Tangier-malsano, ankaŭ konata kiel familiara alfa-lipoproteino-manko, estas ekstreme malofta, heredita kondiĉo, kiu unue estis priskribita en infano en Tanger Island, insulo lokita ĉe la marbordo de Virginio. Homoj kiuj havas ĉi tiun kondiĉon havas tre malaltajn HDL- kolesterolon-nivelojn pro mutacio en geno nomata ABCA1. Ĉi tiu geno helpas fari proteinon, kiu helpas forigi la troan kolesterolon de ene de la ĉelo.
Kiam ĉi tiu proteino funkcias konvene, kolesterolo estas fermita ekstere de la ĉelo kaj ligas al apolipoproteino A. Ĉi tio formas HDL, aŭ "bonan" kolesterolon, kiu vojaĝos al la hepato tiel ke kolesterolo povas esti reciklita. Sen ĉi tiu proteino, kolesterolo restos ene de la ĉeloj kaj komenciĝos amasigi ene de ili.
Simptomoj
Tangier-malsano kutime rimarkas en infanaĝo. La simptomoj de Tangier-malsano povas varii de tre severa al tre milda kaj dependas de ĉu vi havas unu aŭ du kopiojn de la mutata geno.
Homoj, kiuj estas homozigaj por ĉi tiu kondiĉo, havas mutaciojn en ambaŭ kopioj de la ABCA1-geno, kiuj kodigas por la proteino kaj preskaŭ ne havas HDL-kolesterolon cirkulante en la sango. Ĉi tiuj homoj ankaŭ havos aliajn simptomojn kiel rezulto de kolesterolo-amasiĝo en diversaj ĉeloj en la korpo, inkluzive:
- Neŭrologiaj anormaloj, kiuj inkluzivas ekstercentran neuropation, malpliiĝis de forto, perdo de doloro aŭ varmego, muskola doloro
- Nubo de la korno
- Klarigitaj nodoj de linfoj
- Simptomoj gastrointestinales, kiel diareo kaj doloro abdominales
- Apero aŭ flavaj diakiloj sur la intestina mukozo, inkluzive de la rekta
- Amplenaj, flavaj-oranĝaj tonsiloj
- Enlarĝita hepato
- Ampleksa lieno
- Antaŭtempa cardiovaskula malsano
Homoj, kiuj estas klasifikitaj kiel havantaj heterozigajn tanger-malsano, aliflanke, havas nur unu kopion de la mutata geno.
Ili ankaŭ havas proksimume duonon de la normala kvanto de HDL cirkulanta en la sango. Kvankam homoj, kiuj estas heterozigaj por ĉi tiu kondiĉo kutime travivas tre mildaj al neniu simptomoj, ili ankaŭ estas en risko por antaŭtempa cardiovaskula malsano pro la pliigita risko de evoluado de atherosclerosis . Aldone, iu ajn, kiu estas diagnozita kun ĉi tiu malsano, povas pasi ĉi tiun medicinan kondiĉon laŭ siaj infanoj.
Diagnozo
Lipta panelo estos farita de via kuracisto por ekzameni la nivelojn de kolesterolo cirkulanta en via sango. Se vi havas tangian malsanon, ĉi tiu provo malkaŝus la jenajn rezultojn:
- HDL-kolesterolo-niveloj malpli ol 5 mg / dL en homozigaj individuoj
- Cholesterol HDL inter 5 kaj 30 mg / dL en heterocigaj individuoj
- Malaltaj totala kolesterolo (inter 38 kaj 112 mg / dL)
- Normalaj aŭ levitaj trigliceridoj (inter 116 kaj 332 mg / dL)
- Niveloj de apolipoproteino A povas ankaŭ esti malalta al inexistente.
Por ke la malsano de Tangier estu diagnozita, via kuracisto provizos la rezultojn de via lipida panelo kaj ankaŭ konsideros la signojn kaj simptomojn, kiujn vi spertas. Se vi havas familian historion de Tangier-malsano, via kuracisto provizos tion ĉi.
Traktado
Pro la malofteco de ĉi tiu malsano, nuntempe ne ekzistas traktadoj por ĉi tiu kondiĉo. Medikamentadoj kiuj pliigas HDL-kolesterolon - ambaŭ aprobitaj kaj eksperimentaj - ne ŝajnas pliigi HDL-nivelojn en homoj kun tanger-malsano. Sekvante sanan dieton, kiu estas malalta en saturita graso, estas rekomendinda. Surguroj eble necesas bazitaj sur la simptomoj spertitaj de la individuo.
Fontoj:
> Malloy MJ, Kane JP. Ĉapitro 19. Malordoj de Lipoproteina Metabolo. En: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Severa HDL-deficito pro novaj difektoj en la ABCA1-transportilo. J Intern Med 2009 Maro; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier-malsano: epidemiologio, fizofiologio kaj administrado. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Sanktuloj RD. Ĉapitro 135. Xanatomatoses kaj Lipoprotein-Malordoj. En: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology en Ĝenerala Medicino, 8e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2012