Genetikaj provoj en Parkinson's malsano povas ludi gravan rolon en diagnozo
Genetikaj provoj en Parkinson's malsano povas ludi gravan rolon en diagnozi la malsanon. Sciencistoj esperas, ke la scio de genetiko finfine helpos malrapide aŭ haltos sian progreson.
Genoj estas portataj en nia DNA, unuoj de heredaĵo, kiuj determinas la trajtojn, kiuj pasas de patro al infano. Ni heredas ĉirkaŭ 3 miliardojn da genoj de niaj patrinoj kaj patroj.
Ili determinas la koloron de niaj okuloj, kiom ni povas esti kaj, en iuj okazoj, la riskon ni havas en evoluado de iuj malsanoj.
Kiel kuracisto, mi konas la rolon, kiun genetiko ludas en determinado de nia sano. La grado de influo, kiun niaj genoj varias dependas de la malsano, sed ambaŭ mediaj faktoroj kaj genetikoj kontribuas al la disvolviĝo de malsano en iu mezuro.
Genetika Testado en Parkinson's Disease
En Parkinson's malsano, la vasta plimulto de kazoj estas kion ni nomas sporadaj kun neniu identigebla kaŭzo. Ĉi tiuj "ne-familiaraj" kazoj signifas, ke neniu alia familio havas Parkinson. Tamen, proksimume 14 procentoj da homoj tuŝitaj kun Parkinson havas unuan-gradan parencon (patro, siblingo aŭ infano), kiu ankaŭ vivas kun la malsano. En ĉi tiuj familiaj kazoj, la mutataj genoj, kiuj kaŭzas ĉi tiun malsanon, povas esti hereditaj en reganta mastro aŭ recesiva.
Multaj tuŝitaj parencoj laŭ malsamaj generacioj kutime troviĝas en familioj, kiuj havas regantan genon de Parkinson. Ekzemplo de ĉi tiu tipo de heredaĵo estas la genetika mutacio SNCA, kiu rezultas en la produktado de proteino nomata alfa-sinuklo. Ĉi tiu proteino formas korpojn Lewy, kiuj troviĝas en la cerbo de individuoj kun Parkinson.
Aliaj mutacioj - LRRK2, VPS35, kaj EIF4G1 - estas ankaŭ heredataj regate.
Kontraŭe, ripetaj mutacioj, kiuj agas kiel riska faktoro por la disvolviĝo de Parkinson's malsano, estas reprezentitaj de kazoj ene de unu generacio kiel en fratoj. La genetikaj mutacioj PARKIN, PINK1 kaj DJ1-genoj estas ekzemploj de ĉi tiu tipo de heredaĵo.
Ĉi tiuj estas kelkaj el la mutacioj, kiuj estas konataj sed ekzistas pli, kiuj estas malkovritaj. Memoru, tamen, ke plej multaj genetikaj formoj havas malaltajn esprimojn aŭ penetran penetradon, kio signifas, ke nur, ĉar vi havas la genon, ne signifas, ke vi ricevos Parkinson. Eĉ en la kazo de LRRK2-mutacioj, kiuj estas regantaj en naturo, la ĉeesto de la geno ne egalas evoluon de la malsano.
Kiam Devus Genetika Provado por Parkinson's Farita?
Via kuracisto povas sugesti ĝin, se via Parkinson-diagnozo estas plej juna (malpli ol 40 jarojn), se multaj parencoj en via familia historio ankaŭ estis diagnozitaj kun la sama, aŭ se vi estas al alta risko por familiara Parkinson bazita sur via etneco (tiuj kun judaj aŭ nordafrikaj fonoj de Ashkenazi).
Tamen, kio estas la utilo por fari la provojn faritajn hodiaux?
La informoj eble gravas por familiara planado por iuj individuoj kvankam, kiel mi diris, eĉ se la geno preterpasas ĝin, ne necese egalas la disvolviĝon de la malsano. La risko, tamen, estas pli alta en regantaj genetikaj mutacioj kontraŭ recesivaj, averaĝe se persono havas unuan-gradan parencon kun Parkinson (tio estas, patro aŭ siblingo), ilia risko de disvolvi la malsanon estas 4 ĝis 9 procentoj pli ol la ĝenerala loĝantaro.
Memoru, ke nuntempe, por la atestanto, ne ŝanĝas la traktadon de ilia malsano de Parkinson bazita sur genetikaj trovoj. En la estonteco, tamen, kiam estas traktadoj malrapidigi la komencon de la malsano aŭ malhelpi ĝin el disvolviĝo, tiam identigo de tiuj homoj en risko estos tre grava.
Atestoj pri Genetiko kaj Esploro pri Parkinson
Kvankam nuntempe ne povas esti rekte profito, la rezultoj de genetikaj provoj povas helpi pliajn esplorojn de Parkinson per permesado de sciencistoj pli bone kompreni la malsanon kaj konsekvence disvolvi novajn traktadojn. Ekzemple, mutacio en la geno, kiu kodigas la proteinon alfa-sinuklo (SNCA) kondukas al specifa tipo de familiara malsano de Parkinson. Kvankam ĉi tiu mutacio nur reprezentas malgrandan procenton de kazoj, scio pri ĉi tiu mutacio havis pli grandajn efikojn. Studo de ĉi tiu genetika mutacio kondukis al la malkovro ke alfa-sinuklo kunigas formi Lewy-korpojn, kiuj estis konstante trovitaj en la cerbo de ĉiuj individuoj kun Parkinson's malsano, ne nur tiuj kun la SNCA-mutacio. Tiel, unu geno-mutacio kaŭzis kritikan trovon en la kampo de la esplorado de Parkinson.
Genetika elprovado estas tre persona decido, sed preciziga noto: iam ajn, ke genetika provo estas konsiderata, precipe en malsana kondiĉo, kie ne ekzistas ŝanĝo en traktado bazita sur genetikaj trovoj, estus mia rekomendo vidi genetikan konsiliston por diskuti la efikon. ĉi tiu informo havos sur vi la pacienton kaj vian familion.
Referencoj:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetika Testado kaj Vi." Parkinson's Insights: Genetika Testado kaj Vi . Parkinson's Disease Foundation (PDF), 26 Mar. 2013. Retejo. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Mateo, MD. "Genetiko: Fondaĵo por Estontaj Traktadoj de Parkinson". - Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Vintro 2012. Retejo. 29 Mar. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetiko de Parkinson". Genetiko de Parkinson . Asocio de Eŭropaj Malsanoj de Parkinson. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons