Kiam genetikaj provoj rekte al konsumanto (DTC) aperis unue en la merkato, Tempo revuo festis ilin kiel la inventon de la jaro en 2008. Tamen, preskaŭ jardeko poste, ilia utileco ankoraŭ estas kritike diskutata. Ĉi tiu sano-teknologio estas parto de personecigita medicino. Ĝi promesas komprenojn pri genetikaj komponantoj de nia sano, kaj ankaŭ helpi nin potenciale fari pli bonajn decidojn.
Pliiĝanta nombro da kompanioj tutmonde ofertas proprajn DNA-kitojn por malsamaj kondiĉoj kaj malsanoj. Uzantoj nun povas aliri sian genetikan informon sen implikado de kuracisto kaj / aŭ asekura kompanio. Sed, kontentigas nian scivolemon kun at-hejmaj genetikaj provoj bonan decidon?
Kvankam at-hejma provo estas antaŭa maniero, kiu havas multajn bonajn avantaĝojn, spertuloj ankaŭ avertas pri siaj riskoj kaj limigoj. Ofte, ĉi tiuj provoj produktas nekompletajn aŭ malĝustajn informojn. Ĉi tio estas aparte alarmanta pro tio ke konsumantoj ne ĉiam havas solidan komprenon de siaj rezultoj kaj povas fari kompleksajn sanajn decidojn sen sperta gvidado. Plie, genetikaj provoj provizas nur parciajn vidojn.
Por pli bona kompreno pri nia susceptibilidad al malsano, aliaj faktoroj ankaŭ devas esti konsideritaj, kiel ekzemple medio, familiara historio kaj vivstilaj elektoj. Plej multaj spertuloj konsentas, ke provoj predictivas, kiuj donas al la uzantoj informojn pri sia risko de disvolvi sanon, proponas novajn, demokratigitajn metodojn de genetikaj provoj.
Tamen, la kampo restas konfuzita kun konflikta informo , kaj varmaj debatoj inter kompanioj kaj reguladaj korpoj persistas.
De Reproduktaj Provoj al Dispoziciaj Provoj
En la pasinteco, ni estis pli konataj pri reproduktaj genetikaj provoj, kiuj donis informon pri la risko de malsano de estonta bebo.
Nun, personaj antaŭdiroj kaj dispozicioj provas komuniĝi. Antaŭproktemaj provoj provizas informon pri hereda kondiĉo, kiu povas disvolvi en homoj, kiuj portas certan genon. Ekzemple, preskaŭ ĉiuj homoj kun 40 aŭ pli da ripetoj de la CAG-segmento en la genro de Huntington evoluigos la malsanon de Huntington (kompleta penetrado). Dispoziciaj provoj , aliflanke, rakontas pri pliigita risko de disvolvi kondiĉon pro ekzistanta gen-mutacio; Ne estas certeco, ke persono atestata evoluigos ĉi tiun kondiĉon en la estonteco.
At-hejmaj DNA-testoj estas merkataj kiel presimptomaj kaj dispozicioj kaj estas faritaj ekster la nacia sano-sistemo. Se vi prenos ĉi tiujn provojn, vi devas konscii, ke la rezultoj kutime ne estas nigraj kaj blankaj. Plejparte, uzantoj (nur) lernos pri siaj personaj riskoj. Laŭ la rezultoj, ili eble volas ĝustigi sian konduton (ekz. Manĝi pli da grasaj acidaj omega-3) aŭ plenumi medicinan intervenon (ekz. Fari regulajn sanajn ekranojn).
Kiel Fari At-Hejmaj Genetikaj Provoj Laboro?
Post kiam vi aĉetas DTC-genetikan provon, la protokolo por provoj ĝenerale postulas vin preni specimenon de via salivo aŭ swab de la interno de via vango.
Alternative, vi eble bezonos viziti sanan klinikon por doni sangan specimenon. La specimeno estas sendita reen al la prova kompanio kaj ene de kelkaj tagoj kelkajn semajnojn, vi ricevas la rezultojn de via analizo de ADN en la formo de raporto.
At-hejmaj DNA-testoj povas produkti tabulon de informoj, kiuj iras de via susceptibilidad al malsano kaj portanto-statuso (risko de transdono de malordo al idaro) al antaŭdiroj de kalva kaj earwax-tipo. Plej ofte popularaj estas nutrigenetikaj provoj, kiuj preskribas al vi dieton, kiu supozas, ke vi baziĝas sur via ADN.
Kosto de genetika provo malpliiĝas
Kvankam tuta genoma sekvenco (WGS) estas ankoraŭ multekosta, pli atingeblaj elektoj fariĝas haveblaj.
Ekzemple, ĝi eblas elekti por genotipospekta polimorfipo de unuopaŭtita unuopaotido (SNP), kiu mapas nur la lokojn de la genoma asociita kun malsanoj. La genotipo de SNP povas taksi vian riskon de evoluado de iuj kondiĉoj.
