas certan vivdaŭron kaj poste suferas celon morton sub tre kontrolita procezo.
En DBA, genetika mutacio kaŭzas ke la ĉemaj ĉeloj (ruĝaj globuloj kaj la fruaj ruĝaj globuloj en la medolo) mem detruas pli rapide ol ili devus malpliigi produktadon de ruĝaj globuloj.
Kiel estas DBA diagnozita?
La kompleta sango-kalkulo (CBC) identigas la anemion kaj malkaŝas pli grandajn ol normalaj ruĝaj globuloj (macrocitosis).
Ĝenerale la anemio estas izolita sen ŝanĝoj en blanka globulo aŭ plateleto. Reticulocito grafo estas malalta (reticulocitopenia) ĉar la osta medolo ne povas kompensi ĉi tiun anemion.
DBA devas esti distingita de transira etroblastopenia de infanaĝo (TEC), kiu povas prezenti en la sama aĝo sed solvas spontane. Specife la feta hemoglobina nivelo kaj eritrocito adenosine deaminase nivelo kutime estas levitaj en DBA sed ne en TEC.
Se iu suspektas havi DBA, genetikaj provoj devus esti senditaj. Se genetika mutacio estas identigita, aliaj familianoj devas esti provitaj pro la pliigita risko de kancero.
Kelkfoje osta medolo aspiro kaj biopsio estas faritaj por taksi la medion kie la ruĝaj globuloj estas faritaj. La osta medolo estas kutime normala krom manko de la ruĝaj globaj pioniroj (fruaj ĉeloj kiuj eniras en ruĝajn globulojn).
Normaj diagnozaj kriterioj estas:
- Aĝo malpli ol 1 jaro
- Anemio macroscítica (pli granda ol normala) sen ŝanĝoj en blanka globulo aŭ plateleto
- Reticulocitopenia
- Normala osta medolo krom manko de ruĝaj globaj pioniroj
Se paciento estas suspektata havi DBA sed ne plenumas ĉi tiujn diagnozajn kriteriojn, ekzistas malĉefaj kriterioj, kiuj povas subteni probablan diagnozon.
Kio estas la traktadoj por DBA?
Kvankam plej multaj pacientoj postulas traktadon ĝis 25% de pacientoj havos spontanean rezolucion.
- Transfusioj: La anemio de DBA estas severa kaj postulas oftajn sangajn transuzojn. Ĉi tiu estas la primara terapio ĝis ĝi estas sekura komenci steroidoj.
- Corticosteroides: Parolaj steroidoj kiel prednisona / prednisolone estas la kolonno de terapio por infanoj kun DBA. La esteroides komencas kaj demetas al la plej malalta dozo necesa por forigi la bezonon de transfuzo. Se neniu respondo, transfuzoj estas rekomencitaj.
- Transplantas de Osto de Ora: Transplantas de Oraj Medoj povas esti curativa. Plej bonaj rezultoj venas de egalitaj sibling-donacantoj. Sindlingaj donacantoj devas sperti genetikan provon por certigi, ke li / ŝi ne havas mildan formon de DBA.