Ankoraŭ ne ekzistas kuracilo por Parkinson's Disease (PD). Sed grava progreso ĵus okazis en la serĉo pri resanigo. Dum la lastaj 10 jaroj, pluraj formoj de hereda PD estis malkovritaj kaj la genaj difektoj respondecaj pri ĉi tiuj formoj de PD estis identigitaj kaj studitaj. Ĉi tiu eltrovo de genetikaj formoj de la malsano povas esti konsiderita malkovro en serĉo pri kuracado de PD ĉar sciencistoj povas uzi la genojn en demando por serĉi la radikajn kaŭzojn de la malsano.
Por la rekordo, la genetikaj difektoj kiuj kaŭzas heredajn formojn de la malsano inkluzivas mutaciojn (ŝanĝojn en la kemia konsisto de la geno) aŭ duobligoj de partoj de la geno en la demando. La genoj sub esploro inkluzivas la alfa-sinuclein-geno, la geno ubiquitin-C-fina hidrolase-L1 (UCH-L1) geno, la leucino-riĉa ripeto-kinase (LRRK) 2 genoj, kaj la Parkin, PINK1, DJ-1 kaj la ATPase13A2 genoj.
Nun, kompreneble, ĉiuj ĉi tiuj nomoj de genoj povas simple soni kiel senprudenta fremda lingvo al vi. Sed mi certigas vin, ke ilia eltrovo kondukos al grava progreso en la serĉo pri resanigo por PD.
Ripetante genetajn difektojn, kiuj povas kaŭzi la malsanon de Parkinson
Ni nun scias, ke iuj specoj de genetikaj difektoj pri iuj genoj povas kaŭzi PD. Tio signifas, ke se ni povas ripari la genojn en demando, ni povas eviti aŭ eble eĉ kuraci la malsanon. Ekzistas jam ia laboro en ĉi tiu regiono kaj iuj ekscitaj projektoj estas en la vojo.
Ĉi tiu tuta areo de esploro estas nomata genoterapio aŭ genoma medicino. Ĝis nun, enkonduko en la cerbon de rato (rato kiu damaĝis dopaminon-ĉelojn) de vira agento kiu esprimas homan Parkon en ratan modelon de PD rezultigis protekton de dopamina ĉelo kaj Parkinson kiel konduto en la rato.
Kompreneble, montri pliboniĝon en rataj modeloj de PD estas longa vojo de montri, ke la sama afero povas okazi en la homa cerbo.
Kiel genetikaj malfunkcioj povas kaŭzi heredajn formojn de Parkinson's Disease
Studoj pri la genetikaj difektoj, kiuj kaŭzas heredajn formojn de PD, pruvis, ke PD povas rezulti kiam unu el multnombraj procezoj rompas. Ĉi tiuj procezoj finfine kondukas al ĉela damaĝo en la cerbo. La unua procezo koncernas rompiĝojn en kvalito-kontrolprocezoj por pritraktado de protekta produktado en la cerbo. Proteinoj estas la konstruaj blokoj de ĉiuj ŝtofoj en via korpo.
Do kiam la produktado procezo por protektado de proteinoj malkonstruas, malmultaj grupoj de malformaj proteinoj komencas amasigi en ĉeloj, kaj en la kazo de alfa-sinuklo, kontribuas al la formado de Lewy-korpoj . Esploristoj ankoraŭ esploras la rolon de ĉi tiuj Lewy-korpoj en la disvolviĝo de Parkinson's malsano, sed unu teorio sugestas, ke protekta agregado interrompas kun la normala funkciado de la ĉelo kaj disfuncio. Alia problemo kaŭzita de genaj difektoj, kiuj kondukas al heredaj formoj de PD, estas konata mitokondrialfunkcio. La mitocondrioj estas malgrandaj organeloj en viaj ĉeloj, kiuj respondecas pri produktado de energio por la korpo.
Subprodukto de mitokondriaj operacioj estas la produktado de liberaj radikaluloj - malmultaj molekuloj, kiuj povas vundi dopaminon-produktantajn ĉelojn. Kiam la mitokondrioj funkcias kutime, ĉi tiuj liberaj radikaluloj estas skuitaj kaj neŭtrigitaj. Sed kiam la mitokondrioj ne funkcias kutime, la liberaj radikaluloj konstruas en la cerbo kaj damaĝas ĉelojn produktantaj dopaminon.
Fine, genaj difektoj, kiuj kondukas al PD, ankaŭ estis trovitaj en nomitaj kinase-proteinoj. Ĉi tiuj proteinoj havas multajn funkciojn en la ĉelo, kaj esploristoj ankoraŭ provas kompreni kiel la geno ŝanĝas kaŭzi PD.
Fontoj:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro kaj Haydeh Payami. Genetiko. En: Parkinson's Disease: Diagnóstico kaj Klinika Administrado: Dua Eldono Redaktita de Stewart A Faktoro, DO kaj William J Weiner, MD. 2008 Demos Medicina Eldonejo.
Andrew J. Lees, La Parkinson-kimero. Neŭrologio 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene terapio por Parkinson's malsano. Sperta Rev Neurot. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.