Aplasia cutis congenita estas haŭta malordo, kiu kaŭzas infanojn naskiĝi kun mankanta makulo de haŭto. Aplasia cutis congenita povas okazi de si mem aŭ kiel simptomo de aliaj malordoj kiel ekzemple Sindromo Johanson-Blizzard kaj sindromo Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita povas esti heredita aŭ okazas sen ia familiara historio de la kondiĉo. La malordo tuŝas ambaŭ virojn kaj inojn de ĉiuj etnaj fonoj kaj okazas en ĉirkaŭ 1 en 10,000 naskiĝoj.
Esploristoj ne estas certaj, kiujn genoj kaŭzas aplasia cutis congenita, sed ili suspektas, ke la genoj, kiuj influas la haŭton-kreskon, povas esti mutataj. En iuj kazoj, la kondiĉo povas esti kaŭzita de ekspozicio al metimazole, drogo uzita por trakti hipertiroidismo . Aliaj kazoj ankaŭ povas esti kaŭzitaj de viruso aŭ ia ajn vundo al la bebo dum gravedeco. Se la kondiĉo estas heredita , ĝi kutime nur preterpasas unu patro.
Signoj kaj Simptomoj
Infano naskita kun aplasia cutis congenita mankos makulon de haŭto, kutime sur la skalpo (70 procentoj de individuoj). Malmultaj diakiloj ankaŭ povas okazi sur la kofro, brakoj aŭ kruroj. Plej multaj infanoj havas nur unu mankantan makulon de haŭto; tamen, multaj mankoj povas manki. La tuŝita areo kutime estas kovrita per maldika travidebla membrano, estas bone difinita, kaj ne estas inflamita. La malferma areo eble aspektas kiel ulcer aŭ malferma vundo. Kelkfoje la mankanta manko de haŭto sana antaŭ ol naskiĝas la infano.
La mankanta manko estas kutime ronda, sed ankaŭ povas esti ovala, rektangula, aŭ stelo. Kiom granda estas la diakilo, varias.
Se aplasia cutis congenita okazas sur la scalp, eble estas difekto de la kranio sub la mankanta diakilo. En ĉi tiu kazo, ofte estas distordita hara kresko ĉirkaŭ la diakilo, konata kiel la hara kolo-signo.
Se la osto estas tuŝita, estas pliigita risko de infektoj. Se la osto estas grave kompromitita, la kovrado de la cerbo povas esti elmontrita kaj la risko de sangrado pliiĝis.
Akiranta Diagnóstikon
Aplasia cutis congenita estas diagnozita bazita sur la aspekto de la infana haŭto. Malfeliĉoj povas rimarki tuj post naskiĝo. Se la diakilo resaniĝis antaŭ ol la infano naskiĝiĝis, hararo mankos de la tuŝita areo. Ne specifaj laboratoriaj provoj estas bezonataj por diagnozi la kondiĉon. Tre grandaj skalpaj difektoj, precipe tiuj kun la haŭtkolora signo, devus esti enketitaj por eblaj subaj ostoj aŭ molaj ŝtofoj.
Traktado
Plej ofte, la sola traktado postulita por aplasia kortego congénita estas milda purigo de la tuŝita areo kaj la apliko de arĝenta sulfadiazino por eviti ke la diakilo elĉerpiĝos. La plej multaj afektaj areoj sanigos sin laŭlonge de pluraj semajnoj, rezultigante la disvolviĝon de senhava cikatro. Malgrandaj ostaj difektoj ankaŭ kutime fermiĝas laŭ sia propra en la unua jaro de vivo. La kirurgio kutime povas esti evitata, se la manko de haŭto ne estas granda, aŭ kelkaj areoj de la skalo estas tuŝitaj.
Fontoj:
Crowe, M. (2005). Aplasia kortego. eMedicine
Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Aplasia Cutis Congenita