AAT-deficito, aŭ Alpha-1-antitrypsin-deficiencia, estas genetika kondiĉo kaŭzita de manko de protekta proteino, Alpha-1-antitrypsin (AAT), kutime produktita de la hepato. Por la granda plimulto de ni, kiuj havas sufiĉajn kvantojn da AAT, ĉi tiu malgranda proteino ludas esencan rolon en subtenado de normala pulmo. Sed por tiuj, kiuj havas AAT-mankon, la historio prenas malsaman scenaron.
En sanaj individuoj, la pulmoj enhavas neŭtroflanan elastase, naturan enzimon kiu - laŭ normalaj cirkonstancoj - helpas la pulmojn digesti damaĝitajn, maljunajn ĉelojn kaj bakteriojn. Ĉi tiu procezo promocias resanigon de la pulmo histo. Bedaŭrinde, ĉi tiuj enzimoj ne scias kiam ĉesi, kaj fine ataki la pulmonan ŝtofon anstataŭ helpi ĝin resanigi. Tie estas kie AAT venas. Per detruado de la enzimo antaŭ ol ĝi povas damaĝi sanan pulmonan ŝtofon, la pulmoj funkcias kutime. Kiam ne estas sufiĉa AAT, pulmo histo daŭre estos detruita foje kondukanta al enfisema.
Kiel Mi povas Inherit AAT Deficiency?
Kiam infano naskiĝas, li heredas du arojn de AAT-genoj, unu el ĉiu gepatro. La infano nur havos mankon de AAT se ambaŭ aroj de AAT-genoj estas eksternormaj. Se nur unu AAT-geno estas eksternorma kaj la alia estas normala, tiam la infano estos "portanto" de la malsano, sed ne efektive havas la malsanon mem.
Se ambaŭ aroj de genoj estas normalaj, tiam la infano ne afliktiĝos kun la malsano, nek li estos portanto.
Se vi estis diagnozita kun AAT-manko, gravas, ke vi parolu kun via kuracisto pri havi aliajn homojn en via familio, provitajn pro la malsano, inkluzive de ĉiu el viaj infanoj.
Se vi ne havas infanojn, via kuracisto povas rekomendi, ke vi serĉas genetikan konsiliĝon antaŭ ol vi faros tiun decidon.
Por pli da informoj kontaktu la Alfa-1-Fondon-Retejon aŭ alvoku ilian pacientan telefonon: 1-800-245-6809.
Statistikoj
AAT-manko estis identigita en preskaŭ ĉiu populacio, kulturo kaj etna grupo. La Usona Pulmo-Asocio taksas, ke ekzistas ĉirkaŭ 100,000 homoj en Usono, kiuj naskiĝis kun AAT-deficito. Inter la plimulto de ĉi tiuj individuoj, AAT rilataj enfisema povas esti plejparte. Krome, pro tio ke ofteco de AAT estas ofte sub-diagnozita aŭ misdiagnostigita, ĉar 3% el ĉiuj enfamemaj kazoj rilatigitaj kun AAT-deficito neniam estas detektitaj.
Tutmonde, 116 milionoj da homoj estas portantoj de AAT-manko. De ĉi tiuj, proksimume 25 milionoj vivas en Usono. Dum portantoj ne efektive havas la malsanon mem, ili povas pasi la malsanon al siaj infanoj. Konsiderante ĉi tion, la Monda Organizo de Sano (OMS) rekomendas, ke ĉiuj homoj kun COPD , same kiel plenkreskuloj kaj adoleskantoj kun astmo , estu testitaj pri AAT-deficito.
La risko de evoluigi AAT-rilatigita enfisema signife pliigas por homoj, kiuj fumas. La Usona Lung-Asocio deklaras, ke fumado ne nur pliigas vian riskon por enfisema, se vi havas AAT-deficiencon, sed ĝi ankaŭ povas malpliigi vian vivon dum 10 jaroj.
Signoj kaj Simptomoj de AAT Deficiency
Ĉar AAT rilatigita kun enfisema kelkfoje prenas malantaŭan korpon al pli facile agnoskitaj formoj de COPD, multe da penado estis farita dum la jaroj por trovi manierojn distingi ĝin. Laŭ Kesto , du ĉefaj trajtoj de enfisema rilatigitaj al severa AAT-deficiencia devus pripensi suspekton pri AFC rilatigita kun enfisema.
