Osteogenesis Imperfecta (OI), ofte nomata tritika osta malsano, estas malsano, kiu kaŭzas difekton en la produktado de kolageno-proteino. La kolageno estas grava proteino, kiu helpas subteni la korpon; pensu pri ĝi kiel la skafolo sur kiu la korpo estas konstruita. Ekzistas pluraj tipoj de kolageno, kies plej abunda estas tipo I-collageno.
Mi-kolageno de tipo I troviĝas en osto, skleraĵo de okulo, ligamentoj kaj dentoj.
Osteogenesis imperfecta okazas kiam estas difekto en tipo I-collagen-produktado.
Kiel Vi Akiras Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta estas pro genetika mutacio en la geno kiu direktas la korpon por produkti kolagenon. Osteogenesis imperfekta povas esti preterpasita de patro, kiu havas la malsanon, aŭ ĝi povas okazi kiel spontanea mutacio en infano. La plej multaj kazoj de osteogénesis imperfektaĵoj, kiuj pasas de gepatroj, devas esti reganta mutacio , kiu venas de unu gepatro, kiu havas osteogeneson imperfecta, kvankam malmultaj kazoj estas pro recesaj mutacioj kaj devenas geno de ambaŭ gepatroj, kaj ne havas malsano.
Signoj kaj Simptomoj
Tipaj problemoj viditaj en pacientoj, kiuj havas osteogénesis imperfektaj, inkludas ostajn fragilojn, mallongajn staturojn, scoliosisojn, dentajn difektojn, aŭdajn deficitojn, bluajn sklerojn kaj malpezajn ligojn . Osteogenesis imperfecta ricevas ĝian pli komunan nomon, tritikan ostan malsanon ĉar ĉi tiuj infanoj ofte estas diagnozitaj post daŭri multajn rompitajn ostojn .
La simptomoj de la osteogénesis imperfecta varias inter individuoj. Iuj infanoj estas diagnozitaj tre frue en la vivo, dum aliaj povas esti pli malfacilaj por detekti la kondiĉon. Multoblaj frakturoj pro malaltaj energiaj vundoj devus suspekti submetan kondiĉon kiel ekzemple osteogenesis imperfecta.
Tradicie, la osteogénesis imperfecta estis klasifikita en unu el kvar ĉefaj kategorioj:
- Tipo I: milda formo; vidita en antaŭlerneja infanoj
- Tipo II: mortiga ĉe naskiĝo
- Tipo III: vidata ĉe la naskiĝo; multaj frakturoj; ofte nekapabla marŝi
- Tipo IV: severeco inter 1a-tipo kaj tipo III
Dum la pasinta jardeko, kromaj specoj de osteogénesis ankaŭ estis priskribitaj. Nuntempe, estas 8 sub-tipoj de osteogénesis imperfecta.
Traktado
Nuntempe ne ekzistas kuracilo pri osteogénesis imperfecta. La ĉefa fokuso de kuracado estas malhelpi vundojn kaj subteni sanajn ostojn. Certigi ke infanoj kun osteogénesis imperfecta manĝas nutran dieton, regule praktikas kaj subtenas sanan pezon, esence grava. Ofte infanoj kun osteogénesis imperfecta postulos ambulatorojn, krampojn aŭ seĝojn de radoj.
Kirurgia traktado de osteogénesis imperfekta dependas de la severeco de la kondiĉo kaj de la aĝo de la paciento. En tre junaj infanoj, multaj frakturoj estas traktataj samaj, kvazaŭ la infano havis nenian substancon. Tamen, kirurgia stabiligo de frakturoj fariĝas pli ofta, eĉ je junaĝo.
Rompitaj ostoj en infanoj kun osteogénesis imperfecta ofte estas traktataj per kirurgio por stabiligi la ostojn kaj malhelpi deformojn.
Intramedulary rodding , kie metala bastono situas sub la kava centro de la osto, ofte estas uzata por helpi la delikatan oston kaj malhelpi malformiĝon de la osto. Scoliosis kutime traktas agreseme ĉar la problemo inklinas progresi en infanoj kun osteogénesis imperfecta.
La rolo de medikamentoj en la traktado de osteogenesis imperfekta evoluas, sed freŝaj studoj montras profiton de traktado kun bisfosfonaj kaj kalcio-suplementoj . La racio estas, ke ĉi tiuj traktadoj fortigos la oston kaj malpliigos la oftecon de frakturoj. Esplorado ankaŭ estas realigita en la uzo de kreskaj hormonoj kaj genetikaj terapioj.
Fontoj:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnóstico kaj Traktado" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Junio 2008; 16: 356 - 366.