Simptomoj, Kaŭzoj kaj Traktado de ĉi tiu Genetika Sindromo
Sindromo de Schwartz-Jampel (SJS) estas malofta hereda malordo, kiu kaŭzas anormalojn de la skeletaj muskoloj.
Iuj de la anormalidades kaŭzitaj de la malordo inkludas la sekvaj:
- Myotona miopatio (muskola malforteco kaj rigideco)
- Displasia hola (kiam la ostoj ne disvolvas kutime)
- Kunigitaj kontraktoj (artikoj fariĝas fiksitaj, limigante movadon)
- Enano (mallonga staturo)
SJS estas plejparte konsiderata aŭtomata recesiva kondiĉo, signifante ke individuo bezonas heredi du difektajn genojn, unu el ĉiu gepatro, por disvolvi la sindromon.
Tipoj de Schwrome Schwartz-Jampel
Estas pluraj subtipoj de sindromo de Schwartz-Jampel. Tipo I, konsiderata la klasika tipo, havas du subtipojn, kiuj estis traktitaj al difekta geno sur kromosomo 1:
- Tipo IA ŝajnas poste en infanaĝo kaj estas malpli severa.
- Tipo IB ŝajnas tuj al naskiĝo kaj havas pli severajn simptomojn.
Sindromo de Schwartz-Jampel Tipo II ŝajnas tuj al la naskiĝo. Ĝi havas iom malsamajn simptomojn ol IA aŭ IB kaj ne estas asociita kun iu geno-difekto en kromosomo.
Tial multaj spertuloj kredas, ke Tipo II estas fakte la sama malsano kiel la sindromo de Stuve-Wiedermann - malofta kaj severa skeleta malordo kun alta mortpunkto en la unuaj monatoj de vivo, plejparte pro problemoj de spirado.
Tiel, Tipo I estos la fokuso de ĉi tiu artikolo.
Simptomoj de SJS
La ĉefa simptomo de Schwartz-Jampel-sindromo estas muskola rigideco. Ĉi tiu rigideco estas simila al tiu de la sindromo de Stiff-persono aŭ la sindromo de Isaacs , sed la rigideco de sindromo de Schwartz-Jampel ne estas liberigita per medikamento aŭ dormo. Pliaj simptomoj de SJS eble inkluzivas:
- Mallonga staturo
- Malplenaj vizaĝaj trajtoj, mallarĝaj anguloj de la okuloj, kaj malgranda malalta makzelo
- Kunformaj deformaĵoj kiel mallonga kolo, ekstere kurbiga de la spino (kifosis), aŭ elstara brusto (pectus carinatum, ankaŭ nomata "kolombo")
- Abnormalidades de osto kaj kartilago-kresko (ĉi tio estas nomata chondrodystrophy)
- Multaj homoj kun SJS ankaŭ havas multajn okulojn (okulan) anormalojn, rezultigante diversajn gradojn de vida difekto
Gravas kompreni, ke ĉiu SJS-kazoj estas unika kaj varias en la gamo kaj severeco de la asociitaj simptomoj, laŭ la tipo de la malordo.
Kiel la Kondiĉo estas Diagnozita
SJS estas kutime detektita dum la unuaj jaroj de vivo, plej ofte ĉe naskiĝo. Gepatroj povas rimarki rigidajn muskolojn de infano dum ŝanĝoj de diaperoj, ekzemple. Ĉi tiu rigideco pli la vizaĝaj trajtoj komuna al la sindromo ofte punas la diagnozon .
Pliaj studoj kiel x-radioj, muskola biopsio, muskolaj enzimaj sangaj provoj, kaj muskolaj kaj nervaj alkondukaj provoj en la infano estos faritaj por konfirmi anormalojn konsekvencajn kun SJS. Genetikaj provoj por la difekta geno sur kromosomo 1 (la HSPG2-geno) povas ankaŭ konfirmi la diagnozon.
En iuj maloftaj kazoj, antaŭdira (antaŭa naskiĝo) diagnozo de SJS eblas ebla per la uzo de ultrasono por vidi ĉu la feto havas karakterizojn kiuj indikas SJS aŭ aliajn disvolviĝajn anormalojn.
Kaŭzoj de Schwrome Schwartz-Jampel
Pro tio ke SJS estas plejparte heredita en aŭtomata recesiva maniero, se individuo naskiĝas kun la sindromo, ambaŭ liaj gepatroj estas portantoj de la difekta geno. Ĉiu estonta infano, ke ĉi tiuj gepatroj havos 1 en 4 eblecon naskiĝi kun la sindromo. Malofte, SJS kredas esti heredita en aŭtomata reganta ŝablono. En ĉi tiuj kazoj, nur unu misa geno devas esti heredita por la malsano manifestiĝi.
Ĝenerale, SJS estas malofta malordo kun nur 129 registritaj kazoj, laŭ raporto en Advanced Biomedical Research . SJS ne mallongigas la vivon, kaj maskloj kaj inoj estas same tuŝitaj de la malsano.
SJS-tipo II (nomata Sindromo de Stuve-Wiedermann) ŝajnas esti plej ofta en individuoj de la deveno de Unuiĝintaj Arabaj Emirlandoj.
Traktado de Schwrome Schwartz-Jampel
Ne estas resanigo por Sindromo de Schwartz-Jampel, do kuracado fokusiĝas pri reduktado de simptomoj de la malordo. Medikamentadoj, kiuj estas utilaj en aliaj muskolaj malordoj, kiel ekzemple la antisezura kuracilo Tegretol (carbamazepina) kaj kontraŭreritma kuracado mexiletino povas esti helpema.
Tamen, la muskola rigideco en Schwartz-Jampel-sindromo povas plimalboniĝi malrapide dum la tempo, do uzante aliajn rimedojn ol medikamentado povas esti preferata. Ĉi tiuj inkluzivas muskolajn masaĝojn, varmigadon, streĉadon kaj varmigon antaŭ ekzerco.
Kirurgio por helpi trakti aŭ korekti miksaŭklektajn anormalojn, kiel komunaj kontraktoj, kifoskoliosis (kie la vertebroj kurbigas anormale) kaj koksa dislasio povus esti eblo por iuj SJS-pacientoj. Por iuj, kirurgio kombinita kun fizika terapio povas helpi plibonigi la kapablon marŝi kaj plenumi aliajn movadojn sendepende.
Por vidaj problemoj, vidaj kaj okuloj, kirurgio, korektaj glasoj, kontaktaj lensoj, Botox (por spasmo de la palpebro) aŭ aliaj subtenaj metodoj povas helpi plibonigi la vizion.
Fontoj:
Ault J. (2014). eMedicine: Sindromo de Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindromo de Schwartz-Jampel: Kaza raporto kaj revizio de literaturo. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindromo de Stuve-Wiedemann: dispelasia skeleta karakterizita de longaj ostoj klinitaj. Ultrasono Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. (2016). Sindromo de Schwartz-Jampel.