Unue, emisema simptomoj en ne-AAT-deficaj individuoj kutime ne okazas ĝis la sesa aŭ sepa jardeko de vivo. Laŭ la Amerika Lung-Asocio, tio ne estas vera por homoj, kiuj havas AAT rilatajn enfisema. Por ĉi tiuj homoj, la apero de simptomoj okazas multe pli frue, ofte inter la aĝoj de 32 ĝis 41.
Alia grava trajto, kiu diferencas AF-rilatan enfisema de ĝia ne-AAT-malforta kontraŭparto, estas la loko en la pulmoj, kie la malsano plej ofte aperas. En tiuj, kiuj havas emisema rilatigita kun deficienco de AAT, la malsano estas pli ofte en la malsupera parto de la pulmoj, dum kiu en ne-AAT rilatigita enfisema, la malsano influas la superan pulmonan regionon. Ambaŭ ĉi tiuj trajtoj povas helpi vian sanan provizanton fari precizan diagnozon.
La plej komunaj signoj kaj simptomoj de AAT-deficiencia enfisema estas:
- Disnea
- Rondado
- Kronika tuso kaj pliigita moco produktado
- Rekreska kofro malvarma
- Jakobo
- Ŝvelaĵo de la abdomeno aŭ kruroj
- Malpliigita ekzerco toleremo
- Ne-respondemaj astmo aŭ jaraj alergioj
- Malplaĉaj hepataj problemoj aŭ altaj hepataj enzimoj
- Bronkiectasis
Diagnóstico kaj Testado
Simpla sango-testo povas diri al via kuracisto se vi havas AAT-mankon. Pro la graveco de frua diagnozo, la Universitato de Suda Karolino disvolvis programon, kun la helpo de la Fondaĵo Alpha-1, kiu permesas senpaga kaj konfidata provo por tiuj, kiuj estas en risko por la malsano.
Frua diagnozo estas kritika ĉar fumado kaj frua traktado povas helpi malrapidigi la progreson de AAT rilatigita enfisema.
Por pli da informoj pri provoj, kontaktu la Alfa-1-esplora Registro ĉe la Medicina Universitato de Suda Karolino ĉe 1-877-886-2383 aŭ vizitu la Alfa-1-Fondon.
Legu pli pri kiel fariĝas diagnozo de AAT-deficito kaj kiu devus esti provita.
Traktado por AAT Deficiency
Por homoj, kiuj komencis montri simptomojn de AAT rilataj enfisema, anstataŭigo (plifortigo) terapio, povas esti traktado opcion, kiu povas helpi protekti la pulmojn kontraŭ la detrua enzimo, neŭtrofilo elastase.
Replaca terapio konsistas el koncentrita formo de AAT kiu estas derivita de homa plasmo. Ĝi levas la AAT-nivelon en la akvofluo. Unufoje vi komencas anstataŭigi terapion, tamen vi devas trakti la vivon. Ĉi tio estas ĉar se vi haltos, viaj pulmoj revenos al sia antaŭa nivelo de disfuncio kaj la neutrofilo elastase denove detruos vian pulmonan ŝtofon.
Ne nur la anstataŭiga terapio helpas malrapidigi la perdon de pulmo-funkcio en homoj kun AFC rilatigita kun enfisema, sed ĝi ankaŭ povas helpi redukti la oftecon de pulmo infektoj. En studo eldonita en la Kesto , anstataŭis terapio por havi fortan rilaton kun grava redukto en la ofteco kaj severeco de pulmoj infektoj asociitaj kun AAT rilatigita enfisema. La studo finis ke dum enfisema restas neinversigebla, malpli ofta, severa pulmo infektoj povas helpi malrapidigi la progreson de AAT rilatigita enfisema kaj konduki al pli alta kvalito de vivo.
Por pliaj informoj pri AAT-deficito aŭ anstataŭiga terapio, parolu kun via kuracisto aŭ vizitu la Fondon Alpha-1.
Fontoj:
Usona Pulmo-Asocio. Alfa-1 rilata konfismo http://www.lungusa.org. Novembro de 2006.
Usona Teologia Socio. Usona Teologia Socio / Eŭropaj Spiraj Societaj Komisiono: Normoj por la Diagnozo kaj Administrado de Individuoj kun Alfa-1 Antitrypsina Manko ". ATS: decembro 2002. ERS: februaro 2003.
Fondo Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Aktiveca Terapio Reduktas Oftecon de Pulmo Infektoj en Antitrypsin Deficiency: Nova Hipotezo Kun Subtenanta Datumoj". Kesto 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinikaj Trajtoj kaj Natura Historio de Severa Alfa-1 Antitrypsina Manko". Kesto 1997; 111: 123S-128S.