Usher-sindromo eble estas, kial iu, kiun vi scias, estas ambaŭ surda kaj blinda
Usher-sindromo estas malordo, kiu komune kaŭzas ambaŭ viziojn kaj aŭdojn . Ĉi tiu genetika malordo estas konsiderata aŭtomata recesiva, signifante ke ambaŭ gepatroj devas pasi la trajton por via infano naskiĝi kun ĉi tiu malordo. Alivorte, ambaŭ gepatroj ankaŭ havas la malordon aŭ estas portantoj (havas 1 gepatrojn, kiuj trapasis la trajton, sed restas dormema) de la malordo.
Kvankam ĝi estas malofta, nur okazas en ĉirkaŭ 4 ĝis 5 po 100,000 homoj, ĝi estas konsiderata la plej ofta kaŭzo de havi ambaŭ blindecon kaj surdecon, kaj raportas ĉirkaŭ ĉirkaŭ 50 procento de ĉi tiuj kazoj. Ekzistas tri malsamaj tipoj de Usher-sindromo. Tipo I & II estas bedaŭrinde la plej severaj kaj plej oftaj formoj. Tipo III, kiu estas la plej severa de la malsamaj tipoj de Usher-sindromo, nur enhavas ĉirkaŭ 2 el 100 kazoj krom se vi estas de finna deklivo, kaj tiam ĝi povas kalkuli tiel alta kiel 40 procentoj de la kazoj.
Genetikaj Mutacioj
La sindromo de Usher estas konsiderita malsana congénita, kio signifas ke la malordo estas kaŭzita de la ADN dum la disvolviĝo. Eĉ se Usher-sindromo ne malkaŝas ĝis poste en la vivo, ĝi ankoraŭ rilatas al evoluo antaŭ naskiĝo. Ekzistas 11 konataj ŝanĝoj en DNA-genoj kiuj influas proteinojn kiuj povas kaŭzi Usher-sindromon. Tamen la plej komunaj ŝanĝoj estas:
- MYO7A - Tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - Tipo II
- CLRN1 - Tipo III
La plimulto de la problemoj rilatigitaj kun la genetikaj ŝanĝoj rilatas al proteinoj necesaj por la disvolviĝo de specialaj haroj en viaj internaj oreloj (cilioj), kiel ankaŭ vangorŝipoj kaj konusaj fotoreceptoroj en viaj okuloj. Sen la taŭgaj cilioj (kiuj en via interna orelo, ekvilibro kaj aŭdaj mekanismoj malsukcesos.
La vergaj fotoreceptiloj estas malpektemaj, kiuj permesas vin ankoraŭ kiam malmulte da lumo haveblas. La konusaj fotoreceptoroj permesas vin vidi kolorojn kaj en kiam la lumo estas brila.
Simptomoj de Usher-Sindromo
La ĉefaj simptomoj de Usher-sindromo estas sensorineura aŭdienco kaj formo de vidpunkto nomata retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa estas karakterizita per nokta vidado, persekutata de blindaj makuloj, kiuj efikas la ekstercentran vizion. Ĉi tio eble kondukas al tunelo kaj disvolviĝo de kataraktoj. Simptomoj varias laŭ la tipo de Usher-sindromo individua havas.
Tajpu I
- kutime tute aŭ plejparte surdaj en ambaŭ oreloj de la naskiĝo
- Ekvilibrigaj problemoj - Kiu ofte kondukas al malfruoj en motora disvolviĝo (Sidanta, piediranta ktp ...)
- RP- Vidaj problemoj, kiuj komencas disvolviĝe de 10 jaroj kaj progresi rapide ĝis tuta pleneco
Tipo II
- naskita kun modera al severa surdemo
- naskita kun normala ekvilibro
- RP - Vida perdo, kiu progresas pli malrapide ol I-tipo
Tipo III
- Normala aŭdienco ĉe naskiĝo
- Aŭdanta perdo povas evolui poste en la vivo
- Normala aŭ proksima normala ekvilibro ĉe naskiĝo
- Povas disvolvi problemojn de ekvilibro poste en la vivo
- kutime disvolvi vidajn problemojn ĉe iu punkto - la graveco varias inter individuoj
Diagniganta Usher-Sindromon
Se vi havas kombinaĵon de aŭdaj perdo, perdo de vidado, aŭ problemoj de ekvilibro, via kuracisto eble suspektos la sindromon de Usher. Diversaj vidaj provoj inkluzive de vidaj kampoj, ekzamenoj de retino kaj elektroretinogramo (ERG) estas helpema por diagnozi Usher-sindromon kaj ankaŭ aŭdiologiajn provojn. Elektronomagramogramo (ENG) povas esti helpema detekti ekvilibrojn.
