Superrigardo
Tubera sklerozo (ankaŭ tuberosa sklerozo kompleksa) estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas benignajn tumorojn kreski en diversaj organaj sistemoj, inkluzive de la cerbo, renoj, koro, pulmoj, okuloj, hepato, pankreato kaj haŭto. Ĉi tiuj tumoroj povas rezultigi evolucian malfruon, atakojn, rean malsanon kaj pli; tamen, prognozo finfine dependas de la grado de tumoro disvastiĝo aŭ disvastiĝo.
Finfine, multaj kun la kondiĉo daŭras vivi sanajn vivojn.
Kiuj rimedoj 'Tuberous Sklerosis'
Kun tuberosa sklerozo, tuberoj aŭ terpomaj tumoroj kreskas en la cerbo. Ĉi tiuj kreskoj poste fariĝas kalkifikitaj, malmolaj kaj sclerotaj . Tubera sklerozo estis malkovrita pli ol 100 jarojn de franca kuracisto kaj iam estis konata per du aliaj nomoj: la epiloia aŭ la malsano de Bourneville .
Prevalenco
Ĉar tuberosa sklerozo estas sufiĉe malofta, ĝi estas malfacile piksi ĝian veran oftecon. Oni taksas, ke ĉi tiu malsano influas inter 25,000 kaj 40,000 usonanoj kaj inter unu kaj du milionoj da homoj tutmonde.
Afero
Tubera sklerozo povas esti heredita en aŭtomata reganta modo. Kun autosomaj regantaj malsanoj, nur unu gepatro bezonas kopion de la mutata geno por pasi la malsanon al filo aŭ filino. Alternative-kaj pli komune-tuberosa sklero povas veni de spontanea aŭ sporada mutacio en la individuata tuŝita, kun nek gepatroj portantaj la genan mutacion respondeca pri kaŭzi tuberkleron.
Tubera sklerozo estas kaŭzita de geno-mutacio en ĉu TSC1 aŭ TSC2 , kiu kodas hamartinon aŭ tuberinon , respektive. ( TSC1 situas en kromosomo 9, kaj TSC2 situas sur kromosomo 16.) Krome, ĉar la TSC1- geno estas proksima al la genro PKD1 -kiel pliigas la verŝajnecon, ke ambaŭ genoj afekcias - multaj homoj, kiuj heredas tuberklerosis, ankaŭ heredas aŭtomobajn regulojn Polycystic rena malsano (ADPKD).
Kiel tuberosa sklerozo, autosoma reganta polikstika rena malsano kaŭzas tumorojn kreski en la renoj.
En terminoj de mekaniko, TSC1 kaj TSC2 faras sian difekton per kodigo de hamartino aŭ tuberino, kiu finas interrompante en proteinon komplekso. Ĉi tiu proteino kompletigas kuŝejojn ĉe la bazo de cilioj kaj interrompas kun intracelular signaling, kiu estas intermediata per la enzimo (proteino kinase) mTOR. Interrompante kun mTOR, ĉelo divido, replikado kaj kresko estas tuŝitaj, kaj eksternorma kresko de tumoroj rezultiĝas. Kurioze, scienculoj nuntempe provas disvolvi mTOR-inhibidores, kiuj povus esti uzataj kiel terapio por tuberosa sklerozo.
Simptomoj
Tubera sklerozo estas kompleksa kaj tiel manifestiĝas kiel simptomoj kun diversaj organaj sistemoj. Ni rigardu efikojn pri kvar specifaj organaj sistemoj: la cerbo, la renoj, la haŭto kaj la koro.
Engaĝiĝo de cerbo. Tubera sklerozo kaŭzas tri tipojn de tumoroj en la cerbo: (1) cortikaj tuberoj , kiuj kutime okazas sur la surfaco de la cerbo sed povas disvolvi pli profundajn en la cerbo; (2) supependimaj nóduloj , kiuj okazas en la ventrikuloj; kaj (3) supependimaj gigaj ĉeloj-astrojotoj , kiuj venas de supependimaj noduleoj kaj blokas la fluon de fluidaĵo en la cerbo, tial rezultigas konstruadon en cerba premo kondukanta al kapdoloroj kaj neklara vido.
Cerba patologio malĉefa al tuberosa sklerozo kutime estas la plej malutila konsekvenco de ĉi tiu malsano. Akcidentoj kaj evoluciaj malfruoj estas oftaj inter tiuj kun ĉi tiu malsano.
Renkontiĝo. Tre malofte la tuberosa sklero rezulto en kronika rena malsano kaj rena fiasko ; Sur urinazo, urina sedimento estas ofte neŝanĝebla kaj proteinuria (niveloj de proteino en la urino) estas milda al minimuma. (Homoj kun pli severa rena malsano povas "verŝi" aŭ perdi proteinon en la urino.)
