Malordo estas kaŭzita de difekto en sangaj ĉeloj
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) estas akirita sango-ĉelo-ĉena malordo. Ĝi estis origine nomita por ĝia simptomo de malhela kolora urino (hemoglobinuria) produktita matene. Oni pensis, ke la eksternorma rompo de ruĝaj globuloj ( hemolizo ), kiu kaŭzis la malluman urinon okazis en eksplodoj (paroxismoj), kiuj okazis en la nokto. Esploro montris, ke la hemolizo en PNH, kaŭzita de biokemia difekto, okazas dum la tuta tago kaj ne okazas en eksplodoj.
La ŝanĝo en urina koloro povas okazi iam ajn, sed estas plej drama en koncentrita nokta urino.
Plibonigita kompreno de la paroxisma nokta hemoglobinuria redifinis la malordon kiel hemolizo, sangaj kupuloj en vejnoj (trombozo) kaj manko en la produktado de ĉiuj specoj de sangaj ĉeloj ( hematopoiesis ). PNH influas ambaŭ maskojn kaj inojn de ĉiuj etnaj fonoj kaj povas okazi ĉe ajna aĝo, sed plej ofte troviĝas inter junaj plenkreskuloj.
Simptomoj
Multaj homoj kun PNH ne havas simptomojn. Simptomoj de PNH dependas ĉu hemolozo, trombozo aŭ deficiente hematopoiesis ĉeestas.
- Hemolizo - kolo-kolora urino (hemoglobinuria), hemolítica anemio
- Trombozo - kie la kotono okazas, determinas la simptomojn. Se la kotono situas vejnon de la hepato, eble ekzistas jaĉeco kaj pligrandigita hepato. En la abdomeno, kotono kaŭzus abdominalan doloro; en la kapo, kapdoloron. Kotikoj en la haŭto kaŭzas leviĝintajn, dolorajn, ruĝajn bergojn super grandaj areoj de la haŭto, kiel ekzemple la dorso.
- Malprofunda hematopoiesis - anemio (ne sufiĉaj ruĝaj globuloj), susceptibilidad al infektoj (ne sufiĉaj blankaj globuloj) kaj eksternorma sangrado (ne sufiĉe da teleroj).
Diagnozo
Ekzistas pluraj laboratoriaj provoj, kiuj povas helpi diagnozi la paroxisman noktan hemoglobinurion. Lin pli preciza estas provi la sangon por detekti CD55 kaj KD59, du proteinoj.
La foresto de ĉi tiuj proteinoj sur ruĝaj globuloj konfirmas la diagnozon de PNH. Dum diagnozo, aliaj sangaj provoj fariĝos kompleta sango-ĉelo (CBC), reticulocito, serio de laktato dehidrogenasa (LDH), birirrino kaj haptoglobino. Orteza specimeno (biopsio) povas esti prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo.
Traktado
Traktado baziĝas sur kiu simptomoj estas prezencoj. Multaj plenkreskuloj estas traktataj kun esteroidoj (prednisono) ĉiutage kiam hemolizo okazas kaj ŝanĝiĝas al alternaj tagoj dum remisio. Fero kaj acida acida suplementoj helpas anstataŭigi perdojn pro hemolizo. Iuj individuoj povas ricevi androgajn hormonojn por stimuli la ruĝan globalan produktadon. En severa anemio, sango-transfuzo eble estas necesa. Sangaj veturiloj povas esti uzataj por redukti la disvolviĝon de sangaj kotikoj. Deficientaj hematopoiesis povas esti traktita kun antitymocyte globulin (ATG).
Ola medolo (tavola ĉelo) transplantas povas anstataŭigi la difektajn sangajn ĉelojn en PNH kun normalaj. Preskaŭ ĉiuj individuoj kun PNH poste postulos transplanton por vivi pli longe. Se la transplantas fariĝas malfrue en la kurso de la malsano, la rezultoj ne estas tiel bonaj, ĉar la individuo estas tre malsana por tiu tempo.
Unua drogo por PNH Aprobita
La 16 de marto de 2007, la US Food and Drug Administration (FDA) aprobis Soliris (eculizumab) por la traktado de PNH. La aprobo baziĝis sur la rezultoj de pluraj studoj, kiuj montris traktadon kun eculizumab produktis draman redukton en hemólisis, kaj la tagoj de hemoglobinuria ĉiu monato malpliiĝis.
Fonto
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, kaj aliaj. "Diagnóstico kaj Demarŝo de Paroxisma Nokta Hemoglobinuria." Sango 106 (2005): 3699 - 3709.