Multaj malsamaj genoj (proksimume 11, kun ebleco de pli malkovri) estis ligitaj al Usher-sindromo. Kun tiom da genoj implikitaj en ĉi tiu aparta sindromo genetika elprovado ne estis aparte helpema por helpi la diagnozon de la kondiĉo.
Traktado por Usher-Sindromo
Ne estas kuracilo por Usher-sindromo. Tamen, vi povas celi traktadon por Usher-sindromo por administri simptomojn. Traktado de simptomoj povas esti bazita sur viaj preferoj kune kun kunlaborado de via kuracisto kaj la tipon de Usher-sindromo, kiun vi havas. Vario de medicinaj profesiuloj kaj tipoj de terapioj povas esti necesa ĉe malsamaj punktoj laŭ la tuta vivo de individuo kaj povas inkludi aŭdiologojn, parolaboristojn , fizikajn kaj profesiajn terapiistojn, optalmologojn kaj pli. La sekvaj traktadoj povas esti utilaj en administrado de Usher-sindromo.
Tajpu I
Aŭdaj helpoj kutime ne estas utilaj en ĉi tiu tipo de sindromo de Usher. Kokolaj enplantoj eblus eblon kaj eble plibonigas la kvaliton de vivo. Frua diagnozo estas grava por ke oni povas instrui alternativajn komunikadojn kiel American Sign Language (ASL). Speciala konsidero devus esti uzata en elektado de komunikado, ASL ekzemple ne eble estas bona eblo por individuoj kun severa vidpunkto.
Ekvilibro kaj vestibula rehabilitación povas esti helpema administri la efikojn de la interna orelo, inkluzive per perdo de ekvilibro aŭ kapturno. Traktado por vidpunktoj povas inkluzivi braklajn instrukcion, aparatojn por helpi kun nokta vidado aŭ katarakta kirurgio. Servaj bestoj (kiel ekzemple gvidilo) povas ankaŭ esti helpema laŭ la cirkonstancoj.
Tipo II
Aŭdaj helpoj povas esti utilaj kune kun aliaj aŭdiologiaj traktadoj kiel ekzemple kokolaj enplantoj. Iuj esploroj indikas, ke la suplementaĵo de vitamino A povas esti utila en malrapidigo de la progreso de RP en sindromo de tipo II kaj III Usher. Tamen, vi konsultu vian kuraciston antaŭ provi ĉi tion kaj certigi vin:
- Ne gravedas nek planas gravedecon, kiel alta dozo de Vitamino A povas kaŭzi naskiĝajn difektojn
- Ne kompletigu kun beta-karoteno
- Ne prenu pli ol 15,000 IU
Tipo III
Kombino de la traktadoj uzataj en tipo I kaj II laŭ la severeco de simptomoj.
Daŭriga esplorado pri Usher-sindromo daŭras kaj estontaj traktadoj povas esti disponeblaj.
Fontoj:
Usona Lingvo-Lingvo-Aŭdienca Asocio. Kompreni Usher-Sindromon. Alirita: 26a de aŭgusto 2016 el http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Hejma Referenco. Sindromo de Usher. Alirita: 26a de aŭgusto 2016 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). La Usher-Syndromoj. Seminarioj en Aŭdienco, 27 (3): 182-192.
Nacia Mezlernejo de Surdeco kaj Aliaj Krimaj Konektoj. Sindromo de Usher. Alirita: 26a de aŭgusto 2016 de https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Sindromo de Usher. Alirita: 26a de aŭgusto 2016 el http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/