Epilepsio-sindromoj estas kondiĉoj karakterizitaj per ŝablonoj de kaptiloj kaj eble aliaj simptomoj asociitaj. Se vi spertas ripetajn atakojn, ĝi estas utila por via kuracisto por scii, ĉu vi havas unu el la epilepsiaj sindromoj, ĉar ekzistas specifaj traktaj aliroj, kiuj estas utilaj por ĉiu el ili.
Juvenile myoclonic epilepsy estas unu el la rekonataj epilepsiaj sindromoj kaj estas inter la plej oftaj.
Se vi aŭ via filo diagnozis kun ĝi, viaj simptomoj povas esti timigaj, frustraj, kaj ŝajnas ne rilatigitaj unu al la alia, sed multaj el la spertoj, kiujn vi havas, estas parto de ĉi tiu kondiĉo kaj ekzistas efika medicina traktado.
Simptomoj
Juvenil-miklona epilepsio karakterizas per tri specoj de kaptiloj, kiuj komenciĝas en infanaĝo, kutime inter la aĝoj de 5 ĝis 15. Unu el la trajtoj de la sindromo estas, ke la kaptitaj tipoj evoluas kiel infanoj atingas adoleskadon kaj plenkreskulon.
Absence atakoj
Infanoj kun junulaj mikoklona epilepsio povas komenci havi forestojn de atakoj, ankaŭ ofte nomitajn petitojn, en frua infanaĝo. Ĉi tiuj atakoj estas viditaj kiel epizodoj de "zonigo" dum kiuj la infano ne scias pri ĉirkaŭaĵoj kaj ne povas respondi dum kelkaj sekundoj.
Absence kaptitaj estas mallongaj kaj ne akompanataj de eksternormaj aŭ eraraj fizikaj movadoj, do ili povas pasi desapercibidos.
Se infano varias fojojn kun forestoj, gepatroj kaj instruistoj povas rekoni, ke ĉi tiuj epizodoj ne estas simplaj tagoj, kaj ke ili estas senintencaj ŝanĝoj en konscio.
Mizotaj atakoj
Ĉi tiuj atakoj ĝenerale okazas plurajn jarojn post la foresto de atakoj. Ili konsistas el subita moviĝanta movado de la brakoj, kruroj aŭ korpo, same kiel malpliigita nivelo de konscio.
Kelkfoje ili okazas dum periodoj de dormemo, aŭ kiam ili dormas aŭ vespermanĝas.
Ĝeneralaj tonikaj klonikaj atakoj
Kelkajn monatojn kelkajn jarojn post kiam la miklokaj atakoj komenciĝas, junuloj kun junula miklona epilepsio komencas sperti ĝeneraligitajn tonajn klonajn kaptojn aŭ ofte nomitajn grandajn malvirtojn . Ĉi tiuj atakoj estas pli intensa, kunvolvantaj senintencajn movadojn kaj rigidecon de la korpo, akompanitaj de malpliigita konscio aŭ forpasado.
Homoj kun juvenile myoclonic epilepsy povas havi epizodojn, en kiuj pli ol unu el la kaptitaj tipoj okazas sekrete ene de kelkaj minutoj.
Diagnozo
La diagnozo de junula miklona epilepsio baziĝas sur multaj faktoroj, kiuj tajpas ĉi tiun sindromon. La faktoroj, kiujn via doktoro prenos en konsideron, ĉu vi havas junulajn mikoklonan epilepsion inkluzivas:
- La tipoj de kaptiloj kaj la kombinaĵo de kaptitaj tipoj, kiujn vi spertas
- La aĝo, kiam la kaptitoj manifestas
- EEG-ŝablonoj dum vekado kaj dormo
- Familia historio de atakoj
La miklona atako-tipo estas signmarko de juvenila miklona epilepsio, sed miklonaj atakoj povas okazi ankaŭ kun aliaj epilepsiaj sindromoj.
Aldone, pli ol duono de homoj, kiuj havas juvenil-miklonan epilepsion havas eksternormajn ŝablonojn de cerba agado, kiuj estas viditaj sur elektroencephalogramo (EEG).
Ĉi tiuj ŝablonoj de EEG estas normala fono-aktiveco kun akompanataj ĝeneraligitaj komunaj ondoj, multoblaj spikoj-ondaj kompleksoj, kaj / aŭ fokusaj malŝarĝoj dum ili vekas. La studoj de dormo de EEG povas montri ŝablonon de kompleksaj kompleksaj ondoj aŭ tri al kvar kompleksaj ondoj.
La cerba MRI de persono kun junula miklona epilepsio ne nepre montras iujn specifajn ŝablonojn, kiuj indikas la diagnozon. Pli novaj modoj de kompleksaj studoj de cerbaj bildoj povas montri iujn trajtojn en juvenila mikoklona epilepsio, sed la esplorado pri ĉi tiuj tendencoj ankoraŭ estas sufiĉe nova, kaj sekve ne estas definitivaj kriterioj por junula miklona epilepsio bazita sur cerbaj bildaj studoj.
La Rolo de Genetiko
Entute, estas hereda tendenco por junula miklona epilepsio. Homoj, kiuj havas ĝin havas pli altan egalan ŝancon havi familiajn membrojn kun ia tipo de epilepsio.
Specifaj genoj aŭ heredaj ŝablonoj ne estis definitive identigitaj kiel respondeca pri junula miklona epilepsio, sed ekzistis tri genetikaj anormaloj, kiuj povas esti asociitaj kun junula miklona epilepsio: rs2029461 SNP en GRM4 ; rs3743123 en CX36, kaj rs3918149 en BRD2 .
