Rolo de genetiko ne tute konata en influitaj familioj
Genetiko tre verŝajne okupas rolon en ĉiuj specoj de Parkinson's malsano . Tamen, kvankam havanta specifa kombinaĵo de genetiko povas pliigi vian riskon de la malsano, ĝi ne nepre signifas, ke vi ricevos ĝin.
Ĉirkaŭ 15 ĝis 25 procento de homoj loĝantaj kun Parkinson havas familian historion de la kondiĉo, aŭ tuja aŭ dua-grada rilato.
Havi unu aŭ pli da ĉi tiuj parencoj metos vin je iomete pli alta risko por Parkinson, sed ĝi ankoraŭ ne garantias, ke vi disvolvos la malordon.
Male, se vi havas Parkinsonon, ĝi ne sugestu, ke iu el viaj infanoj aŭ nepoj ankaŭ ricevos la malsanon. Ĝi simple indikas, ke ilia risko estas iomete super tiuj, kiuj ne havas familian historion.
Al la fino, plej multaj kazoj de Parkinsonoj ne havas konatan kaŭzon (kiun ni aludas kiel aŭ havanta idiopatan aŭ sporan malsanon). Dum ekzistas formoj, kiuj ŝajnas kuri en familioj, ĉi tiuj konsideras malgrandan procenton de kazoj - proksimume kvin ĝis 10 procentoj, ĉiuj rakontis.
Ŝlosilaj genaj mutacioj asociitaj kun Parkinson
Ekzistas formoj de Parkinson, kiuj ŝajnas esti influitaj de genetikaj difektoj, kiuj funkcias en familioj. Ni emas vidi ĉi tion kun fruaj komencaj formoj de la malsano, kie simptomoj aperos multe pli frue ol averaĝa aĝo de 60 .
Unu tipo de genetika mutacio asociita kun familiara parkinsonismo estas en la nomita SNCA-geno . Ĉi tiu estas la geno ligita kun la produktado de alfa-sinucleina proteino, biomolekulo kiu povas kontribui al eksternormoj en nervaj ĉeloj. Malofta en la ĝenerala loĝantaro, la SNCA-genra mutacio estis identigita en ĉirkaŭ du procentoj de familioj tuŝitaj de Parkinson.
En 2004, scienculoj malkovris similan genetikan mutacion en kelkaj familioj, en kiuj multaj membroj estis tuŝitaj. La nomata LRRK2-mutacio hodiaŭ estas ligita al proksimume unu al du procento el ĉiuj Parkinson-kazoj, plejparte influantaj homojn de judoj, askenazoj, nord-afrikaj arab-berberoj aŭ eŭska origino.
Alia mutacio engaĝanta la GBA-genon jam estas konata kaŭzi la malsanon de Gaucher (hereda malordo karakterizita de brukado, laceco, anemio kaj la pligrandigo de la hepato kaj lieno). Esploro ekde tiam montris, ke la GBA-mutacio estas ĉeestanta en grava nombro da homoj kun Parkinson, kio sugestas kaŭzan ligon inter la mutacio kaj la malsano.
Genetiko kaj Ekologiaj Faktoroj
Mediaj faktoroj ankaŭ estas gravaj kontribuantoj al la disvolviĝo de Parkinson kaj eble, en iuj kazoj, laboras kune kun genetiko por kaŭzi la malordon . Studo en 2004 montris, ke homoj, kiuj havis mutacion de la genro CYP2D6 kaj estis malkovritaj al pesticidoj, estis duoble pli probablaj ol disvolvi Parkinson.
Oni mem, pesticidoj, metaloj, solventoj kaj aliaj venenajxoj estas mallarĝe ligitaj al Parkinson. Sed kio estas interesa estas, ke tiuj, kiuj havis la CYB2D6-mutacion kaj ne estis elmontritaj al pesticidoj, ne estis trovitaj al pli alta risko de disvolvi la malordon.
Vorto De
Kvankam eble ne estas rekte profito al vi nuntempe, la rezultoj de genetikaj provoj povas helpi pliajn esplorojn de Parkinson per permesado de sciencistoj pli bone kompreni la malsanon kaj disvolvi novajn traktadojn. Dum la elekto de testo estas persona, ĝi povas esti utila se multaj familianoj estis tuŝitaj aŭ se vi havas altan riskon bazita sur via etna.
Fontoj:
> Lesage, S. and Brice, A. "Parkinson's malsano: de monogenaj formoj al genetikaj susceptibilidad-faktoroj." Homaj Molekulaj Genetikoj . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktoro, D .; William J. et al. Parkinson's Disease: Diagnóstico kaj Klinika Administrado (2-a eldono). Nov-Jorko: Demos Medicina Eldonejo; 2008; ISBN-10: 1933864001.