Tutmondaj industriaj analizistoj antaŭdiris, ke laŭ 2018, la tutmonda merkato por hejmaj genetikaj provoj atingos pli ol 233 milionojn da dolaroj. La tri ĉefaj DTC-genetikaj firmaoj konsideras 23andMe, Family Tree DNA, kaj Ancestry. En 2017, 23andMe estis la unua ricevi FDA-rajton por realigi DNA-analizon por 10 kondiĉoj sen intertraktado de kuracisto.
DTC-kompanioj plejparte promocias siajn genealogiajn servojn. Pakoj por ĉi tiu tipo de servo povas esti trovitaj por malpli ol $ 100. Inkluzivanta medicinan informon ĝenerale alportas la koston supren, ekzemple, 23andMe nuntempe proponas medicinan + genealogion-version por $ 199. Plejpartoj de DTC-kompanioj ne ofertas kompletan WGS-scanojn.
At-Home Genetikaj Provoj vs. Provado ĉe la Dokumenta Oficejo
Unu avantaĝo de at-hejmaj provoj, kiuj vokas multajn konsumantojn, estas, ke ili estas anonimaj. Rezultoj ne aŭtomate fariĝas parto de via medicina rekordo. "Genetika diskriminacio" estas io, kio ne estis plene traktita. Ĝuste, iuj homoj maltrankviliĝas pri la ebla diskriminacio riska ĉi tiu tipo de provoj portas (ekz. Uzata por pliigi vivajn asekurpremiojn). Ekde 2009, la Leĝo pri Genetika Informo pri Nekriminacioj okazis en Usono, sed estis lastatempaj alvokoj por plifortigi ĝin. Sekve, multaj vidas sendependajn provojn kiel maniero konservi sian privatan genetikan informon.
DTC-provado estis vendita kiel metodo, kiu povas doni al vi kontrolon pri viaj propraj sanaj elektoj. Tamen, studoj montras, ke homoj povas timi pri genetikaj provoj, kiuj ne estas realigitaj de sanaj profesiuloj uzataj en ŝtataj institucioj. Manko de registara reguligo kaj ebla malinterpretado de genetikaj informoj estis cititaj kiel du fiaskoj de at-hejmaj DNA-kits. Same, la protekto de la konsumanto ĵus fariĝis maltrankvilo. Konsumantoj esprimis timojn, ke iliaj datumoj povas esti disponeblaj al aliaj kompanioj aŭ uzataj por plua esploro sen ilia scio.
Associate Professor Christine Critchley de Swinburne University en Aŭstralio kaj ŝiaj kolegoj de la Universitato de Tasmania taksis la sintenon de aŭstralia publiko al DTC-genetikaj provoj. Ili interesis scii, ĉu homoj opinias ilin simile al genetikaj provoj ordigitaj de iliaj profesiaj kuracistoj. Iliaj rezultoj montras, ke homoj ĝenerale dividas la zorgojn pri genetikaj spertuloj pri DTC-genetikaj provoj kaj ne tre verŝajne ordigas unu. Konsumantoj en la studo havis zorgojn, kiuj inkluzivis privatecajn breĉojn kaj mankon de konsilantaro, kaj pli malaltan precizecon kompare al genetikaj provoj ordigitaj de kuracistoj. Aliflanke, antaŭaj studoj en Usono kaj Rusujo montris pli pozitivan sintenon al aĉetado de komercaj genetikaj provoj. Usonanoj kaj rusoj ŝajnas esti pli verŝajne ordigi tiajn provojn enrete.
Andelka Phillips de la Fakultato de Rajto de la Universitato de Oksfordo ankaŭ skribas pri la juraj defioj de interretaj genetikaj provoj, kiuj estas internaciaj en naturo. Phillips observas, ke iu plibonigo pri datumoj pri protekto de datumoj kaj sekurecaj informoj postulos internacian kunlaboradon.
Precizeco kaj Sekureco pri la ĉefaj malsupreniroj de At-Home Genetika Testoj
La kapablo precize kaj fidinde antaŭdiri la ĉeeston (aŭ foresto) de malsano estis ĉefa maltrankvilo pri at-hejma provo. Iuj konsumantoj raportis ricevi malsamajn rezultojn de malsamaj DTC-kompanioj. Teamo de genetikaj sciencistoj de J. Craig Venter Institute kaj la Scripps Translational Science Institute prezentis sendependan komparon de kvin specimenoj analizitaj per 23andMe kaj Navigenics.
Dum iliaj rezultoj montris, ke la precizeco de la krudaj rezultoj estis alta, la du kompanioj diferencis en iliaj malsanoj-risko antaŭdiroj por la samaj individuoj. Navigaj kaj 23andMe konsentis nur en du trionoj da antaŭdiroj pri relativa risko por kondiĉo. Antaŭdiro interkonsento estis pli bona por iuj malsanoj ol aliaj. Ekzemple, ambaŭ kompanioj konsentis antaŭdiri la riskon por celia malsano . Kontraŭe, por sep malsanoj - inkluzive de malsano de Crohn, diabeto tipo 2 kaj kora malsano - la interkonsento estis 50 procento aŭ malpli.
