Hereda Malsano Kaŭzas Ekstreme Sunan Sentivecon
Xeroderma pigmentosum (XP) estas hereda malsano kiu kaŭzas ekstreme sentivecon al transviola lumo. UV-lumo difektas la genetikan materialon ( DNA ) en ĉeloj kaj interrompas normalan ĉelan funkcion. Kutime, damaĝita DNA estas riparita de la korpo, sed la DNA-riparaj sistemoj de homoj kun XP ne funkcias ĝuste. En XP, la damaĝita ADN konstruiĝas kaj fariĝas malutila por la ĉeloj de la korpo, precipe en la haŭto kaj okuloj.
Xeroderma pigmentosumo estas heredita en aŭtomata recesiva ŝablono . Ĝi influas ambaŭ virojn kaj virinojn de ĉiuj etnaj fonoj. XP estas taksita okazi en 1 en 1,000,000 individuoj en Usono. En iuj regionoj de la mondo, kiel ekzemple Nord-Afriko (Tunizio, Alĝerio, Maroko, Libio, Egiptio), Mezoriento (Turkio, Israelo, Sirio) kaj Japanio, XP okazas pli ofte.
Haŭtaj Simptomoj
Homoj kun xerodermaj pigmentosumaj spertaj haŭtomoj kaj ŝanĝoj de esti en la suno. Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- nekutime severa sunbruligitaĵo, kiu eble inkluzivas brulvundon post nur mallonga tempo en la suno
- La sunbrulvanto daŭras multe pli longe ol atenditan, kelkfoje dum kelkaj semajnoj
- disvolviĝo de multaj pecoj ĉe frua aĝo
- troe seka haŭto (xerosis)
- malprofundaj haŭtaj kreskoj (sunaj keratosesoj)
- malregulaj mallumaj makuloj
- disvolviĝo de iu el la tri komunaj specoj de haŭta kancero : basala ĉelo-karcinomo, skvamata ĉelo-karcinomo aŭ melanoma
La nomo "xeroderma pigmentosumo" signifas "seka pigmentita haŭto." Ekspozicio al la suno super la tempo kaŭzas ke la haŭto fariĝu pli malluma, seka kaj pergamino. Eĉ en infanoj, la haŭto aspektas kiel la haŭto de kamparanoj kaj maristoj, kiuj estis en la suno dum multaj jaroj.
Homoj kun xerodermaj pigmentoj, kiuj estas pli juna ol 20 jarojn, havas pli ol 1,000 fojojn la riskon de disvolvi kanceron de haŭto ol homoj sen malsano.
La unua haŭta kancero povas disvolvi antaŭ ol infano kun XP havas 10 jarojn, kaj multaj pli haŭtaj kanceroj povas disvolvi en la estonteco. En XP, haŭta kancero disvolvas plej ofte sur la vizaĝo, la lipoj, sur la okuloj, kaj sur la pinto de la lango.
Okuloj-Simptomoj
Homoj kun xeroderma pigmentumo ankaŭ spertas okulojn kaj ŝanĝojn de la suno. Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- La okuloj estas dolore sentaj al la suno
- Okuloj estas facile irititaj kaj fariĝas sangaj
- ektropio, turniĝanta el la rando de la palpebro
- Inflamo (Keratitis) De la korno, La klara parto de la fronto de la okulo kiu lumas tra
- nubo de la korno
- mallumigante la haŭton de la palpebroj; Kelkfoje la okuloj eksaltas
Simptomoj de Nervaj Sistemoj
Ĉirkaŭ 20 ĝis 30 procento de homoj kun xeroderma pigmentosumo ankaŭ havas simptomojn de nervoza sistemo kiel ekzemple:
- Aŭdanta perdo kiu plimalbonigas kun la tempo
- malriĉa kunordigo
- spástaj muskoloj
- pli malgranda-ol-normala kapo (nomata mikrokafa)
- intelekta difekto kiu plimalbonigas kun la tempo
- atakoj
Nervaj sistemaj simptomoj povas ĉeesti en infanaĝo, aŭ ili eble ne aperos ĝis malfrua infanaĝo aŭ adoleskado. Kelkaj homoj kun XP nur disvolvos mildajn nervajn sistemajn simptomojn unue, sed la simptomoj emas plimalbonigi kun la tempo.
Diagnozo
La diagnozo de xeroderma pigmentosumo estas bazita sur la haŭto, okulo kaj nervozaj sistemaj simptomoj (se ĉeestas). Speciala provo farita sur sango aŭ haŭta specimeno povas serĉi la DNA-ripara difekton ĉeestanta en XP. Provoj povas esti faritaj por forigi aliajn malordojn kiuj povas kaŭzi similajn simptomojn, kiel ekzemple Cockayne-syndrome, trichothiodystrofy, Rothmund-Thomson-syndrome aŭ Hartnup-malsano.
Traktado
Ne ekzistas kuracilo por la pigmentoj de la xeroderma, do traktado fokusas iujn problemojn ĉeestantaj kaj malhelpantaj estontajn problemojn de evoluado. Ajna kancero aŭ suspektinda lezo devus esti traktita aŭ forigita per haŭta specialisto ( dermatologo ).
Spektulo de okulo ( oftalmologo ) povas trakti ajnajn okulojn-problemojn.
Ĉar ĝi estas la UV-lumo, kiu kaŭzas damaĝon, granda parto de antaŭzorgo de problemoj protektas la haŭton kaj okulojn de sunlumo. Se iu kun XP devas eliri dum la tago, li aŭ ŝi devus porti longajn manikojn, longajn pantalonojn, gantojn, ĉapelon, sunkolorajn ŝildojn kun flankaj ŝildoj kaj sunscreen. Kiam en la interno aŭ en aŭto, la fenestroj devas esti fermitaj por bloki la UV-radiojn de sunlumo (kvankam UVA-lumo ankoraŭ povas penetri, do persono devas esti plene vestita). Infanoj kun XP ne ludas eksteren dum la tago.
Iuj specoj de malhelaj lumoj (kiel ekzemple halogaj lampoj) povas ankaŭ elspezi UV-lumon. Indusaj fontoj de UV-lumo en la hejmo, lernejo aŭ laborejo devas esti identigitaj kaj forigitaj, se eble. Homoj kun XP ankaŭ povas uzi sunscreenon por protekti kontraŭ nekonataj fontoj de UV-lumo.
Aliaj gravaj partoj de malhelpi problemojn estas oftaj haŭtaj ekzamenoj, okuloj-ekzamenoj, kaj fruaj provoj kaj traktado por nervozaj problemoj kiel aŭdado.
Fontoj:
"Kompreni Xeroderma Pigmentosum." Publikaj Informoj pri Paciento. 2006. Klinika Centro, Naciaj Mezlernejoj de Sano.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTestoj.