Simptomoj kaj Traktado por SBMA
La malsano de Kennedy, ankaŭ konita kiel muskola atrofio aŭ SBMA, estas heredaĵo neurologia malordo. La malsano de Kennedy influas la specialajn nervajn ĉelojn kiuj kontrolas muskolajn movadon (specife, la pli malaltajn motoron-neŭronojn), kiuj respondecas pri movado de multaj muskoloj de la brakoj kaj kruroj. Ĝi ankaŭ influas la nervojn, kiuj regas bulbajn muskolojn, kiuj regas spiradon, glutadon kaj paroladon.
La malsano de Kennedy ankaŭ povas konduki al la insensibilidad de andrógeno (maskloj de hormonoj), kio kaŭzas pligrandigitajn brustojn en homoj, malpliigita fekundeco kaj testika atrofio.
La malsano de Kennedy estas kaŭzita de genetika difekto sur la 10-a (ino) kromosomo. Ĉar maskloj havas nur unu X-kromosomon, ili plej grave influas la malordon. Inoj, kiuj havas du X-kromosomojn, povas porti la difektan genon je unu X-kromosomo, sed la alia normala X-kromosomo malpliigas aŭ kaŝas la simptomojn de la malordo. La malsano de Kennedy estas taksata en 1 en 40,000 individuoj tutmonde.
Simptomoj de Kennedy Malsano
En mezumo, simptomoj komenciĝas en individuoj de 40-60 jaroj. Simptomoj progresas malrapide kaj eble inkluzivas:
- Malforteco kaj muskola krampoj en la brakoj kaj kruroj
- Malforteco de la vizaĝo, buŝo kaj lingvaj muskoloj. La mentono ŝanceliĝos aŭ ŝvitas, kaj la voĉo fariĝos pli naza.
- Trovado de malgrandaj muskoloj, kiuj povas vidi sub la haŭto.
- Tremoj aŭ tremantaj kun iuj pozicioj. La manoj povas timi provante kapti aŭ teni ion.
- Entumecimiento aŭ perdo de sento super certaj areoj de la korpo.
La malsano de Kennedy povas havi aliajn efikojn sur la korpo, inkluzive:
- Ginecomastia , kiu signifas pligrandigon de brusta ŝtofo en maskloj
- Testika Atrofio, kie la masklaj reproduktaj organoj malpliiĝas en grandeco kaj perdas funkcion.
Diagnóstico de la Kondiĉo
Ekzistas multaj neuromuskulaj malordoj kun simptomoj similaj al malsano de Kennedy, do misdiagnosis aŭ subdiagnozo povas esti komuna.
Ofte, individuoj kun Kennedy-malsano estas erare pensitaj havi amiotrofian flanka sklerozo (ALS, aŭ la malsano de Lou Gehrig). Tamen, ALS, same kiel la aliaj similaj malordoj, ne inkludas endokrinajn malordojn aŭ perdo de sento.
Genetika provo povas konfirmi, ĉu la malsano de Kennedy estas ĉeestanta sur la X-kromosomo. Se genetika elprovado estas pozitiva, neniu alia provo devas esti farita kiel diagnozo povas esti farita de la genetika provo sole.
Traktado por SBMA
La malsano de Kennedy aŭ SBMA ne influas la vivon de espero, do kuracado estas koncentrita pri subtenado de la optimuma muskola funkcio dum sia tuta vivo per iuj el la sekvaj specoj de terapio:
- Fizika terapio
- Terapio ocupacional
- Parola terapio
Ĉi tiuj tipoj de terapio estas gravaj por subteni kapablojn de individuo kaj adapti al la progreso de la malsano. Adaptiĝaj teamoj kiel la uzo de bastonoj aŭ motorizitaj radoj povas helpi subteni moveblecon kaj sendependecon.
Genetika Konsilado
La malsano de Kennedy estas ligita al la 10a (ino) kromosomo, do se virino estas portanto de la difekta geno, ŝiaj filoj havas 50% hazardojn havante la malordon kaj ŝiajn filinojn havas 50% ŝancon esti portanto.
Patroj ne povas pasi la malsanon de Kennedy al iliaj filoj. Iliaj filinoj, tamen, estos portantoj de la difekta geno.
Fontoj:
Barkhaus, PE (2003). Malsano de Kennedy
Asocio de malsanoj de Kennedy. "Kio estas la malsano de Kennedy?"