Esploristoj atribuis ĉi tiujn discrepancojn al aro de markiloj, kiujn ĉiu kompanio uzas en siaj kalkuloj. Kriterioj por kiuj markiloj inkluzivas povas diferenci; sekve, la rezultoj ne estas nepre identaj. En iuj kazoj, la antaŭdiroj estis ĉe kontraŭaj finoj - unu kompanio antaŭvidis pliigitan riskon por kondiĉo, dum la alia sugestis malpliigitan riskon.
La plimulto de provizantoj de genetikaj provoj de DTC funkcias ekstere de la nacia sano-zorgo. Iliaj laboratorioj ne estas reguligitaj kaj en multaj kazoj, rezultoj malhavas de klinika valideco kaj utileco. Malsukcesoj povus havi signifajn konsekvencojn. Ekzemple, malalta riska antaŭdiro povus doni al vi falsan senton de sekureco, negative influante viajn vivstilojn. Ni ankoraŭ ne komprenas la ĝustajn genetikajn kontribuojn al malsano-risko, do supozante, ke unu estas en la sekura zono, povas esti malutila. Fakuloj, sekve, sugestas, ke en la estonteco devus esti pli da partopreno de sciigaj sanaj profesiuloj tiel kiel pli registara kontrolo por pliigi sekurecon kaj fidindecon.
Kiel Kopi Kun Negativaj Rezultoj
Kiam genetika provo estas ordigita de kuracisto, paciento kutime ricevas antaŭ-kaj postprovizan konsiliĝon. Malgraŭ tio, kion la DTC-genetikaj provoj ofte reklamas en siaj retejoj, taŭga profesia subteno ĝenerale ne estas provizita al siaj klientoj.
Iuj esploristoj esprimis maltrankvilojn pri psikologiaj kaj kondutaj implikaĵoj de genetikaj provoj. Ekzemple, ekscii, ke vi havas pliigitan riskon de evoluigado de kancero povus fari vin maltrankvila aŭ deprimita (kvankam vi neniam povas ricevi kanceron). Provoj de rezultoj ankaŭ malkaŝas informojn al aliaj familianoj, kiuj eble ne volas scii.
Tamen iuj studoj indikas, ke ekscii negativajn rezultojn eble ne nepre kaŭzas psikologiajn damaĝojn. D-ro. Lidewij Henneman de Vrije University en Amsterdamo konkludis, ke genetikaj provoj estas asociitaj kun malmulte da mizero kaj, post eksciigado, homoj baldaŭ revenos al sia antaŭa mensa perspektivo. Henneman pruvis, ke sano-alfabeto ankoraŭ malaltiĝas inter konsumantoj. Iuj homoj povus superstatigi la verŝajnecon de akiri malsanon, kiun ŝi raportas kiel "genetika determinismo".
Vorto De
Plej multaj kuracistoj profesas, ke genetikaj provoj devas esti plenumataj nur kiam estas medicina indiko; ekzemple, familiara historio de malordo aŭ havanta kompanon kiu estas portanto. Etikaj demandoj ankaŭ ĉirkaŭas genetajn provojn de plej malgrandaj, ekzemple, la pli populara provo de infanaj talentoj. Laŭ la Eŭropa Socio pri Homaj Genetikoj, genetikaj provoj pri persono, kiu ne povas doni konsenton, devas esti faritaj nur se ĝi havas rekte profiton al li aŭ al ŝi. Prognozaj provoj pri infano devas esti faritaj nur se ekzistas risko de heredado de malsano kaj, eĉ tiam, nur se ekzistas terapiaj aŭ preventaj ebloj. Iuj argumentas, ke ĉi tiuj samaj etikaj normoj ankaŭ devas apliki al plenkreskuloj pro similaj kialoj.
> Fontoj:
> Ajunwa I. Genetikaj Datumoj kaj Civilaj Rajtoj. Civila Rajto pri Civilaj Rajtoj-Civilaj Liberecoj , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Publika reago al rekta al konsumanto enretaj genetikaj provoj: Komparante sintenojn, fidojn kaj intencojn tra komercaj kaj konvenciaj provizantoj. Publika Kompreno de Scienco , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Agendo por medicina personecigita. Naturo , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Nur klako for - DTC-genetiko por progreso, sano, amo ... kaj pli: Vido de la komerca kaj reguliga pejzaĝo. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Direct-to-Consumer Genetika Testo: Kompleta Vido. Ĵurnalo de Biologio kaj Medicino de Yale . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Rekta al konsumanto genetikaj provoj en Slovenujo: havebleco, etikaj dilemoj kaj leĝaro. Biokemia Mediko , 2015; 25 (1): 84-89.