Espinal Muskola Atrofio - SMA

1 -

Superrigardo pri Spinal Muscular Atrophy - SMA

Spina muskola atrofio (SMA) estas malofta genetika malsano, kiu influas la kontrolon, ke nervoj, kiuj rampas de la dorsa medolo, havas volontulajn muskolojn. SMA ĉefe afliktas infanojn.

La infano kun SMA spertos difekton de fundamentaj funkcioj kiel spirado , suĉado kaj gluto. Pliaj kondiĉoj povas eltiri tian difekton. Ekzemple, eksternormaj dorsaj kurboj povas evolui pro malfortaj malantaŭaj muskoloj, pli komplikante la spiran procezon kunpremante la pulmojn.

Antaŭ la alveno de nutraj tuboj, ĉesigo en glutado ofte kaŭzis morton en kazoj de SMA-tipo 1 (la plej severa speco). Nun ekzistas multaj helpaj aparatoj por helpi teni infanojn kun SMA viva (kaj komforta, almenaŭ relative al jaroj pasintaj). Tamen, riskoj ankoraŭ ekzistas. Unu sufokas. Tumado eblas ĉar infano kun SMA havas malfortan glutadon kaj maĉi muskolojn. Alia risko estas aspiro aŭ inhalado de manĝaĵo. Aspiro povas bloki la aeron kaj ankaŭ esti fonto de infekto.

SMA manifestiĝas de multaj manieroj, kiuj varias precipe laŭ tajpilo. En ĉiuj specoj de SMA, vi povas atendi muskolajn malfortecon, malŝparon kaj atrofion, same kiel muskolajn kunordigajn problemojn. La kialo por tio kuŝas en la naturo de la malsano mem: SMA influas nervan kontrolon de volontulaj muskoloj.

Ne estas resanigo por SMA. La plej promesplena prognozo temas pri frua detekto. Avancoj en medicino povas helpi administri la komplikaĵojn asociitajn kun SMA.

2 -

La Genetiko de Espinal Muskola Atrofio - SMA

SMA estas recesiva genetika malsano. Por kompreni ĉi tiun mallongan biologian lecionon estas en ordo:

Estas partoj de ĉiu ĉelo en la homa korpo, kiu ricevas instrukciojn de genoj. La partoj de la ĉelo, kiu ricevas la instrukciojn, estas nature, protien. Kiam la instrukcioj enhavas eraron, ĉi tio estas nomata forigo. En SMA, la instrukcioj donitaj al nervoj, kiuj kontrolas muskolojn, enhavas forigon, kiu kaŭzas mankon de protien. La geno respondeca pri la instrukcio al motoraj neŭronoj estas nomata SMN 1, aŭ postvivanta motoro-neŭrono.

Ĉiu persono havas 2 parojn da genoj por ĉiu instrukcio donita: unu geno estas heredita de patrino kaj unu el patro. Iuj malsanoj montros, se nur unu el la heredaj genoj enhavas eraron de instrukcio. Aliaj malsanoj, kiel SMA, bezonas la genojn hereditaj de la patrino kaj de la patro por enhavi eraron antaŭ ol la malsano prezentiĝos. La geno SNM 1 (survival motor neuron), kiu respondecas pri SMA, estas unu el tiuj tipoj de genoj. Ĉi tio signifas, ke por infano havi SMA, ambaŭ gepatroj devas esti kontribuintaj SMN 1 kun malkleraj instrukcioj (la forigo menciita supre). Eĉ tiam, la ŝanco estas 1 en 4 per gravedeco, ke la infano havos SMA. Unu el 40 plenkreskuloj estas portantoj de la geno, kiu kaŭzas SMA.

3 -

Tipoj de Spinal Muskola Atrofio

Espinal muskola atrofio efikas 1 en 6,000 novnaskitoj. Ĝi estas la ĉefa genetika kaŭzo de morto en infanoj sub aĝo de 2. SMA estas ne-diskriminacia pri kiu ĝi efikas. Estas pluraj tipoj de SMA. Kelkaj estas rilatigitaj kun SMN 1 (survival motor neuron gene) kaj estas diskutitaj en ĉi tiu artikolo. Ekzistas ankaŭ aliaj formoj de SMA, kiel Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN-rilata SMA estas kategoriita de severeco kaj aĝo de apero de simptomoj; la grado de graveco, la kvanto de protekta manko en la motoro-neŭronoj, kaj (frua) aĝo de ĉiuj komenciĝas montri interrilaton inter si.

