La mutacioj de Connexin 26 estas la plej ofta kaŭzo de konvenitaj sensorineraj aŭdaj perdoj . Connexin 26 fakte estas proteino trovita en la geno beta 2-beta 2 (GJB2). Ĉi tiu proteino estas necesa por permesi ĉelojn komuniki inter si. Se ne ekzistas sufiĉa proteino de Connexin 26, la kaliaj niveloj en la interna orelo fariĝas tro alta kaj damaĝas aŭdado.
Ĉiu havas du kopiojn de ĉi tiu geno, sed se ĉiu naskita gepatro havas malplenan kopion de la GJB2 / Connexin 26 geno, la bebo povas naskiĝi kun aŭdado. Alivorte, ĉi tio estas aŭtomata recesiva mutacio .
Kio populacioj estas pli danĝeraj por la mutacioj de Connexin 26?
La mutacioj de Connexin 26 okazas plej ofte en la judaj loĝantaroj de Kaŭkazo kaj Askenazio. Ekzistas 1 en 30 aviadilŝipo por Kaŭkazoj kaj 1 en 20 aviadilŝipo por tiuj de Ashkenazi juda deveno.
Provante por Connexin 26 mutacioj
Homoj povas esti provitaj por vidi ĉu ili estas portantoj de la misa versio de la geno. Alia geno, CX 30, ankaŭ estis identigita kaj respondecas pri iu aŭdado. Similaj provoj povas esti faritaj por determini, ĉu naskita aŭdo de naskita infano rilatas al Connexin 26. Provo povas esti farita per sanga specimeno aŭ vango. En ĉi tiu tempo, ĝi prenas ĉirkaŭ 28 tagojn por akiri rezultojn de la provoj reen.
Genetika konsilanto aŭ genetikisto povas plej bone gvidi vin pri kio testado estas plej taŭga bazita sur la familia historio, fizika ekzameno, kaj speco de aŭdado.
Ĉu ekzistas aliaj sanaj aferoj asociitaj kun la mutacioj de Connexin 26?
La mutacioj de Connexin 26 estas konsiderata ne-sindroma kaŭzo de aŭdado.
Ĉi tio signifas, ke neniu alia medicina problemo estas asociita kun ĉi tiu aparta mutacio.
Kiel traktas Connexin 26 rilatigita aŭdado perdo?
Aŭdanta perdo rilatigita kun Connexin 26-mutacioj kutime estas en modera al profunda gamo, sed eble ekzistas iom da variablo. Komenca interveno estas esenca por doni sonon al la evoluanta cerbo kaj estas atingita per la uzo de aŭdaj helpoj aŭ kokleraj enplantoj.
Ekzistas nunaj esploroj, kiuj rigardas la eblon de genera terapio por malpliigi la kvanton da aŭdaj perdo de kaŭzoj de Connexin 26 aŭ forigi ĝin. Ĉi tiu provo ĉefe efektiviĝis en musoj kaj estas multaj jaroj for de praktikaj homaj provoj.
Fontoj:
Genetika Atesto pri Aŭdienco (2015). Cincinnati Infana Hospitalo. Prenite 12/09/2015 el http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Kalifornio Ear Instituto. Prenite 12/10/2015 el http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Conxin 26 genaj provoj (nd). Harvard Medicina Lerneja Centro por Hereda Surdeco. Prenite 12/10/2015 el http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Variantoj de Kenneson Al, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) kaj perdo de aŭdo sensorineural aŭ nendroma: Rezulto de HuGE. Genetiko en Medicino (2002) 4, 258-274
Amerikaj Amikoj de Tel-Aviv-Universitato. (2014, 24an de marto). De musoj aŭdoj al homoj? Gene terapio por trakti la progresivan aŭdiencon. Scienco . Prenite la 10-an de decembro 2015, el www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Ĝisdatigita de Melissa Karp, Au.D.