BRCA1 kaj BRCA2-mutacioj pliigas riskon por mamo kaj ovara kancero.
Multaj vi scias, ke BRCA- testado havas ion por fari kun brusto kaj ovara kancero. Tamen, ĉi tio rilatas al ĉiuj plej multaj homoj pri BRCA1 kaj BRCA2- mutacioj, kaj se ĝi ne estus por Angelina Jolie provi pozitivan por la BRCA1-mutacio kaj poste ricevi profiláctan mastektomion (elektan brustan forigon) kaj poste profililatan salpingo-ooforectomía (elektema forigo de la falopiaj tuboj kaj ovarioj), plej multaj usonanoj eĉ ne scius tion.
Ciniko povas aserti, ke la fakto, ke plej multaj homoj scias malmulte pri BRCA- testado, estas bona afero. Post ĉio, ankoraŭ ekzistas multaj, kiujn ni ne konas pri la mutacioj de BRCA , kaj multaj pensas, ke ni ne devus fidi provon, kiu detektas mutacion, kiun ni nun malmulte faras fari gravajn sanktajn decidojn, inkluzive de profilata mastektomio kaj salpingo-ooforektomio en ordigi malhelpi estontajn kanceron.
Tamen, malgraŭ kio kritikistoj diras, multaj kuracistoj ankoraŭ kredas al la potenco de BRCA- testado por detekti dispozicion por hereda brusto kaj ovara kancero - precipe ĉar kontraste kun mamo-kancero, ne ekzistas bona prizorgado por ovara kancero. Ĉar BRCA- testado estas populara kaj povas konigi preventan sanan profiton en malplimulto de virinoj, ĝi estas bona ideo, ke vi pli bone komprenu ĉi tiun diagnozon.
Mutacioj BRCA
BRCA1 kaj BRCA2 estas tumoroj-suppressor genoj. Kiam virino heredas mutaciojn en ĉi tiuj genoj, kiuj efikas ambaŭ alelos, ŝian riskon por hereda brusto kaj ovara kancero.
Specife, kun BRCA1 kaj BRCA2- mutacioj, la risko de eventuale evoluiganta kanceron de mamo estas pli ol 80 procentoj; dum, la risko de evoluigi ovarankanceron proksimume 40 procentoj kun BRCA1- mutacio kaj 20 procentoj kun BRCA2- mutacio.
Mastro kaj ovara kancero ligita al BRCA- mutacioj estas kutime agresemaj kaj tipe batas ĉe pli junaj aĝoj (pensas virinojn en la mez-20-aj jaroj).
Por kontraŭbatali ĉi tiun insidantan minacon, tre inteligentaj homoj venis kun genetika sango aŭ saliva provo, kiu povas esti plenumita en klienta ekzerco.
Ĉu Vi Devu Atesti por BRCA ?
Unue, nur 5 procentoj de mamaj kanceroj estas hezitemaj kaj preterpasitaj de viaj panjoj aŭ papoj. Tiel, BRCA- testado ne estas por ĉiuj, kaj tute ne estas ĝenerala mezurilo.
Konsiderante ĉu vi estas bona kandidato por BRCA- testado, via kuracisto konsideras la sekvajn riskon-faktorojn:
- Juda heredaĵo de Ashkenazi
- unua-grada parenco kun mamo-kancero antaŭ 50
- relativa kun bilateral mama kancero
- Persona aŭ familiara historio de ovara kancero
- Familia historio de peritoneala kancero
- Ambaŭ brusto aŭ ovara kancero ĉeestas en parenco
- du aŭ pli parencoj kun kancero de mamo
- vira familio membro kun mamora kancero
Se vi havas familian historion por BRCA- mutacio, vi estas provita nur por la tipo de BRCA-mutacio, kiu kuras en via familio: BRCA1 aŭ BRCA2 .
Kion fari Se Vi Provas Pozitivan por BRCA1 aŭ BRCA2 Mutation?
Estas multe da debato pri kiel progresi kun pozitiva rezulto BRCA1 aŭ BRCA2 . Jen kelkaj eblaj risk-administradaj strategioj:
- Rutina gvatado inkluzivanta mamogramojn, MRI, Ultrasono kaj mezurado de kancero-antígeno 125;
- chemoprevention kun kemioterapiaj agentoj tamoxifeno aŭ raloxifeno;
- risko-reduktanta mastektomion aŭ salpingo-ooforektomion.
Bonvolu noti, ke forigi mamojn. ovarioj kaj falopiaj tuboj estas nur unu risko-administrado, kaj elekto de ĉi tiu opcio dependas de via specifa klinika situacio. Krome, kvankam mastektomio forigas plejpartan brustan ŝtofon, ĝi ne forigas ĉian brustan ŝtofon, kaj ankoraŭ ekzistas malgranda ŝanco, ke vi ankoraŭ povas disvolvi kanceron. Fine, tia kirurgio estas farita nur post monatoj de genetika konsilantaro kaj kirurgia taksado.
Se vi sentas, ke vi povas esti en risko por hereda brusto aŭ ovara kancero, estas bona ideo diskuti ĉi tiun suspekton kun via primara prizorgita kuracisto aŭ obstetria ginekologo.
Rimarkinde, la CDC sugestas ke koncernaj virinoj uzas la Scii: BRCA-ilon por taksi personan riskon. Post akiri detalan personan kaj familiaran historion, via kuracisto povas decidi ke vi estas bona kandidato por BRCA1 aŭ BRCA2- provado.
Elektitaj Fontoj
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. La Mamo. En: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principoj de Kirurgio de Schwartz, 10e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2014. Alirita la 25-an de junio 2015.
LeBlond RF, Bruna DD, Suneja M, Szot JF. La Ino Genitalia kaj Reprodukta Sistemo. En: LeBlond RF, Bruna DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin's Diagnostic Examination, 10e . Nov-Jorko, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Alirita la 25-an de junio 2015.