Difino
Glukozo 6 Fosfato Dehidrogenasa (G6PD) manko estas la plej ofta enzim-manko en la mondo. Proksimume 400 milionoj da homoj estas tuŝitaj tutmonde. Estas granda variebleco en graveco bazita sur kiu mutacio estas heredita.
G6PD estas enzimo trovita en la ruĝa globulo necesa por provizi energion al la ĉelo. Sen ĉi tiu energio, la ruĝa globulo estas detruita de la korpo (hemolizo) kondukanta al anemio kaj jaŭtiko (flava de la haŭto).
Kiu estas en risko por G6PD-deficito?
La geno por G6PD situas sur la X-kromosomo farante maskojn plej susceptibles al G6PD-manko (X-ligita malordo). G6PD-manko protektas homojn infektitaj en malario, tial ĝi estas pli ofte vidata en areoj kun altaj malariaj infektoj, kiel Afriko, Mediteranea regiono kaj Azio. En Usono, 10% de afrik-usonaj viroj havas G6PD-mankon.
Kio estas la simptomoj?
Simptomoj dependas de kia mutacio vi heredas. Iuj homoj neniam povas esti diagnozitaj ĉar neniu simptomoj ĉeestas. Iuj pacientoj kun G6PD-manko havas simptomojn nur kiam ili estas malkovritaj al iuj kuraciloj aŭ manĝaĵoj (vidu liston sube). Iuj homoj povas esti diagnozitaj kiel novnaskitaj post spertado de severa ŝtono (ankaŭ nomata hiperbilirubinemia). En tiuj pacientoj kaj tiuj kun pli severaj formoj de G6PD-manko kun kronika hemolizo, simptomoj inkluzivas:
- Palo aŭ pala koloro al haŭto
- Rapida kora imposto
- Lacegigas aŭ laca
- Sentante maldika aŭ ruinigita
- Flavaĵo de haŭto (ŝtono) aŭ okuloj (skleral icterus)
- Malluma urino
Kiel estas G6PD-Malfacilaĵo Diagnozita?
Diagnóstico de G6PD-manko povas esti malfacila. Unue, kuracisto devas suspekti, ke vi havas hemolítikan anemion (rompo de ruĝaj globuloj). Ĉi tio estas kutime konfirmita per kompleta sango-kalkulo kaj reticulocito.
Reticulocitoj estas nematuraj ruĝaj globuloj senditaj de la osta medolo en respondo al la anemio. Anemio kun levita reticulocito grafo estas konsekvenca kun hemolítica anemio. Aliaj laboratorioj povus inkluzivi bilirubinon-kalkulon, kiu estos levita. Bilirubiin estas liberigita de la ruĝa globulo kiam ili estas rompitaj kaj kaŭzas jaŭtikon dum hemolitaj krizo.
En la procezo por determini la diagnozon, via kuracisto bezonos forpeli aŭtomatan hemolitan anemion (AIHA). La rekta anti-globulina provo (ankaŭ nomita rekta testo de Coombs) taksas ĉu estas antikorpoj al ruĝaj globuloj kaŭzante ilin ataki vian imunan sistemon. Kiel en plej multaj kazoj de hemolítica anemio, la ekstercentra sangoŝtono (mikroskopia glito de la sango) estas tre helpema. En G6PD-manko, mordaj ĉeloj kaj ampolulaj ĉeloj estas komunaj. Ĉi tiuj estas kaŭzitaj de ŝanĝoj kiuj okazas al la ruĝa globulo kiel ĝi estas detruita.
Se G6PD-manko estas suspektita, G6PD-nivelo povas esti sendita. Malalta G6PD-nivelo estas konsekvenca kun G6PD-manko. Bedaŭrinde, meze de akra hemolitika krizo normala G6PD-nivelo ne forĵetas mankon. La multnombraj reticulocitoj ĉeestantaj dum la hemolita krizo enhavas normalajn nivelojn de G6PD kaŭzantaj falsan negativon.
Se tre suspektata, la provoj devas ripeti kiam la paciento estas ĉe la baza stato.
Kiel G6PD Traktas?
Eviti medikamentojn aŭ nutraĵojn kiuj deĉenigas hemolitajn (ruĝajn sangajn ĉelojn) krizojn. Iuj el ĉi tiuj estas listigitaj sube.
- Fava-faboj (ankaŭ nomataj larĝaj faboj)
- Moth-buloj (aŭ aliaj produktoj enhavantaj naftalanon)
- Sulfa antibióticos kiel Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolone antibiotikoj kiel ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiótico)
- Anti-malaria medikamentoj kiel primaquine
- Methileno blua
- TB-kuraciloj kiel dapsono kaj sulofono
- Kancero traktado medikamentoj kiel doxorubicin aŭ rasburicase
- Phenazopyridine
Sanguzoj estas uzataj kiam la anemio estas severa kaj la paciento estas simptomata. Feliĉe, plej multaj pacientoj neniam bezonas transfuzon.