Thrombocytopenia congenital amegakaryocytic (CAMT) estas unu el pli granda grupo de sindromoj de malsukcesa medolo de osto, kiel ekzemple anemio de Fanconi aŭ diskeratosis congénita. Kvankam la termino estas buŝa, ĝi plej bone komprenas rigardante ĉiun vorton en sia nomo. Congenital signifas, ke la persono naskiĝis kun la kondiĉo. Thrombocytopenia estas la medicina termino por malalta teleleta kalkulo.
Amegakaryocytic priskribas la kialon por la trombocitopenia. Plateletoj estas faritaj en la osta medolo de megakaryocytes. La trombocitopenia amegakaryocitica signifas, ke la malalta platona kalkulo estas malĉefa al manko de megakaryocitoj.
Simptomoj de Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Plej multaj homoj kun CAMT estas identigitaj en infaneco, kutime baldaŭ post naskigxo. Simila al aliaj kondiĉoj kun trombocitopenia, sangrado ofte estas la unuaj simptomoj. Bedaŭrado kutime okazas en la haŭto (nomita purporto), buŝo, nazo kaj gastrointestinal vojo. Preskaŭ ĉiuj infanoj diagnozitaj kun CAMT havis iujn haŭtajn trovojn. La plej rilata sangrado estas intracranea (cerebra) hemorragia, sed feliĉe tio ne okazas ofte.
Plej sindromoj de ostaj medulaj malsukcesoj kiel Fanconi anemio aŭ diskeratosis congenita havas evidentajn naskiĝajn difektojn. Infanoj kun CAMT ne havas specifajn naskiĝajn difektojn, kiuj estas asociitaj kun ĝi.
Ĉi tio povas helpi distingi CAMT de alia kondiĉo, kiu prezentas naskiĝi kun trombocitopenia nomata trombocitopenia ausente radius-sindromo (TARS). Ĉi tiu kondiĉo havas severan trombocitopenion sed karakterizas per mallongigitaj antaŭparoloj.
Diagnozo
Kompleta sango-kalkulo (CBC) estas komuna sango-testo farita kiam iu sangas pro nekonataj kialoj.
En CAMT, la CBC malkaŝas severan thrombocytopenia kun teleleta kalkulo kutime malpli ol 80,000 ĉeloj per microlitto sen anemio (malalta ruĝa globulo-grafo) aŭ ŝanĝoj en la blanka globulo-kalkulo. Ekzistas multaj kialoj por ĵus naskita infano havi trombocitopenion, do la laboro verŝajne inkluzivas rezigni plurajn infektojn kiel rubelo, citomegaloviruso (CMV), kaj sepsis (severa bakteria infekto). Trombopoietino (ankaŭ nomata megakaryarika kresko kaj evoluo-faktoro) estas proteino kiu stimulas platoneton. La niveloj de trombopoietina en homoj kun CAMT estas levitaj.
Post pli komunaj kaŭzoj de trombocytopenia estas forĵetitaj, oni povas postuli biopsion de medolo de osto por taksi la platoneton. La biopsio de osta medolo en CAMT malkaŝos preskaŭ kompletan mankon de megakaryocytes, la sangofelulo, kiu produktas telerojn. La kombinaĵo de severa platala kalkulo kaj foresto de megakaryocitoj estas diagnoza por CAMT. CAMT estas kaŭzita de mutacioj en la MPL-geno (trombopoietina-ricevilo). Ĝi estas heredita en aŭtomata recesiva maniero, kaj ambaŭ gepatroj devas porti la trajton por sia infano disvolvi la kondiĉon. Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun CAMT.
Se oni deziras, genetikaj provoj povas esti senditaj por serĉi mutaciojn en la MPL-geno, sed ĉi tiu provo ne estas necesa por fari la diagnozon.
Traktado
Komenca traktado estas direktita al haltigo aŭ malhelpo de sangado kun teleroletaj transfuzoj. Plateletaj transfuzoj povas esti tre efikaj, sed riskoj kaj profitoj devas esti zorgeme prizorgataj, kiel iuj homoj, kiuj ricevas multajn teleteletajn transuzojn, povas disvolvi platonajn antikorpojn reduktante la efikecon de ĉi tiu kuracado. Kvankam iuj formoj de trombocitopenia povas esti traktataj kun trombopoietina, ĉar homoj kun CAMT ne havas sufiĉajn megakaryocikojn por fari platoneojn taŭge, ili ne respondas al ĉi tiu traktado.
Kvankam nur telefonetoj estas tuŝitaj komence, laŭlonge de tempo povas disvolvi anemion kaj leŭkopenion (malalta blanka globulo-grafo). Ĉi tiu malsupreniro de ĉiuj tri globaj tipoj estas nomita pancytopenia kaj povas rezultigi la disvolviĝon de severa aplasta anemio . Ĉi tio kutime okazas inter 3 - 4 jaroj, sed povas esti pli maljuna en iuj pacientoj.
La sola kuracila terapio nuntempe estas vaporĉelo (aŭ osta medolo) transplantado. Ĉi tiu proceduro uzas ĉemajn ĉelojn de tre kombinitaj donacantoj (kutime siblinga se disponebla) por rekomenci sangan ĉelon en la osta medolo.
Vorto De
Eltrovi vian bebon havas kronikan medicinan kondiĉon baldaŭ post naskiĝo povas esti devastadora. Feliĉe, telefonaj translokigoj povas esti uzataj por malhelpi sangajn epizodojn kaj akvoplanajn transplantojn povas esti kuracaj. Parolu al la kuracisto de via infano pri viaj zorgoj kaj certigu, ke vi komprenas ĉiujn traktadajn eblojn.
> Fontoj:
> Olson TS. Anemio aplasta heredita en infanoj kaj adoleskantoj. En: UpToDate, Afiŝo, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Jes DL. Kaŭzoj de trombocitopenia en infanoj. En: UpToDate, Afiŝo, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.