La muskola distrofio (MD) estas grupo de nomataj " X-ligitaj" genetikaj malordoj, kiuj kaŭzas progresivan muskolajn malfortecon kaj degenecon de la skeletaj muskoloj, kiuj regas movadon. Laŭ la Naciaj Mezlernejoj de Sano, iuj formoj de MD fariĝos evidentaj en infanaĝo aŭ frua infanaĝo, dum aliaj ne aperas ĝis mezepoko aŭ postaj.
Riska Faktoroj
Estanta X-ligita, muskola distrofio preskaŭ ekskluzive influas virojn, kun multaj infanoj heredantaj la mutacion de sia patrino.
En ĉirkaŭ triono de infanoj kun muskola distrofio, ilia patrino ne estas portanto por MD kaj ili evoluigis ĝin kiel novan mutacion.
Ĉirkaŭ 1 en ĉiu 3,500 ĝis 5000 infanoj naskiĝas kun MD, kun ĉirkaŭ 400 ĝis 600 novaj kazoj jare en Usono.
Duchenne MD estas la plej ofta formo de muskola distrofio kaj estas kaŭzita de la foresto de la proteino-dofrofina. Ĉi tio estas devastiga malordo, kiu progresas rapide, kun plej multaj suferantoj (kiuj estas preskaŭ ĉiuj infanoj) ne kapablaj marŝi antaŭ 12 jaroj kaj bezonas respiradon por spiri.
Becker MD estas simila al sed malpli severa ol Duchenne MD. Faktekapulara MD kutime komencas en la adoleskantoj kaj kaŭzas progresivan malfortecon en la muskoloj de la vizaĝo, brakoj, kruroj kaj ĉirkaŭ la ŝultroj kaj kestoj. Ĝi progresas pli malrapide ol la simptomoj de Duchenne kaj gamas de mildaj al malebligi.
La plej komuna plenaĝa formo de la malordo estas Myotonic MD. Ĝiaj simptomoj inkluzivas muskolajn espasmos, kataraktojn kaj endokrinajn kaj korajn anormalojn.
Laŭ la Centroj pri Malsana Kontrolo, "estas kelkaj traktadoj, kiuj povas helpi malrapidigi la progreson de muskola perdo, kiel ekzemple la uzo de steroidoj, sed ne ekzistas resanigo."
Simptomoj de muskola distrofio en infanetoj
Signoj de Duchenne MD unue komencas montri kiam infano estas inter la aĝoj de 3 kaj 6 jaroj kaj ili rimarkas, ke ilia infano havas problemojn kun maŝinaj kapabloj.
La infano eble falos ofte, malfacilas leviĝi kiam li sidas aŭ kuŝas, aŭ malfacilas grimpi ŝtuparojn. Infanoj rajtas marŝi kun ŝultroj retiriĝante aŭ sur siaj piedfingroj en speco de waddle, aŭ povas prokrasti iradi sin mem. Gepatroj ankaŭ rimarkas, ke la infano havas pligrandigitajn bovidajn muskolojn, pro pseŭdofiofrofio. Laciĝante facile dum rutina fizika aktiveco estas alia simptomo de MD.
Diagnozo
Se via pediatrino suspektas, ke via infano eble havas muskolajn distrofojn, ili verŝajne komencos per provado de la kreaza kinasa (CK) en la sango de via infano. Ĉi tiu muskola enzimo estas tre alta en infanoj kun muskola distrofio.
Se via kuracisto malkovras altan CK-nivelon, ili verŝajne faros DNA-testadon por serĉi mutaciojn en la geno, kiu faras tifrofifinon. Se ĉi tiu genetika provo estas negativa, tiam muskola biopsio povas esti farita por konfirmi la diagnozon de muskola distrofio.
Novnaskita Kribrado
Kvankam ĝi eblas ekrani novajn naskojn por muskola distrofo provante sian nivelon de kreina kinase, ĝi ne rutiniĝas. Unu el la grandaj problemoj estas, ke nur ĉirkaŭ 10 procentoj da ĵus naskitaj kun alta CK-nivelo fakte havas muskolajn distrofojn. La alia 90 procento havas CK-nivelojn, kiuj revenas al la normalaj tagoj, kiam ili havas kelkajn semajnojn.
Traktado
La NIH raportas ke "la prognozo de MD varias laŭ la tipo de MD kaj la progreso de la malordo". Iuj kazoj povas esti mildaj kaj progresi tre malrapide super normala vivdaŭro, dum aliaj kazoj povas havi pli markitan progreson de muskola malforteco, funkciaj malkapablo kaj perdo de la kapablo marŝi. Se via infano havis MD-diagnozon, vi povas lerni pli pri la kazo de via infano dum vi konstruas vian teamon de fidindaj kuracistoj.
Fontoj:
Centroj por Malsana Kontrolo. Duchenne / Becker-Traktado kaj Prizorgado. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Naciaj Mezlernejoj de Sano. Paĝo pri informoj pri muskola distrofio.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.