La Genetiko de Multobla Sklerozo

Imunaj Sistemaj Genoj Ligitaj al MS

Viaj genoj estas grava faktoro pri ĉu vi estas en risko por disvolvi MS , kiel subtenata de familiaraj kaj sciencaj studoj.

Familiaj Studoj kiel Pruvo, ke Genoj Ludas Rolon en MS

En la ĝenerala populacio, ekzistas ŝanco de 1 en 750 (0.1%), ke persono evoluigos MSon. Sed la identa manumbutono de persono kun MS havas proksimume 25 ĝis 40 procentojn de disvolvi MS, kaj la fratino aŭ infano de persono kun MS havas 3 ĝis 5 procentoj.

Sciencaj Studoj kiel Pruvo, ke Genoj Ludas Rolon en MS

Studo de 2007 publikigita en la Nova Anglio-Ĵurnalo de Medicino trovis novan genetikan riskon-faktoron por multnombra sklerozo (MS). La studo montras, ke homoj, kiuj havas iujn variojn de du malsamaj genoj implikitaj en la imuna sistemo (IL7RA kaj IL2RA) estas pli verŝajne havi MS ol homoj sen ĉi tiuj mutacioj.

IZ7RA kaj IL2RA estas proteinoj kiuj gvidas la agojn de unu tipo de imuna ĉelo (T ĉeloj). Kiel genoj kontrolas kiel proteinoj estas faritaj en la korpo, ŝanĝoj en proteino-tipo reprezentas diferencon en genetiko.

La MS-rilata versio de la proteino povas kontribui al MS per gvidado de tiuj imunaj ĉeloj por ataki la nervozan sistemon, kio kondukas al demeleligo kaj lezoj sur la cerbo kaj medolo. Ĉi tiu damaĝo, siavice, kaŭzas la grandan varion de MS-simptomoj . Kurioze, IL2R-mutacioj estis asociitaj kun tipo 1 diabeto kaj Gravaj malsanoj, ankaŭ autoimmunaj malordoj.

Kelkaj aliaj studoj subtenis ligon inter MS kaj la genoj, kiuj regas la imunan sistemon de persono. La malfacila parto estas, ke verŝajne vasta nombro da genetikaj ŝanĝoj, taksitaj de la Nacia MS-Socio, estas 50 ĝis 100, kiuj determinas la riskon de persono evoluigi MS kaj se ili disvolvas MS, kiom severa ĝi estas.

Analizi la MS-genetikan datumon estas komplika kaj konsumanta, sed valora, ĉefe se ĝi povas pli bone adapti MS-terapiojn.

Fundo Linio

Gravas kompreni, ke genoj ludas gravan rolon en la disvolviĝo de MS kaj eble la kurso sekvas, ili ne estas ĉio. Alivorte, MS ne estas rekte heredita malsano, do ne estas garantio, ke vi aŭ ne ricevos ĝin bazita sur via familia historio (aŭ via individua genetika kodo).

Anstataŭe, la maniero, en kiu MS disvolvas kaj manifestas en persono, estas verŝajne kompleksa, engaĝante dinamikon inter la genoj de homo kaj ilia medio. Ekzemple, serio da genetikaj ŝanĝoj povas fari personon pli vundebla al evoluigado de MS kiam oni elmontras al iu ekologia eklasilo, kiel viruso (kvankam ni ankoraŭ ne konas tiujn precizajn ellasilojn).

Nuntempe, kuracistoj ne faras genetikan provon pri homoj kun MS aŭ familiaj membroj de tiuj kun MS. Sed kiel MS progresinta genetika esplorado (kiu estas tre rapide), la kuracado povas varii surbaze de individua genetika konsisto.

Fontoj:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). La genetiko de multnombra sklerozo: ĝisdatigita revizio. Revizioj Immunológicas, Jul; 248 (1): 87-103.

Internacia Multobla Sklerozo Genetika Konsorcio, Et al. (2007). Rilataj alelo por multobla sklerozo identigita per tutmonda studo. Nova Anglio-Ĵurnalo de Medicino, 30-a de aŭgusto, 357 (9): 851-62.

Nacia MS-Socio. Kiu donas MS? (Epidemiologio).

Nacia MS-Socio. La Bazaj Faktoj: Genetiko.

Sadovnick, AD, et al. (1993). Studado bazita en loĝantaro de multnombra sklerozo en manumbutonoj: ĝisdatigo. Anales de Neŭrologio, Maro 33 (3): 281-5.