Havi malaltan kolesterolon-nivelon ofte pensas esti bona por sano. Sed familiara hipobetalipoproteinemia estas malofta hereda kondiĉo, kiu kaŭzas mildajn al ekstreme malaltaj LDL-kolesterolo-niveloj. Ĝi povas produkti simptomojn, kiuj eble bezonas esti traktataj per speciala dieto kaj suplemento. (Alia malsano eble indikita per malaltaj HDL-niveloj estas familiara alfa-lipoproteino-deficiencia aŭ Tangier- malsano.)
Tipoj
Ĉi tiu malordo plejparte okazas pro mutacio en la proteino, apolipoproteino b (apoB). Ĉi tiu proteino estas ligita al LDL- eroj kaj helpas transporti kolesterolon al ĉeloj en la korpo.
Estas du tipoj de hipobetalipoproteinemia: homozigaj kaj heterozigaj. Individuoj, kiuj estas homozigaj por ĉi tiu kondiĉo, havas mutaciojn en ambaŭ kopioj de la geno. Simptomoj en ĉi tiuj individuoj estos pli severaj kaj okazos pli frue en la vivo, tipe ene de la unuaj 10 jaroj de vivo.
Heterozigous individuoj, aliflanke, nur havas unu kopion de la mutata geno. Ilia simptomoj estas pli malmolaj, kaj kelkfoje ili eĉ ne scias, ke ili havas ĉi tiun kuracan kondiĉon ĝis ilia kolesterolo estas testata dum plenkreskulo.
Malaltaj niveloj de kolesterolo, precipe LDL-kolesterolo, povas malpliigi vian riskon de kora malsano. Tamen, se via kolesterolo estas tro malalta, ĝi povus konduki al diversaj sanaj komplikaĵoj.
Simptomoj
La severidad de la simptomoj dependos de kia tipo de familiara hipobetalipoproteinemia vi havas. Individuoj kun homozigaj familiaj hipobetalipoproteinemia havas pli severajn simptomojn ol la heterocigaj tipo, kio inkluzivus:
- Diareo
- Bloating
- Vomado
- Ĉeesto de grasaj, palaj koloroj
Krom simptomoj gastrointestinales, infano aŭ infano kun homozigaj hipobetalipoproteinemia montras aliajn simptomojn de havi tre malaltajn nivelojn de lipidoj en la sango, similaj al la kondiĉo, abetalipoproteinemia. Ĉi tiuj simptomoj inkluzivas:
- Neurologiaj problemoj. Ĉi tio povas esti pro malaltaj kvantoj de lipidoj aŭ graso-solveblaj vitaminoj cirkulante en la korpo. Ĉi tiuj simptomoj povus ankaŭ inkluzivi malrapidan disvolviĝon, ne profundajn tendencajn refleksojn, malfortecon, malfacilaĵojn marŝante, kaj tremoj.
- Problemoj kun sangado . Ĉi tio povas esti pro malaltaj vitaminoj K niveloj. Ruĝaj globuloj ankaŭ povas aspekti eksternormaj.
- Vitamaj mankoj. Fat-solveblaj vitaminoj (A, K kaj E) estas ankaŭ tre malaltaj en ĉi tiuj individuoj. Lipidoj estas gravaj por transporti grasajn solveblajn vitaminojn al malsamaj areoj de la korpo. Kiam lipidoj, kiel kolesterolo kaj trigliceridoj , estas malaltaj, ili ne povas transporti ĉi tiujn vitaminojn, kie ili bezonas.
- Malordoj sensoriales . Ĉi tio inkluzivas temojn kun okuloj kaj taŭga sento.
Individuoj kun heterozigaj hipobetalipoproteinemia povas havi mildajn gastrointestinalajn simptomojn, kvankam multaj ne havas simptomojn.
Ambaŭ formoj de ĉi tiuj kondiĉoj havos malaltajn nivelojn kaj LDL-kolesterolon.
Diagnozo
Lipta panelo estos farita por ekzameni la nivelojn de kolesterolo cirkulante en la sango.
Kolesterola testo kutime malkaŝus la jenajn rezultojn:
Homozigaj
- Tutaj niveloj de kolesterolo <80 mg / dL
- LDL-kolesterolo-niveloj <20 mg / dL
- Niveloj de triglicéridos tre malaltaj
Heterocigaj
- Tutaj niveloj de kolesterolo <120 mg / dL
- LDL-kolesterolo-niveloj <80 mg / dL
- Triglicerido-niveloj kutime estas normalaj (<150 mg / dL)
Niveloj de apolipoproteino B povas esti malaltaj al neekzistantaj laŭ la tipo de hipobetalipoproteinemia ĉeestanta. Biopsio de la hepato ankaŭ povas esti prenita por determini ĉu la hepato malsano kontribuas al la malpliigitaj lipidaj niveloj. Ĉi tiuj faktoroj, krom la simptomoj kiujn la individuo travivas, helpos konfirmi diagnozon de familia hipobetalipoproteinemia.
Traktado
Traktado de familia hipobetalipoproteinemia dependas de la tipo de malsano. En homoj kun la homozigaj specoj, vitamina suplemento - precipe la vitaminoj A, K kaj E-estas grava. Diezitiko ankaŭ povas esti konsultita en ĉi tiuj kazoj, ĉar speciala dieto por grasa suplemento eble bezonas esti efektivigita.
En homoj, diagnozitaj kun la heterocigaj tipoj de hipobetalipoproteinemia, oni ne bezonas traktadon, se ili ne spertas iujn simptomojn de la malsano. Tamen, iuj heterozigaj individuoj eble bezonas esti metitaj sur specialan dieton aŭ ricevi suplementon kun graso-solveblaj vitaminoj se simptomoj -kiel diareo aŭ bloating-ĉeestas.
Fontoj:
Bieroj MH, Porter RS, Jones TV. Manlibro de Diagnóstico kaj Terapio Merck. 19a eldono, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Principoj de Interna Medicino de Harrison. 18a eldono, 2015.