Disvolviĝo de sentoj kaj menso estas tute normalaj en SMA.

4 -

Tipoj de Spinal Muscular Atrophy - SMA Tipo 1

Tipo 1 SMA estas la plej severa, efikanta infanojn sub aĝo de 2. Diagnóstico de tipo 1 SMA estas kutime farita en la unuaj 6 monatoj de vivo. Beboj kun tipo 1 SMA neniam kapablas atingi normalajn motor-evoluadajn realigojn kiel suĉanta glutadon, ruliĝantan, sidantan kaj rampanta. Infanoj kun SMA-tipo 1 inklinas morti antaŭ la aĝo de 2, kutime pro asociitaj spiraj problemoj.

Beboj kun SMA-tipo 1 inklinas esti senkoloraj, senmovaj kaj eĉ disketaj. Iliaj tuŝoj moviĝas en vermo simila al ili kaj ili ne povas teni sian kapon supren kiam ili lokas en sidanta pozicio. Ili povas havi rimarkindajn deformojn kiel ekzemple scoliosis, kaj havos muskolajn malfortecon, precipe en la proximaj muskoloj, kiuj situas proksime al la kolumno vertebral. 1, 2

5 -

Tipoj de Spinal Muscular Atrophy - SMA Tipo 2

SMA-tipo 2, ankaŭ nomita Intera SMA, estas la plej ofta tipo de SMA. Ĝi permesas pli longan daŭron ol SMA-Tipo 1, sed pli mallonga ol normala vivo. Lifespan povas iri ĝis la 20-aj jaroj aŭ 30-aj jaroj. La spira infekto estas la plej ofta kaŭzo de morto en la tipo 2. SMA-tipo 2 komencas inter 6 kaj 18 monatoj aŭ post kiam la infano pruvis, ke ŝi aŭ li povas sidiĝi sen subteno (post esti en pozicio).

Simptomoj de tipo 2 inkluzivas deformidad, motoro-malfruo, pligrandigita bovidaj muskoloj kaj tremoj en la fingroj. Proksimaj muskoloj, kiuj kuŝas pli proksimaj al la kolumno vertebral, unue tuŝas la malfortecon; la kruroj malfortiĝos antaŭ la brakoj. Infanoj kun tipo 2 SMA neniam povos marŝi sen helpo. La bona novaĵo estas, ke la infano kun SMA verŝajne povos plenumi taskojn per siaj brakoj kaj manoj, kiel klavado, nutrado ktp. Oni observis, ke infanoj kun SMA-tipo 2 estas tre inteligentaj. Fizika terapio, helpaj aparatoj kaj potencaj radoj povas iri longan vojon al kontribuado al signifa vivo por infanoj kun SMA-tipo 2.

Rigardu pri 2 Ĉefaj Problemoj kun SMA Tipo 2

• Malsaŭraj muskoloj povas kaŭzi infektojn
• Scoliosis kaj / aŭ kifosis povas disvolvi pro malfortaj spinalaj muskoloj.

6 -

Tipoj de Spinal Muskola Atrofio - SMA Tipoj 3 kaj 4

SMA Tipo 3, ankaŭ konata kiel Milda SMA, komenciĝas post 18 monatoj, aŭ post kiam la infano prenis 5 paŝojn per si mem. Homoj kun milda SMA vivas longtempe kaj povas havi profesiajn karierojn ornamitajn kun realigoj. Homoj kun SMA-tipo 3 kutime dependas de helpaj aparatoj, kaj laŭlonge de iliaj vivoj devas senĉese kontroli, kie ili rilatas al siaj spiraj kaj spina kurbeca riskoj. Ili inklinas ĉesi marŝi iom da tempo en siaj vivoj. Kiam ili ĉesas marŝi varias inter adoleskado kaj iliaj 40-aj jaroj.

Dum infanoj kun tipo 3 SMA povas moviĝi kaj piediri, ekzistas muskola malforteco kaj malŝpariĝo de proximaj muskoloj, tio estas, tiuj plej proksimaj al la kolumno vertebral.

