Plej Ofte Afekcias Infanojn
En la anemio de Blackfan Diamond (aŭ Diamond Blackfan), la osta medolo de la korpo produktas malmulte aŭ ne ruĝajn globulojn. La anemio de Blackfan Diamond tuŝas proksimume 600 ĝis 700 homoj tutmonde. Ĝia kaŭzo estas nekonata, kvankam genetika eraro en geno nomata RPS19 sur kromosomo 19 asocias kun ĉirkaŭ 25% de kazoj. En ĉirkaŭ 10% ĝis 20% de kazoj, ekzistas familia historio de la malordo.
Simptomoj
La anemio de Nigra Diamanto ĉeestas ĉe la naskiĝo, sed povas esti malfacile identigi. Ĉirkaŭ unu triono de infanoj naskitaj kun la malordo, estas fizikaj difektoj kiel ekzemple deformaĵoj de mano aŭ difektoj de koro, sed klara aro de signoj ne estis identigita. La simptomoj ankaŭ povas varii tre, de tre milda al severa kaj vivo-minacanta.
Ruĝaj globuloj portas oksigenon laŭlonge de la korpo, do infano kun Blackfan Diamanto eble havas simptomojn rilatigitaj kun ne sufiĉa sango-oksigeno (anemio):
- paleco (paleness)
- malregula korbatato, pro la koro provante teni oksigenon movante laŭlonge de la korpo
- laceco, kolerego, kaj desmayo .
Diagnozo
La anemio de Nigra Diamanto estas kutime diagnozita dum la unuaj du jaroj de vivo, kelkfoje eĉ ĉe naskiĝo, bazita sur simptomoj. Ekzemple, oni povus suspekti bebon havi anemion, se li aŭ ŝi estas ĉiam pala kaj senpira kaj drinkas botelon aŭ flegadon.
Gepatroj ofte suspektas, ke estas "io malbona" kun sia infano. La diagnozo de la anemio de Nigra Diamanto, en aparta, eble ne rekonas tuj, ĉar la malordo estas ekstreme malofta kaj malmultaj kuracistoj estas konataj.
Kompleta sango-ĉelo (CBC) por la bebo montrus tre malaltan nombron da ruĝaj globuloj kaj malalta hemoglobino.
Alia sango-testo montrus altan adenosine-deaminase-aktivecon (ADA). Specimeno de osta medolo (biopsio) montrus, ke malmultaj novaj ruĝaj globuloj estis kreitaj.
Traktado
La unua linio de traktado por la anemio de Nigra Diamanto estas doni al la infano medicinaĵon de steroido, kutime prednisona. Ĉirkaŭ 70% de infanoj kun Blackem Diamond anemio respondos al ĉi tiu kuracado, en kiu la medikamento stimulas la produktadon de pli ruĝaj globuloj. Tamen, ĉi tio signifas, ke la infano devos preni esteroidan medikamentadon por la resto de sia vivo, kiu havas seriozajn kromefikojn kiel diabeto , glaucoma , osto malfortiganta ( osteopenia ) kaj alta sangopremo . Ankaŭ, la medikamento povas subite ĉesi labori por la persono en ajna momento.
Se iu ne respondas al la steroida medikamento aŭ bezonas tro altan dozon por konservi sian ruĝan globon, la traktado fariĝas sangofluzoj. Regulaj sangaj transfuzoj provizos ruĝajn globulojn sed ankaŭ kondukas al tro da fero en la korpo . Kutime, la korpo uzas la feron al la kreado de novaj ruĝaj globuloj, sed ĉar la persono kun anemio de Nigra Diamanto ne faras multajn ĉelojn, la fero konstruiĝas. Tiam la persono bezonas kuracadon, kiu elspezas la troon de la korpo.
La sola kuracilo disponebla por la anemio de Nigra Diamanto estas osta medolo-transplantado , kiu anstataŭas la malfortan ostan medolon kun sana medolo. Tamen, transplantas estas malfacila proceduro por trairi kaj ĝi ne ĉiam funkcias. Ĝi estas kutime rezervita por homoj, kiujn steroidoj kaj sangofluzoj ne helpas.
> Fontoj:
> Guinan, EC. "Diagnozo kaj Administrado de Aplasta Anemio". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. "Nigra Diamanta Anemio". Indekso de Maloftaj Malsanoj, 2008.
> UK Diamond Blackfan-Anemia Subtena Grupo. "Kio estas Diamond Blackfan-anemio?" 2008.