Revizio de Pyruvate Kinase: Malofta Afero de Anemio
Lerni vin aŭ via amatino havas PK-deficiencon povas timigi. Vi eble demandas, kiel mi ricevis tion? Aŭ kio estas la traktado opcioj? Espereble, ĉi tiu baza revizio de la kondiĉo respondos iujn ĉi tiujn demandojn.
La manko de Pyruvate kinase (PK) estas malofta hereda formo de anemio. Pyruvate-kinase estas enzimo aŭ kemiaĵo, trovita ene de viaj ruĝaj globuloj necesaj por fari energion.
Sen ĉi tiu kerna enzimo, la ruĝa globulo rompas pli rapide. Ĉi tiu ruĝa globula rompo estas nomata hemolizo kaj PK-deficito estas klasifikita kiel hemolita anemio.
Homoj kun PK-deficito naskiĝas kun ĉi tiu kondiĉo. Ĝi heredas aŭtomatan recesan ŝablonon signifante, ke ambaŭ gepatroj devas esti portantoj por la malordo. Se ĉiu gepatro estas portanto por PK-deficito, ili havas 1 en 4 eblecon havi infanon kun PK-deficiencia.
Simptomoj
Simptomoj de PK-deficito povas komenci frue en la vivo. Ne estas malofta por novnaskitoj kun PK-deficito por disvolvi la makzelon (flavaĵo de la haŭto) en la unua tago de vivo. Ĉi tiu vundo kutime estas pli severa ol fiziologia kuracilo, kiun novnaskitoj kutime evoluas inter la tagoj 2 kaj 5. La medicina termino por ŝtono estas hiperbilirubinemia. Bilirubino estas pigmento trovita en ruĝaj globuloj. La rapida detruo de ruĝaj globuloj en PK-deficito pliigas la kvanton de bilirrubina en trafiko.
Feliĉe, ĉi tiu makzelo povas esti traktita kun fototerapio (blua lumo uzita por rompi la pigmenton) kaj / aŭ sangajn transuzojn.
Alie, homoj kun PK-deficito havas simptomojn de anemio : pala haŭto, laceco aŭ laceco, rapida korfa ritmo, aŭ malplena spiro. Iuj homoj kun PK-deficito disvolvos vastigitan ondegon, nomatan splenomegalio.
Kelkaj homoj kun mildaj formoj de PK-deficito povas esti diagnozitaj poste en la vivo, ĉar ili eble malmultajn simptomojn.
Diagnozo
Simila al aliaj formoj de anemio, la kompleta sango-kalkulo (CBC) provizas la unuan aŭtoveturejon. La anemio asociita kun PK-deficito povas esti severa rezultanta en tre malalta hemoglobino kaj / aŭ hematocrito. Same kiel aliaj hemolíticas anemioj, la reticulocita grafo (ĵus farita ruĝaj globuloj) estos levita, indikante pliigitan produktadon de ruĝaj globuloj.
PK-manko povas esti konfirmita sendante sangan verkon al specialaj laboratorioj por detekti la malaltan nivelon de PK ene de la ruĝaj globuloj. Alternative, genetikaj provoj, kiuj serĉas mutaciojn, fariĝas pli ofta diagnoza provo por ĉi tiu kondiĉo.
Komplikaĵoj
Kiel reviziis pli frue, la rompo de ruĝaj globuloj rezultigas pli grandajn nivelojn de bilirrubina. Infaninoj kun PK-deficito eble postulas traktadon kun fototerapio. Poste en la vivo, la pliigita bilirrubino povas konstrui ligojn en la vespera vespero kaj poste konduki al la evoluo de kalkŝtonoj .
Homoj kun PK-deficito ankaŭ povas disvolvi feronŝarĝon . Ĉi tiu komplikaĵo estas plej ofta en homoj, kiuj postulas oftajn sangajn transuzojn por trakti sian severan anemion. Tamen, ĉi tio povas okazi en homoj, kiuj ankaŭ ne havas signifan transfuzon.
Estas medikamentoj, kiuj povas helpi la korpon forigi la ekstraran feron nomitan adekvatojn.
Kiel ĉiuj homoj kun hemolítaj anemioj, homoj kun PK-deficito estas en risko por transita aplasta krizo . Ĉi tio estas kaŭzita de infekto de parvoviruso B19 (kiu kaŭzas Kvina Malsano en infanoj). La parvoviro malhelpas la ostan medolon fari novajn ruĝajn globulojn dum 7 ĝis 10 tagoj. Sen la kapablo anstataŭigi la rapide detruitajn ruĝajn globulojn, severa anemio povas disvolvi kaj transfusion povas esti postulita ĝis produktado revenas al normala.
La severa anemio asociita kun PK-deficito povas okazi en infanoj eĉ antaŭ ol ili naskiĝos.
Ĉi tiu kondiĉo estas nomita hidrosa fetaliso. Hydrops fetalis estas ĝenerala termino uzita por priskribi rezultojn sur ultrasono. Hemolítaj anemioj kiel PK-deficito povas kaŭzi ĉi tiun komplikaĵon. Depende de la severeco, ĉi tio povas esti traktita kun intrauterina (tra la utero) transfluoj al la feto.
Traktado
Iuj kuracistoj povas konsili vin preni ĉiutikan acidon ĉiutage. Acida fólico estas vitamino bezonata por fari novajn ruĝajn globulojn. Feliĉe, en Usono, multaj el niaj nutraĵoj ankaŭ fortiĝas per acida fólico.
Tipe, severa anemio estas traktita kun sangaj transfuzoj. Iuj homoj kun PK-deficito postulas transuzojn ĉiun 3 ĝis 4 semajnojn. Aliaj homoj nur bezonas transfunkciojn foje dum tempoj de malsano aŭ streso, sed aliaj neniam bezonas transfuzon.
Se la niveloj de bilirrubina atingas kritikajn nivelojn en novnaskitoj, eble interŝanĝiĝema transfuzo. En ĉi tiu procedo sango estas forigita de la infano (ankaŭ foriganta bilirrubinon) kaj ĉi tiu sango estas anstataŭigita per fandita sango. Ĉi tiu proceduro estas tre efika foriganta troan bilirubinon el la sango.
Kalkuloj kaŭzitaj de PK-manko eble bezonas esti forigitaj kun klecistectomio, kirurgia forigo de la veziko. Splenectomio , kirurgia forigo de la lieno, povus esti plenumita por plibonigi la severecon de la anemio, precipe en homoj, kiuj postulas oftan transfuzon. Bedaŭrinde, splenectomio ne funkcias por ĉiuj kun PK-deficito.
Vorto De
Lerni vin aŭ vian infanon havas PK-deficiencia eble alarmos vin. Feliĉe estas traktado ebloj kaj plej multaj homoj kun PK deficito faras bone. Ekzistas daŭranta esplorado pri PK-deficito kaj espereble estos pli da traktado-ebloj en la estonteco.