Osteopetrosis estas osta malsano, kiu kaŭzas ostojn tro tro densa, kaŭzante facile rompitan ostojn. Osteopetrosis kaŭzas specialajn ostajn ĉelojn nomitajn osteoclastojn por funkcii ekstrema. Kutime, osteoclastoj malkonstruas malnovan ostan histo kiam nova osta ŝtofo kreskas. Por homoj kun osteopetrosis, la osteoclastoj ne rompas la malnovan ostan histo. Ĉi tiu osto konstruas, ke la ostoj superregas.
En la kapo kaj spino, ĉi tiu overgrowth metas premon sur nervoj kaj kaŭzas neŭrologiajn problemojn. En la ostoj, kie la osta medolo kutime formas, la trogrupoj amasoj eliras la ostan medolon.
Ekzistas pluraj specoj de osteopetrosis: autosomala dominanta osteopetrosis, autosomal recesiva osteopetrosis, kaj intera autosoma osteopetrosis. Kiu tipo vi havas kaj la severeco de la kondiĉo dependas de kiel ĝi estis heredita.
Autosomal Osteopetrosis (ADO)
Origine nomata malsano Albers-Schonberg post la germana radiologo kiu unue priskribis ĝin, ĉi tiu formo de osteopetrosis estas milda kaj kutime troviĝas en plenkreskuloj inter 20 kaj 40 jaroj. Plenkreskuloj kun osteopetrosis havas oftajn ostajn frakturojn, kiuj ne sanigas bone. Ostaj infektoj (osteomelitis), doloro, degenerativa artrito kaj kapdoloroj ankaŭ povas okazi. ADO estas milda formo de osteopetrosis. Iuj homoj eble ne havas rimarkindajn simptomojn.
ADO estas la plej ofta formo de osteopetrosis. Proksimume 1 en 20,000 homoj havas ĉi tiun formon de la kondiĉo. Homoj kun ADO nur heredas unu kopion de la geno, kio signifas, ke ĝi venis el nur unu patro (konata kiel aŭtomata reganta heredaĵo). Tiuj diagnozitaj kun osteopetrosis havas 50% da ŝancon pasi la kondiĉon al iliaj infanoj.
Autosomal Recesiva Osteopetrosis (ARO)
ARO, ankaŭ konata kiel maligna infana osteopetrosis, estas severa formo de osteopetrosis. ARO komencas tuŝi la bebon antaŭ ol li aŭ ŝi eĉ naskiĝis. Infaninoj kun ARO havas ekstreme malrapidajn ostojn (kies konsistenco estis komparita al bastonoj de kreto), kiuj facile rompas. Dum la naskiĝo, la ostoj de la bebo povas rompi.
Malnova infana osteopetrosis kutime ŝajnas ĉe naskiĝo. Dum la unua jaro de vivo, ĉirkaŭ 75 procentoj de infanoj kun maligna infana osteopetrosis disvolvos problemojn de sango kiel anemio (malalta nombro da ruĝaj globuloj) kaj trombocitopenia (malalta kvanto de teleroj en la sango). Aliaj simptomoj inkluzivas:
- Malaltaj niveloj de kalcio (kiuj povas kaŭzi kaptilojn)
- Premo sur la optika nervo en la cerbo (kondukanta al vida difekto aŭ cegueco)
- Aŭdanta perdo
- vizaĝa paralizo
- Oftaj frakcioj de osto
Ĉi tiu formo de osteopetrosis estas malofta, efikante 1 en 250,000 homoj. La kondiĉo okazas kiam ambaŭ gepatroj havas eksternorman genon kiu estas pasita al la infano (nomata aŭtomata recesiva heredaĵo). La gepatroj ne havas la malordon, kvankam ili portas la genon. Ĉiu infano ili havas 1 en 4 eblecon naskiĝi kun ARO.
Maldekstre traktita, la averaĝa vivdaŭro por infanoj kun ARO estas malpli ol dek jaroj.
Osteopetrosis Meza Autosoma (IAO)
Intera autosoma osteopetrosis estas alia malofta formo de osteopetrosis. Nur kelkaj kazoj de la kondiĉo estis raportitaj. IAO povas esti heredita de unu aŭ ambaŭ gepatroj, kaj tipe ŝajnas evidenta dum infanaĝo. Infanoj kun IAO povas havi pliigitan riskon de osta frakturo, same kiel anemio. Infanoj kun IAO tipe ne havas la vivajn minacajn medajn anormalojn, kiuj havas infanojn kun ARO. Tamen, iuj infanoj povas disvolvi eksternormajn kalikajn kuŝejojn en ilia cerbo, kondukante al intelektaj malkapabloj.
La kondiĉo ankaŭ estas ligita al rena tubula acidosis, tipo de rena malsano.
OL-EDA-ID
En ekstreme maloftaj kazoj, osteopetrosis povas esti heredita tra la X-kromosomo. Ĉi tio estas konata kiel OL-EDA-ID, mallongigo de la simptomoj kiujn kaŭzas la kondiĉo - osteopetrosis, lymphedema (eksternorma ŝvelaĵo), anhidrota ectoderma dislasio (kondiĉo kiu tuŝas la haŭton, hararon, dentoj kaj ŝvitajn glandojn) kaj senmunodeficiencia. Homoj kun OL-EDA-ID estas inklinaj al severaj, recurrentes infektoj.
Traktado-opcioj
Ambaŭ plenaĝaj kaj infanaĝaj formoj de osteopetrosis povas profitigi de Actimmuneaj injektoj. Actimmune (interferono gamma-1b) malfruas la progreson de maligna infana osteopetrosis ĉar ĝi kaŭzas kreskon en osto-resorcio (rompo de malnova osta histo) kaj en ruĝa globala produktado.
Transplanta osta medolo estas la sola kompleta kuracilo havebla por maligna infana osteopetrosis. La transplantas de oraj oreloj havas multajn riskojn, sed la avantaĝoj - evitante infanajn mortojn - povas pliigi la riskojn.
Aliaj traktadoj inkluzivas nutradon, prednisonon (helpas plibonigi la sangan ĉelon), kaj fizikan kaj okupan terapion .
Fontoj:
Naciaj Mezlernejoj de Sano. Informo por Pacientoj pri Osteopetrosis.
Genetika Hejma Referenco. Osteopetrosis. (2016)