Anstataŭe, rena signoj kaj eblaj simptomoj en tiuj kun tuberosa sklero implicas la kreskon de tumoroj nomataj angiomyolipomas .
Ĉi tiuj tumoroj okazas en ambaŭ renoj (duflanke) kaj kutime estas benignaj, kvankam se ili atingas sufiĉe grandan (pli ol 4 centimetrojn de diametro), ili povas sangi kaj devos esti kirurgie forigitaj.
Notinde kontraste kun poliksta rena malsano, tipera sklerozo povas pliigi la riskon de evoluado de rena ĉelo carcinoma (AKA rena kancero). Homoj kun tuberosa sklero devus esti regule pruvitaj per diagnozaj bildoj por kontroli la disvolviĝon de rena kancero.
Haŭta partopreno. Preskaŭ ĉiuj homoj kun tuberosa sklerozo ĉeestas kun haŭtaj manifestoj de la malsano. Ĉi tiuj lezoj inkluzivas jenajn:
- hipomelanotaj makuloj ("cindroj-folioj", kiuj estas makuloj sur la haŭto, kiuj malhavas de pigmento kaj estas pli malpeza ol ĉirkaŭa haŭto)
- Shagreen-diakilo (fokusa leda dikseco de la haŭto)
- "Konfiditaj" lezoj
- plaka facial fibrosa
- angiofibromoj vizaĝaj
- Fibromoj unguales
- adenoma sebaceo
Kvankam ĉi tiuj haŭtoj estas benigaj aŭ neancancaj, ili povas rezultigi disfigurecon, tial ili povas esti kirurgie forigitaj.
Kolereco. Infanoj naskitaj kun tuberosa sklerozo ofte ĉeestantaj kun koraj tumoroj nomataj rabdomyomas . En plej multaj infanoj, ĉi tiuj tumoroj ne kaŭzas iujn problemojn kaj kroĉas kun aĝo. Tamen, se la tumoroj sufiĉe suferas, ili povas bloki cirkuladon.
Traktado
Ne ekzistas specifa kuracilo por tuberosa sklerozo. Anstataŭe, ĉi tiu komplekso estas traktita simptike. Ekzemple, antiepileptikaj kuraciloj povas esti donitaj por trakti atakojn. Kirurgio ankaŭ povas esti farita por forigi tumorojn de la haŭto, cerbo, kaj tiel plu.
Esploristoj esploras novajn manierojn por trakti tuberkleron. Laŭ la Nacia Mezlernejo de Neurologiaj Malordoj kaj Stroke:
"Esploroj studas la gamuton de tre baza scienca esploro al klinika traduka esplorado. Ekzemple, iuj esploristoj provas identigi ĉiujn proteinajn komponantojn, kiuj estas en la sama "signala vojo", en kiu la protektaj produktoj de TSC1 kaj TSC2 kaj la mTOR-proteino estas engaĝitaj. Aliaj studoj temas pri kompreni detale kiel disvolvas la malsano, en bestoj kaj en pacientoj, por pli bone difini novajn manierojn por kontroli aŭ malhelpi la disvolviĝon de la malsano. Fine, klinikaj provoj de rapamikino estas en marŝoj (kun subteno de NINDS kaj NCI) por provi rigore la potencialon de ĉi tiu komponaĵo por iuj tumoroj, kiuj estas problemaj en TSC-pacientoj. "
Vorto De
Se vi aŭ amato estas diagnozita kun tuberosa sklerozo, bonvolu scii, ke la prognozo aŭ longtempa perspektivo por ĉi tiu kondiĉo estas tre variebla. Kvankam iuj infaninoj kun ĉi tiu kondiĉo alfrontas vivajn kaptojn kaj severan mensan prokraston, aliaj pasas vivi alie sanajn vivojn. Prognozo finfine dependas de la grado de tumoro disvastigado aŭ disvastiĝo. Tamen, homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas esti mallarĝe kontrolataj pro komplikaĵoj ĉar ĉiam ekzistas la minaco, ke cerbo aŭ rena tumoro povus fariĝi serioza kaj minacata.
> Fontoj:
> Darling TN. Ĉapitro 140. Tuberous Sklerosis Complex. En: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology en Ĝenerala Medicino, 8e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Ĉapitro 6. Genetikaj Malordoj. En: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patologio: La Granda Bildo . Nov-Jorko, NY.
> Tubera Sklerozo Fakta Folio. Nacia Mezlernejo de Neurologiaj Malordoj kaj Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polikstana Renaj Malsanoj kaj Aliaj Heredaj Malordoj de Tubule-Kresko kaj Disvolviĝo. En: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Principoj de Interna Medicino de Harrison, 19e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2015.