VACTERL Naskiĝaj difektoj okazas kune
La siglo VACTERL rilatas al grupo de naskiĝaj difektoj kiuj okazas kune; Ĉi tiuj anormaloj estas rilatigitaj kaj okazas hazarde, influantaj plurajn malsamajn partojn de la korpo. VACTERL-asocio povas kaŭzi multajn simptomojn, do ĝi ne scias, kiom da infanoj estas influataj de ĝi. La kondiĉo povas okazi kun iuj kromosomaj difektoj kiel Trisomy 18 (Edwards-sindromo), aŭ en infanoj de patrinoj kun diabeto , sed ĝia ĝusta kaŭzo estas nekonata; ĝi verŝajne kaŭzas ĉifron de mediaj kaj genetikaj faktoroj.
VACTERL-Asocio estas ekstreme malofta, efikante nur 1 en 40,000 naskiĝoj.
Simptomoj
Ĉiu letero en VACTERL reprezentas la unuan literon de ĝiaj komunaj simptomoj. Ne ĉiuj infanoj influataj de la asocio VACTERL havas ĉiujn ĉi tiujn anormalojn.
- V staras por vertebroj (ostoj de la spino), kiuj estas eksternormaj
- Ĝi staras pro anala atresia aŭ neperforma anuso, kiu signifas anuson, kiu ne malfermiĝas al la ekstera korpo
- C staras pro koraj (koroj) difektoj, kutime eksternorma truo inter partoj de la koro (ventricula septa difekto aŭ atrial septala difekto)
- T signifas tracheoesofhagean fistulon, kiu signifas eksternorman rilaton inter la trako (vento) kaj la ezofago (la manĝa tubo al la stomako)
- E signifas esophageal atresia, kiu signifas ke la ezofago ne konektas al la stomako
- R signifas rena ( reno ) difektoj
- L staras pro limbaj difektoj kiel absentaj aŭ movitaj dikfingroj, ekstraj fingroj (polydactyly), fanditaj fingroj (sindakte), aŭ mankanta osto en la brakoj aŭ kruroj
Kelkaj infantes naskitaj kun VACTERL-asocio havas nur unu umbilikan arterion (anstataŭ la normalaj du). Multaj infanetoj naskiĝas kaj malfacile kreskas kaj gajnas pezon.
Diagnozo
Diagnóstico de la asocio VACTERL baziĝas sur la difektoj de la infano. Neniu aparta provo estas necesa por konfirmi la diagnozon.
Kelkaj problemoj, kiel senfina anuso aŭ ekstraj fingroj, estos malkovritaj kiam la ĵus naskita estas ekzamenita post naskiĝo. X-radioj de la spino, brakoj kaj kruroj povas detekti eksternormajn ostojn. Eĥocardiogramo (koro ultrasono) povas detekti korajn difektojn. Aliaj provoj povas esti faritaj por detekti la ĉeeston de esophagea atresia kaj trakeoesofhagea fistulo aŭ rena difektoj.
Traktado
Ĉiu situacio kun la asocio VACTERL estas tute unika kaj la ebla por traktado kaj prognozo dependas de la situacio de la individuo. La kondiĉo estas traktita individue; universala traktado plano por VACTERL-asocio ne kreis. Iuj anormaloj estas tiom severaj, ke la traktado ne sukcesos, kaj la infanino tuŝita ne povas postvivi. En aliaj kazoj, kirurgio povas korekti difektojn, permesante al la infano postvivi kaj vivi relative normalan vivon.
Iam kiam la naskiĝaj difektoj estis identigitaj, traktado povas esti evoluinta por la infano. Kelkaj problemoj, kiel esophageal atresia, tracheoesofhageal fistula, aŭ koraj difektoj, eble bezonos medicinan kuracadon aŭ kirurion tuj. Kelkfoje la kirurgio por ripari problemon povas atendi ĝis la infano estas pli malnova. Ofte, multaj specialistoj estas okupitaj en la prizorgado de infano kun VACTERL-asocio.
Infanoj kun brako, kruro aŭ spino-problemoj eble bezonas fizikan aŭ profesian terapion.
Fontoj:
"VACTERL-Asocio". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL-Asocio". Naciaj Organizoj por Maloftaj Malordoj, 2016.