Traktado
Ekzistas pluraj traktaj aliroj, kiuj eniras.
Medikamentadoj
Ekzistas efikaj anti-kaptitaj medikamentoj. Ĉi tiuj inkluzivas valproic acid, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, kaj clonazepam.
Plej multaj homoj, kiuj havas juvenilan miklonan epilepsion, nur bezonas preni unu kontraŭkaptitan medikamenton, kiu estas priskribita kiel monoterapio. Se vi spertas kromefikojn, via kuracisto ŝanĝos vin al alia medikamento. Se vi ne spertas taŭgan pliboniĝon de viaj atakoj, via kuracisto eble ŝanĝu vian recepton al alia medikamento aŭ preskribu ĉifron de pli ol unu kuracilo por optimuma akcepto.
Vivstila administrado
Ĝenerale, kiel kun multaj homoj, kiuj havas epilepsion, ekzistas iuj vivstiloj, kiuj povas plimalbonigi kaptilojn. La plej komunaj ellasiloj por kaptiloj en junula miklona epilepsio inkluzivas dorman senprofundon, alkoholaĵon, prenante medikamentojn konatajn por pliigi la riskon de kaptiloj, kaj ekspozicio al palpaj lumoj kaj severa streso. Evitado de ĉi tiuj vivstiloj ellasiloj estas grava ero de akuziĝo.
Medikamentoj por eviti
Kurioze, kelkaj anti-kaptitaj medikamentoj estas plimalbonigitaj por pligravigi la kaptojn de junula miklona epilepsio. Carbamazepine, oxcarbazepine, kaj phenytoin povas plimalbonigi la forestojn de atakoj kaj miklono. Gabapentin, pregabalin, tiagabine kaj vigabatrin povas plimalbonigi kaptilojn, inkluzive la komunigitajn atakojn, kaj sekve ne kutime estas preskribitaj por ĉi tiu kondiĉo.
Kirurgio
Ĝenerale, epilepsio-kirurgio ne estas la kutima traktado alproksimiĝo por junula miklona epilepsio. Tamen, en iuj okazoj, ĝi estas eblo se la kaptiloj ne plibonigas per medikamento.
Prognozo
La atakoj de juvenila mikoklona epilepsio kutime estas mem-limigitaj, kio signifas, ke ili finas sin senĉese daŭrigi aŭ danĝere. Kompreneble, ĉu kaptado tute, eĉ por mallonga tempo, estas io por esti prenita serioze. Sekve, se vi havas juvenan mikoklonan epilepsion, vi devas preni vian medikamentadon por redukti la severecon kaj oftecon de viaj atakoj.
Laŭlonge de la tempo, multaj junaj plenkreskuloj, kiuj estas diagnozitaj kun junula mikoklona epilepsio, spertas pliboniĝon de kaptiloj, kaj ĉirkaŭ 10 ĝis 30 procentoj plibonigas sufiĉe, ke la medikamento ne plu bezonas dum plenaĝa vivo.
Trajtoj Asociitaj kun Junulara Miklona Epilepsio
Personeco
Iuj esploraj studoj rimarkis, ke infanoj kaj junaj plenkreskuloj kun junulaj mikoklona epilepsio eble havas iom da malpliigita socia konscio aŭ problemoj kun interpersonaj rilatoj. Tamen, ĉi tiuj trajtoj ne estas konsekvencaj por ĉiuj, kiuj havas la sindromon, kaj ĝi ne aspektas, ke ekzistas nekonataj kondutoj. Iuj medicinaj esploristoj sugestis, ke la psikologia efiko vivi kun kaptiloj kiel juna plenkreskulo povas esti la kialo por iuj el la observitaj psikosociaj aferoj.
Inteligenteco
La kapabloj cognitivas kaj mezuroj de inteligenteco de homoj kun junula miklona epilepsio estas, averaĝe, samaj al tiuj, kiuj ne havas epilepsion.
Dormaj tumultoj
Estas tumultaj tumultoj asociitaj kun junula miklona epilepsio. Ĉi tiuj tumultoj povas rezultigi malpli efikan dormon, kiu manifestiĝas kiel laca. La medikamentoj uzataj por akiri kontrolon ŝajnas havi pozitivan efikon sur ĉi tiuj dormaj problemoj.
Vorto De
Epilepsio kaŭzas streson, necertecon kaj zorgas pri tiuj, kiuj havas la kondiĉon kaj por siaj gepatroj. La fakto, ke junula miklona epilepsio estas rekonita sindromo de epilepsio kun konata traktado kaj prognozo povas faciligi iom da tiu necerteco.
Vivi kun epilepsio postulas iujn vivstilojn, inkluzive la evitadon de epilepsioj, konstante prenante medikamentojn kiel preskribitajn, serĉante kromefiktojn kiam komenciĝante novaj kuraciloj kaj konscio pri sekurecaj zorgoj, kiuj influas la kondukadon kaj falas danĝerojn. La vasta plimulto de homoj, kiuj vivas kun junula mikoklona epilepsio, havas bonan kapton kun medikamento kaj kapablas vivi sanajn kaj produktemajn vivojn sen signifaj limigoj.
> Fontoj:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konceptoj kaj diskutadoj de juvenile myoclonic epilepsy: ankoraŭ > enigma > epilepsio. Sperta Rev Neurot. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetika susceptibilidad en Juvenile Myoclonic Epilepsy: Sistema revizio de genetikaj asociaj studoj. PLOJ UN. 2017; 12 (6): e0179629.