Genetiko ludas gravan rolon en aŭdado kaj surdaĵo en ambaŭ infaninoj kaj maljunuloj. Pri 60 ĝis 80 procentoj da surdemo en infaninoj (kongenita surdeco) povas esti atribuita al ia genetika kondiĉo.
Ĝi ankaŭ povas havi miksaĵon de genetika aŭdo-perdo kaj akiris aŭdan perdon. Akirita aŭdita perdo estas aŭdanta perdo, kiu okazas pro media kaŭzo kiel ekzemple medikamentaj kromefikoj aŭ ekspozicio al kemiaĵoj aŭ laŭtaj bruoj.
Genetikaj Sindromoj Tio Proksas Aŭdanta Perdon
Ne ĉiuj konvenaj aŭdaj perdo estas genetikaj, kaj ne ĉiuj genetike rilatigitaj aŭdaj perdo ĉeestas. Dum la plimulto de hereda aŭda perdo ne estas asociita kun specifa sindromo, multaj genetikaj sindromoj (eble pli ol 300) estas asociitaj kun congénita aŭdienco, inkluzive:
- Alport-Sindromo - karakterizita de rena malsukceso kaj progresiva sensorineura aŭdo-perdo.
- Sindromo de Branio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) kunigita al 10a -so kaŭzas ekstercentran neuropation, problemojn ĉe la piedoj, kaj kondiĉo nomata "kamparaj boteloj."
- Sindromo de Goldenhar - karakterizita de la subevoluo de la orelo, nazo, mola palato kaj mandeblo. Ĉi tio povas tuŝi nur unu flankon de la vizaĝo, kaj la orelo povas aperi parte formita.
- Jervell kaj Lange-Nielsen-Sindromo - krom sensorineura aŭdo-perdo, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ kaŭzas korajn arritmiojn kaj malbelajn.
- Sindromo de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -tis sindromo kaŭzas sensorineran aŭdan perdon, kiu komenciĝas en infanaĝo (kutime post infano lernis kiel paroli) kaj iom post iom pereas. Ĝi ankaŭ kaŭzas movadproblemojn (senintencaj muskolaj kuntiriĝoj) kaj malfacileco gluti inter aliaj simptomoj.
- Norrie Malsano - ĉi tiu sindromo ankaŭ kaŭzas problemojn kun okuloj kaj mensaj tumultoj.
- Pendred Syndrome-Pended syndrome kaŭzas sensorineŭrajn aŭdajn perdojn en ambaŭ oreloj kune kun problemoj de tiroides (goiter).
- Sindromo de stickler-sindromo de stickler havas multajn aliajn karakterizaĵojn krom perdo de aŭdo. Ĉi tiuj povas inkluzivi fenditan lipojn kaj palaton, okulojn-problemojn (eĉ blindecon), komunan doloron aŭ aliajn komunajn aferojn, kaj specifajn vizaĝajn karakterizaĵojn.
- Treacher Collins Syndrome - ĉi tiu sindromo rezultigas subvolviĝon de la ostoj en la vizaĝo. Individuoj povas havi eksternormajn vizaĝajn trajtojn, inkluzive de palpebroj, kiuj inklinas sekigi malsupren kaj malmulte al neniuj okulharoj.
- Sindromo de Waardenburg -krom aŭdo-perdo ĉi tiu sindromo povas kaŭzi okulojn-problemojn kaj anormalojn en la pigmento (koloro) de la haroj kaj okuloj.
- Usher-Sindromo - kaŭzas ambaŭ aŭdajn perdon kaj vestibulajn problemojn (kapturno kaj perdo de ekvilibro).
Ne-Sindromaj Kaŭzoj de Genetika Aŭdienco
Kiam hereda aŭda perdo ne akompanas aliajn specifajn sanajn problemojn, ĝi nomiĝas ne-sindroma. La plimulto de genetikaj aŭdaj perdo falas en ĉi tiun kategorion.
Ne-sindroma aŭdienco estas kutime kaŭzita de genoj, kiuj estas recesivaj.
Ĉi tio signifas, ke se unu gepatro pasas la genon asociitan kun aŭdado, ĝi ne estos esprimata aŭ ne okazos en la infano. Ambaŭ gepatroj devas pasi recesan genon al la infano por ke la aŭdado perdu ĉeesti.
Kvankam aŭdanta perdo rilatigita al recesiva geno ŝajne neŝajne okazas, proksimume 70 el 100 kazoj de aŭdado estas ne-sindromiaj kaj 80 el tiuj individuoj havas aŭdajn perdon, kaŭzitan de recesaj genoj. La cetera 20 procento okazas kiel rezulto de regantaj genoj, kiu nur postulas la genon de unu gepatro.
