Identigita en 2004
En 1989, infano venis al la oficejo de D-ro. Katherine W. Timothy de la Universitato de Utaho. D-ro Timoteo rimarkis, ke la infano havis koron ritman tumulton kaj tegajn fingrojn kaj piedfingrojn. Ĉi tiu infano havis kio estis konata kiel Timothy-sindromo, nomata en honoro de la distingita kariero de D-ro Timoteo kiel sciencisto enketanta kaŭzojn de malregulaj koraj ritmoj.
En 2004, internacia teamo de esploristoj indikis la genetikan mutacian respondecon pri Timothy sindromo en geno nomata CACNA1C, kaj formale identigis la sindromon en la medicina literaturo. La mutacio, kiu kaŭzas la sindromon okazas spontane kaj ne heredas.
Oni ne scias, kiom da infanoj estas tuŝitaj de Timothy-sindromo. La esploristoj identigis 17 infanojn, kaj kredas ke aliaj infanoj kun la sindromo estos diagnozitaj kiam la medicina komunumo lernas pri la malordo.
Simptomoj
Infanoj kun Timothy-sindromo havas problemon kun la fluo de kalcio en la korpoj ĉeloj. Kalcio estas unu el la plej gravaj molekuloj en la korpo, kaj ĝenante ĝian fluon povas kaŭzi ampleksan gamon de simptomoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- Potenciale fatala koro ritmaj tumultoj
- Koraj difektoj
- Perkitaj fingroj kaj piedfingroj (sindakte)
- Malforta imuna sistemo
- Kognitivaj malfacilaĵoj
- Aŭtismo
- Malalta sango-sukero (hipoglucemio)
Diagnozo
Ajna infano naskita per teksaj fingroj aŭ piedfingroj estas kontrolita por vidi ĉu li aŭ ŝi havas genetikan malordon . Electrocardiogramo (ECG) detektos iujn eksternormajn korojn. Eĥocardiogramo (ultrasono de la koro) detektos iujn difektojn de koro. Aŭtismo estas kompleksa malordo kaj eble malfacile detektas.
La kombinaĵo de tekstaj fingroj kaj piedfingroj kaj eksternorma koro ritmo sugestos diagnozon pri Timothy-sindromo.
Traktado
La bona novaĵo estas, ke la eksternorma fluo de kalcio en la korpo povas esti traktita kun kalcio-kanalo blokanta medikamentojn kiel ekzemple Kalan (verapamil) aŭ Procardia (nifedipine). La esploristoj traktas la infanojn kun Timothy-sindromo kun ĉi tiu tipo de medikamento, esperante ke la drogoj reduktos la malregulajn korojn de la koro kaj plibonigos la cognitivan funkcion.
Esploro daŭras
La teamo de esploristoj daŭras sian laboron, taksante kiel kalcio-kanalo blokanta kuracilojn influas individuojn kun Timothy-sindromo. Ili ankaŭ daŭre serĉos genojn, kiuj kaŭzas malregulajn korojn, kaj kiel eksternorma kalcia fluo en la korpo povas esti rilatigita kun aŭtismo.
Fontoj:
> "Malofta Infaneca Genetika Sindromo Identigita". Ĵurnaloj. 30 Sept 2004. Infanaj Hospitalo Boston.
> "Timothy Syndrome." Indekso de Maloftaj Malsanoj. 04 Apr 2007. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj.