Amiotrofia flanka sklerozo (ALS), kelkfoje konata kiel la malsano de Lou Gehrig post la fama bazpilkludanto, estas kondiĉo, kiu kaŭzas personon iĝi iom post iom kaj iomete pli malforta. Ĉi tiu progresema malforteco estas pro degenerado de nervoj en la antaŭa korno de la dorso , kiu transdonas informojn de la cerbo al la muskoloj de la korpo.
Ĉar ĉi tiuj nervaj ĉeloj mortas, la muskoloj ili komunikas por komenci atrofion. Krome, neŭronoj en la cerbo ankaŭ mortas, kvankam la mortantaj neŭronoj kutime ne rilatas al kiel pensas homo, do la persono verŝajne restos konscia pri kiel la malsano progresas. Plejofte, ALS kondukas al paralizo kaj morto ene de kvin jaroj. Ĉirkaŭ dek procentoj de la tempo, homoj kun ALS postvivas dum pli longa tempo.
ALS kutime efikas homojn kiam ili estas inter 40 kaj 70 jaroj; tamen, ĝi povas okazi en aliaj tempoj en la vivo de persono. Viroj pli influas ol virinoj. Feliĉe, ALS estas relative malofta, suferanta ĉirkaŭ 30,000 homojn en Usono, kun proksimume 5,600 novaj kazoj de ALS diagnozitaj ĉiun jaron.
Simptomoj de ALS
Simptomoj de ALS kutime komencas kun malforteco. Ĉi tiu malforteco povas komenci per nur unu membro. Muskoloraĵoj povas krampiĝi, rigidiĝi aŭ havi trompadon, nomatan "fascikado". Se la kruroj estas tuŝitaj unue, la persono povas rimarki, ke ili ofte eksplodas aŭ eble pli malklara.
Se la simptomoj komenciĝas en la manoj, eble unue malfacile pritraktu malgrandajn celojn, kiel butonon de ĉemizo aŭ ŝlosilo. Malpli komunaj, la unuaj muskoloj tuŝitaj estas tiuj en la vizaĝo kaj gorĝo, kaŭzante malfacilecon paroli aŭ gluti. Ne estas tingling aŭ entumecimiento ligita al ĉi tiu malforteco.
Dum la malsano progresas, la malforteco pligravigos kaj disvastiĝos al aliaj lokoj de la korpo. La persono perdos la kapablon paroli dum li aŭ ŝi perdas kontrolon de sia lango kaj lipoj. Eventuale, la persono povas postuli nutran tubon . Ĉar la muskoloj bezonataj por spirado malfortiĝi, spira subteno povas esti provizita, unue kun CPAP- maŝino kaj poste kun mekanika ventilado. Ĉar ili ne havas la forton por tussi aŭ forigi siajn gorĝojn, homoj kun progresintaj ALS inklinas aspiron pneŭmoniton . Fakte, plej multaj homoj kun ALS finfine forpasos pro aspiro aŭ spira fiasko .
Foje, homoj kun ALS havas asociitan demenco . Same, iuj homoj disvolvas pseŭdobulbalon, kiu faras malfacile por ili kontroli siajn emociojn.
Kio Kaŭzas ALS?
La ĝustaj kaŭzoj de ALS daŭre estas esploritaj. La malsano kutime ŝajnas bati spontanee, kvankam ĉirkaŭ 10 procentoj da kazoj estas genetikaj. Geno, kiu kodigas superoxidan dismutase (SOD1), enzimon, kiu rompas liberajn radikalulojn, malkovris en 2001. Aliaj genoj - inkluzive TAR-Dinding-binding protein (TARDBP, ankaŭ nomata TDP43); fandita-en-sarko (FUS), genetika anormalo en kromosomo 9 (C9ORF72); kaj UBQLN2, kiu kodas la ubiquitin-similajn proteinon ubiquitin? 2 - ĉiuj estis asociitaj kun ALS.
Kiel konsekvenco de ĉi tiuj misteraj ĉelaj ŝanĝoj, la nervaj ĉeloj en la antaŭa korno de la medolo espinal kaj ĉeloj en la cerebralo komencas morti.
Iuj homoj rimarkis ebla ligo inter kapoj vunditaj kaj pliigita risko de ALS, kvankam ĉi tiuj kazoj povas efektive reprezenti malsaman malordon konatan kiel kronika traŭmata encefalopatio . Militaj veteranoj, precipe tiuj, kiuj servis en la Golfo-Milito, havas pliigitan riskon de evoluigado de ALS-simptomoj, kiel iuj atletoj. Ekspozicio al toksinoj ankaŭ estis enketita, kvankam nenio konkluda ankoraŭ ŝprucis.
Kiel estas ALS Diagnosedita?
La diagnozo de ALS devus esti farita de neŭrologo.
Neŭrologoj, kiuj taksas motorojn de neŭronoj de motoroj kiel ekzemple ALS, povas paroli pri kombinaĵo de "supraj kaj pli malaltaj motoraj neŭronaj signoj" postulitaj por fari la diagnozon. Iuj fizikaj ekzamenoj, kiel ekzemple hiperactivaj profundaj tendencaj refleksoj, sugestas, ke la malforteco estas pro malsano en la dorso aŭ cerbo. Aliaj rezultoj de ekzamenoj, kiel fascikulaĵoj, kutime estas atribuitaj al damaĝo al nervo post kiam ĝi forlasis la dorsan medolon. Pro tio ke motoroj de neŭronoj de motoroj kiel ALS damaĝas la areon kie supraj motoraj neŭronoj malsuprenirantaj de la cerbo komunikas kun pli malaltaj motoraj neŭronoj elirante la vertebron, ambaŭ supraj kaj pli malaltaj motoraj neŭronaj signoj estas viditaj en ALS kaj estas postulataj por la diagnozo.
La graveco de diagnozo de ALS kutime kondukas al pliaj provoj ekskludi aliajn, pli traktatajn, malsanojn, kiuj povas imiti ALS. Elektromyogramo (EMG) kaj nerva kondukila studo povas esti farita por ekskludi la eblecon de malsanoj kiel Myasthenia gravis aŭ ekstercentra neuropatía. MRI-skizo povas esti farita por ekskludi aliajn dorsojn de la medolo espinal, kiel tumoroj aŭ multnombra sklerozo.
Dependante de la rakonto kaj fizika ekzameno de la individuo, aldonaj provoj por tiaj malsanoj kiel HIV, Lyme aŭ sifiliso povas esti plenumitaj. Pacientoj diagnozitaj kun ALS devus forte konsideras ricevi duan opinion.
Kiel Estas ALS Klopodita?
Nur unu medikamento, Riluzole, montriĝis tute efika por plibonigi la postvivadon de pacientoj kun ALS. Bedaŭrinde, la efiko estas modesta, daŭra postvivado nur de mezumo de tri ĝis kvin monatoj.
Sed estas helpo. Laborante kun teamo de kuracistoj povas helpi malpezigi multajn simptomojn de ALS. Tia teamo povus inkludi neŭrologon, fizikoterapiistojn, parolantojn kaj profesiajn terapiistojn kaj spertulojn pri nutraj kaj spiraj teamoj.
Sociaj laboristoj povas esti implikitaj en helpi aranĝi por subtenaj grupoj kaj laŭleĝaj necesoj, kiel vivanta volo kaj advokato . Speciale proksime de la fino de la vivo, multaj pacientoj profitigas labori kun spertuloj pri paliativa prizorgado kaj gastiko .
Labori kun kvalifikitaj profesiuloj povas helpi pacientojn kun ALS vivi la reston de siaj vivoj kiel sendepende kaj komforte kiel eble.
> Fontoj:
AE Renton, Kaj Majounie, A Waite, et al. Hexanucleotide-ripetiga ekspansio en C9ORF72 estas la kaŭzo de kromosomo 9p21-ligita ALS-FTD. Neŭrono 2011; 72 (2): 257-68. E-pubo 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM-Boikoto, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutations en UBQLN2 kaŭzas regantan X-ligitan junulon kaj plenkreskulon ALS kaj ALS / demenco, Naturo 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatio kaj Motor Neŭron-Malsano en Kronika Traŭmata Encefalopatio. J Neuropathol Exp Neurolo. Aŭgusto 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams kaj Victor's Principles of Neurology, 9-a ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.