Neurodegenerativa Malordo
MELAS-sindromo (mitokondria miopato, encefalopatio, láctica acidosis kaj striko) estas progresiva neurodegenerativa malordo kaŭzita de mutacioj en mitokondriaj DNA. Mitochondria estas la strukturoj ene de niaj ĉeloj, kiuj estas plejparte respondecaj por produkti la energion, kiun ĉeloj bezonas fari sian laboron. Mitocondria havas sian propran ADN, kiu estas ĉiam heredita de la patrino.
Tamen, MELAS-sindromo ofte ne vere heredas; La mutacio en ĉi tiu malordo ofte okazas spontane.
Ĉar la malsano estas malbone konata kaj povas esti malfacile diagnozi, ankoraŭ ne scias kiom da individuoj evoluigis MELAS tra la tuta mondo. La sindromo influas ĉiujn etnojn kaj virojn kaj virinojn.
Aferitaj individuoj kutime komencas montri simptomojn inter la 4 kaj 40 jaroj. La prognozo estas malriĉa; La malsano ofte estas fatala. Ne ekzistas kuracilo por la sindromo de MELAS; Kuracista zorgado estas plejparte subtena.
Simptomoj
Pro tio ke mankas mitocondria en ĉiuj ĉeloj de pacientoj kun sindromo de MELAS, multaj specimenoj de simptomoj povas disvolvi, kiuj ofte malfortigas. Strokoj kaŭzas cerbon-damaĝon, kondukante al atakoj , entumecimiento aŭ pariza parizo. La encefalopatio (cerba malsano) kaŭzas tremojn, muskolajn spasmojn, ceguecojn, surdojn, kaj povas konduki al demenco. Miopato (muskola malsano) kaŭzas malfacilecon marŝi, movi, manĝi kaj paroli.
Diagnozo
En multaj individuoj kun MELAS-sindromo, frapo, aŭ similaj simptomoj kiel kapdoloro, vomado aŭ kaptiloj, estas la unua pruvo, ke io estas malbone. La unua batala epizodo kutime okazas en infanaĝo inter 4 kaj 15 jaroj, sed eble okazas en infaninoj aŭ junaj plenkreskuloj.
Antaŭ la unua streko, la infano povas esti malrapida por kreski kaj disvolvi, lerni malkapablojn aŭ atenton deficitan malordon.
Provoj povas kontroli la nivelon de lakto acida en la sango kaj cebrofosenca fluido . Sangaj provoj povas kontroli por enzimo (kreina kinase) ĉeestanta en muskola malsano. Muskola specimeno (biopsio) povas esti provita pro la plej ofta genetika difekto ĉe MELAS. Studaj studoj, kiel ekzemple komputila tomografio aŭ magneta resono (MRI), povas serĉi signojn de cerba damaĝo pro streko.
Traktado
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne estas traktado por ĉesigi la damaĝon de MELAS-sindromo, kaj la rezulto por individuoj kun sindromo kutime estas malriĉa. Modra treadmill-trejnado povas helpi plibonigi la paciencon de individuoj kun miokatio. Metabolaj terapioj, inkluzive de dietaj suplementoj, montris profitojn por iuj individuoj. Ĉi tiuj traktadoj inkluzivas coenzima Q10, phylloquinone, menadione, ascorbato, riboflavino, nicotinamido, creatina monohidrato, idebenono, succinato kaj diclororo. Ĉu ĉi tiuj suplementoj helpos al ĉiuj individuoj kun MELAS-sindromo ankoraŭ esti studataj.
Fontoj:
Scaglia, F. (2002). MELAS-sindromo. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Natura historio de MELAS asociita kun mitokondria ADN m.3243A> G genotipo. Neŭrologio 2011; 77: 1965.