Estas 4-a tipo de SMA - plenkreska SMA. Tipo 4 ĝenerale montras kiam la persono estas en ŝi aŭ liaj 30-aj jaroj. Kiel vi povus diveni, SMA-tipo 4 estas la plej milda formo de la kontinua severidad de ĉi tiu malsano. Simptomoj de tipo 4 estas tre similaj al tiuj de tipo 3.

7 -

Diagnozanta kaj Atestanta pri Espinal Muskola Atrofio - SMA

La unua paŝo en akiri diagnozon estas por gepatroj aŭ zorgantoj rimarki SMA-simptomojn en sia infano. Ĉi tiuj simptomoj estis priskribitaj sur antaŭaj paĝoj de ĉi tiu artikolo. La kuracisto devas preni detalan medicinan historion de la infano, inkluzive de familiara historio kaj fizika ekzameno.

Ekzistas pluraj tipoj de provoj uzataj por diagnozi SMA:

• Sangaj provoj
• Muzika biopsio
• Genetikaj provoj
• EMG

Multaj aferoj estas generitaj koncerne provojn por SMA en infanoj, same kiel provante gepatrojn por portanto-statuso. En 1997, provo de ADN, nomata la kvanto de PCR-testo por la SMN1-geno, eliris sur la merkaton por helpi gepatrojn determini ĉu ili portas la mutantan genon, kiu kaŭzas SMA. La provo estas farita per preno de sanga specimeno. Provante la ĝeneralan populacion tro malfacilas, do ĝi estas rezervita por tiuj, kiuj havis homojn kun SMA en sia familio.

Provado estas ebla antaŭprokraste kun amniocenteses aŭ korionaj villusaj specimenoj.

La sekcio de Rimedoj de ĉi tiu artikolo havas informojn pri kie iri por elprovado

.

8 -

Traktado por espinal muskola atrofio - SMA

Traktado por SMA fokusigas vivon-subtenon, kuraĝigante sendependecon kaj plibonigadon de la kvalito de la paciento. Ekzemploj de zorgo kaj kuracaj kategorioj inkluzivas:

• fizika terapio
• La uzo de asistaj aparatoj kiel seĝoj de radoj, spiradaj maŝinoj kaj nutraj tuboj. Estas multaj helpaj aparatoj por SMA. Plej bone diskuti ĉi tion kun via traktado-teamo.
• kirurgio por spinal deformidad

Kuracistoj rekomendas, ke familioj laboras kun sankta teamo en multidisciplinara aliro. La SMA-paciento devas esti medikata taksita tre ofte dum ŝi aŭ sia vivo. Genetika konsilado por familiaj membroj estas tre grava.

Aktiveco ne devas esti evitata, sed prefere uzata tiel kiel malhelpi malformiĝon, kontrakton kaj rigidecon kaj konservi gamon de moviĝo kaj fleksebleco; Sekve, ĝi ne devas esti farita al la punkto de elĉerpiĝo. Bona nutrado ebligos al la paciento uzi siajn muskolojn.

9 -

Rimedoj por Spinal Muscular Atrophy - SMA

Genetika Atesto por SMA

• Molekula Diagnostika Laboratorio ĉe Ohio State University
• Laboratorio de Patologia Molekula en la Sano-Sistemo de la Universitato de Pensilvanio

Por Pli Detalaj Informoj - Retejoj kaj Artikoloj

• Familioj de Espinal Muskola Atrofio
• Asocio Muscular Dystrophy
• Superrigardo pri la Spira Procezo
• ADAM Health Care Center sur Spinal Muskola Atrofio

10 -

Espinal Muskola Atrofio - SMA - Bibliografio

1 Doktoro-Gvidilo Eldonejo. Kondukulata Testado Nun Havebla Por Espinal Muskola Atrofio. 6.2.97 Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.
2 Infana Hospitalo de Filadelfio. Sano de via infano - muskola atrofio espinal. Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.
3 Asocio Muscular Dystrophy Faktoj pri Spinal Muskola Atrofio Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.
3 Familioj de Malsolaj Atrofoj de Espinal Medicinaj Projektoj Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.
4 NINDS Spinal Muskola Atrofio Page 6.26.06. Prenite la 1-an de aŭgusto 2006.