Kiel Miaj Prizorgaj Provizantoj Etikedas Mian Genetikan Aferon de Aŭdanta Perdo?
Se vi revizias la notojn de via kuracisto, vi povas trovi akronimojn, kiujn vi ne komprenas.
Jen klarigo pri kiel ne-sindroma aŭdienco povas esti etikedita en kuracaj notoj:
- nomata de la malordo
- ___ rilatajn surdojn (kie ___ estas la geno kaŭzanta surdecon)
- nomita de geno-loko
- DFN simple signifas surdecon
- Signalo autosoma reganta
- B signifas autosoma recesivo
- X signifas X-ligitan (transdonita tra la gepatroj X-kromosomo)
- nombro reprezentas la ordo de la geno kiam mapita aŭ malkovrita
Ekzemple, se la aŭdera malordo estas nomata per la specifa geno de via kuracisto, vi povas vidi ion similan al OTOF-rilataj surdeco. Ĉi tio signifus, ke la geno OTOF kaŭzas vian aŭdiencan malordon. Tamen, se via kuracisto uzis la genan lokon por priskribi la aŭdiencan malordon, vi vidus kombinaĵon de la punktoj listigitaj supre, kiel DFNA3. Ĉi tio signifus, ke la surdeco estas aŭtomata reganta geno kun tria ordo de genaj mapeado. DFNA3 estas ankaŭ nomita kiel connexin-rilata 26 surdemo .
Kiel povas Identigi Genetikan Aŭdiencon-Perforta Malordo?
Identigi genetikajn kaŭzojn, ankaŭ menciitajn de kuracistoj kiel etiologio , povas esti tre frustra. Por helpi minimumigi la malfacilecon por identigi la kaŭzon, vi devus havi team-bazitan alproksimiĝon. Via teamo devus konsisti el otolarinologiisto, aŭdiologo, genetikisto kaj genetika konsilisto. Ĉi tio ŝajnas esti granda teamo, tamen kun pli ol 65 genetikaj variantoj, kiuj povas kaŭzi aŭdi perdon, vi volas minimigi la provon, se necesas.
Via otolarinologiisto aŭ ENT povas esti la unua kuracisto, kiun vi vidas provante determini la kaŭzon de genetika aŭdo-perdo. Ili faros detalajn historion, kompletigos fizikan ekzamenon, kaj se necese oni raportos vin al aŭdiologo por kompleta audiologio.
Alia labora laboro povas inkluzivi toksoplasmosis kaj citomegalovirus, ĉar ĉi tiuj estas komunaj prenatalaj infektoj, kiuj povas kaŭzi aŭdi perdon en infaninoj. Je ĉi tiu punkto, komunaj sindromaj kaŭzoj de aŭdaj perdo povas esti identigitaj kaj vi povas esti referita al genetikisto por provi por la specifaj genoj asociitaj al la suspektata sindromo.
Iam komunaj sindromoj jam estis identigitaj aŭ forigitaj, via ENT rekomendos vin al genetika kaj genetika konsilanto. Se estas supozataj genetikaj variantoj, kiuj estas suspektataj, provoj estos limigitaj al tiuj genoj. Se ne estas suspektata genetika varianto, tiam via genetikisto diskutos, kio elprovado estas plej bone konsiderinda.
Via genetikisto prenos la informon de la aŭdiologia takso por helpi forĵeti iujn el la provoj. Ili ankaŭ povas ordigi aliajn testojn kiel elektrokardiogramo (ECG aŭ EKG) por rigardi vian koron-ritmon, kiu ankaŭ helpos mallarĝigi kion ili provas. La celo estas por la genetikisto maximigi la profiton de la provoj antaŭ ordigi provojn, kiuj povus esti malŝpari tempon, penadon kaj rimedojn.
> Fontoj:
> Congenita Surdeco. Retejo de Usona Aŭdienca Esploro. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ĝisdatigita marto 2017. Alirita la 30-an de septembro 2017.
> Genoj kaj Aŭdienco Perdo. Usona Akademio de Otolaryngologio - Reteja kaj Kolora Kirurgio retejo. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Alirita la 30-an de septembro 2017.
> Genetika Testo en Infana Aŭdienco Perdo: Revizio kaj Kazaj Studoj. Audiologio Enreta retejo. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. La 18-an de julio 2011. Alirita la 30-an de septembro 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Superrigardo pri Heredaj Aŭdaj Perdoj kaj Surdeco. 1999 Feb 14 [Ĝisdatigita 2017 Jul 27]. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktistoj. GeneReviews® [Interreto]. Seattle (WA): Universitato de Vaŝingtono, Seatlo; 1993-2017. Disponebla de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/