Von Willebrand-Malsano estas la plej ofta hereda sangrado-malordo , efikante proksimume 1% de la populacio.
Kio estas Von Willebrand-faktoro?
Von-Willebrand-faktoro estas sango-proteino kiu ligas al faktoro VIII (faktoro de coagulado). Kiam faktoro 8a ne estas ligita al Von Willebrand-malsano, ĝi rompas facile. Von Willebrand-malsano ankaŭ helpas teleletelojn por aliĝi al lokoj de vundo.
Kio estas la simptomoj?
Iuj pacientoj neniam spertas ajnan signifan sangadon. Von Willebrand Malsano estas asociita kun:
- Facila tondado
- Longe longaj
- Sangado de kamenoj
- Longan sangadon post dento eltiro aŭ vundo
- Sango en tabureto
- Hematuria (sango en urino)
- Menorrhagia (troa menstrua sangado)
- Aro sangrado aŭ mola histo sangrado povas okazi en severaj formoj simila al hemofilio
Tipoj de Von Willebrand Malsano
- Tipo 1: Ĉi tiu estas la plej ofta formo, okazas en proksimume 75% de pacientoj. Ĝi estas preterpasita en familioj en aŭtomata reganta modo, kiu signifas nur unu gepatron devas esti tuŝita por transpasi la malsanon. Ĉi tio rezultas de pli malalta ol normala Von Willebrand-faktoro-nivelo. Sangado povas esti milda al severa.
- Tipo 2: Tipo 2 okazas kiam la faktoro Von Willebrand ne funkcias kutime.
- Tipo 2A: Pasaĝita en aŭtomata reganta modo. Modera al modere severa sangado.
- Tipo 2B: Pasita en aŭtomata reganta modo. Modera al modere severa sangado. Thrombocytopenia (malalta platona kalkulo) ne estas malofta.
- Tipo 2M: Malofta tipo pasita malsupren en aŭtomata reganta modo.
- Tipo 2N: Malofta tipo pasita malsupren en aŭtomata recesiva maniero. Ĉi tio signifas, ke la tuŝita paciento ricevas du kopiojn de la mutata geno, unu el ĉiu gepatro. Faktoro-8 niveloj povas esti ekstreme malaltaj. Sangado povas esti severa kaj povas esti konfuzita per hemofilio A.
- Tipo 3: Ĉi tio estas malofta tipo de Von Willebrand-malsano. Ĝi preterpasas en aŭtomata reganta modo. Sangado povas esti severa. Pacientoj kun ĉi tiu tipo havas ege malaltan kvanton aŭ ausente Von Willebrand-faktoron. Ĉi tio siavice kaŭzas mankon en Faktoro 8a kaj signifa sangado.
- Akirita: Ĉi tiu formo de malsano de Von Willebrand estas kaŭzita de io alia kiel kancero, autoinmunaj malordoj, kardaj anomalioj (kiel ventricula septa difekto, aórtica stenosis), medikamentoj aŭ hipotiroidismo.
Kiel estas Von Willebrand Malsano Diagnozita?
Unue, via kuracisto devas esti suspektema, ke vi havas sangan malordon bazitan sur la simptomoj supre. Havi aliajn familiajn membrojn kun similaj simptomoj pliigas suspekton pri Von Willebrand-Malsano, precipe se ambaŭ maskloj kaj inoj estas tuŝitaj (kontraste kun hemofilio, kiu ĉefe influas virojn).
Von Willebrand-Malsano estas diagnozita per plenumado de panelo de sango-laboro, kiu rigardas la kvanton de Von Willebrand-faktoro en la sango same kiel ĝia funkcio (ristocetina cofactor-aktiveco). Ĉar pluraj specoj de Von Willebrand-Malsano povas kaŭzi redukton en Faktoro 8, niveloj de ĉi tiu kotiga proteino ankaŭ estas senditaj. Von Willebrand multimers, kiu rigardas la strukturon de la Von WIllebrand-faktoro kaj kiel ĝi estas disrompita, gravas precipe en diagnozi Tipo 2-malsanon.
Kio estas la Traktadoj por Von Willebrand-Malsano?
Mildly tuŝitaj pacientoj neniam povas postuli traktadon.
- DDAVP: DDAVP (ankaŭ nomata desmopressin) estas sinteza hormono administrita per naza pulverizado (aŭ foje per IV). Ĉi tiu hormono helpas la korpon liberigi Von Willebrand-faktoron stokita en la sangaj glasoj.
- Remplazo de Von Willebrand: Simile al anstataŭiga faktoro uzata en hemofilio, infuzoj de Von Willebrand-faktoro povas esti malhelpitaj aŭ traktantaj sangadon. Ĉi tiuj produktoj ankaŭ enhavas Faktoro VIII.
- Antifibrinolytics: Ĉi tiuj medikamentoj (nomoj Amicar kaj Lysteda), ĝenerale donitaj parolaj, helpas stabiligi la formadon de klotoj. Ĉi tiuj povas esti aparte utilaj por noseblejoj, buŝa sangado kaj menstrua sangado.
- Kontraŭceptoj: En virinoj kun Von Willebrand-malsano kaj peza menstrua sangrado, hormonaj kontraŭkceptivoj kiel naskiĝprogramaj piloloj aŭ intrauterinaj aparatoj povas esti uzataj por redukti / ĉesi sangadon.