Cikla neŭtropenio estas hereda kondiĉo, kie la neŭtrafila kalkulo (blanka sango-ĉelo, kiu batalas bakteriajn infektojn) fariĝas grave malalta (kutime malpli ol 500 ĉeloj / mL) sur ciklo de proksimume ĉiu 21 tagoj. Ĝi kutime prezentas en la unua jaro de vivo. La cikloj malpliiĝas kun aĝo kaj ĝi povas malaperi en iuj plenkreskuloj.
Kio estas la simptomoj?
Kiam la neŭtrafilo estas normala, ne estas simptomoj.
Simptomoj ĝenerale malforta malantaŭ la neutropenia (malalta neŭtrofila kalkulo), kiu signifas, ke la neŭtrilo-kalkulo jam estis ekstreme malalta dum kelkaj tagoj antaŭ la disvolviĝo de simptomoj. Kontraŭe al aliaj formoj congénitas de neutropenia (severa neutropenia congénita, Sindromo de Diamanto Shwachman , ktp.), Ili ne vidas difektojn de naskiĝo. Simptomoj inkluzivas:
- Aphthous ulceroj (ulceroj en la buŝo)
- Gorĝo de inflamo (faringitis)
- Gum-inflamo (gingivitis)
- Infektoj de haŭto
- Febro
Kiu estas en risko?
Cikla neŭtropenia estas kongenita signifo, ke la persono naskiĝas kun la kondiĉo. Ĝi estas preterpasita en familioj en aŭtomata reganta modo, kiu signifas nur unu gepatron devas esti tuŝita por transiri ĝin al iliaj infanoj. Ne ĉiuj familiaj membroj povas esti tuŝitaj simile kaj iuj eble, sed iuj eble ne havas simptomojn.
Kiel ĝi estas diagnozita?
Cikla neutropenio povas esti malfacila diagnozi, ĉar la severa neutropeno nur daŭras 3 ĝis 6 tagojn dum ĉiu ciklo.
Inter ĉi tiuj cikloj, la neŭtrifaj kalkuloj estas normalaj. Rekursaj parolaj infektoj kaj febro ĉiu 21 ĝis 28 tagoj devus suspekti la ciklajn neutropeniojn. Por kapti la ciklon de severa neutropenio, kompletaj sangaj kalkuloj (CBC) estas faritaj 2 ĝis 3 fojojn ĉiutage dum 6 ĝis 8 semajnoj.
Krom la severa neutropenio, ekzistas malkresko en la nematuraj ruĝaj globuloj (reticulocitopenia) kaj / aŭ platonetoj (trombocitopenia).
La monocajta kalkulo (alia tipo de blanka globulo) ofte pliiĝas dum la tempo de severa neutropeno.
Se cikla neutropenio estas suspektita laŭ seria sango-kalkuloj, genetikaj provoj devus esti senditaj serĉi mutaciojn en la ELANE-geno (sur kromosomo 19). 90 - 100% de pacientoj kun cikla neŭropropio havas ELANE-mutacion. Mutacioj en la ELANE-geno estis asociitaj kun cikla neutropenio kaj severa congénita neutropeno. Donita la klinika prezento kaj konfirmiga genetika elprovado, la osta medolo-biopsio ne estas postulita sed ofte fariĝas dum la laboro de neutropenio.
Kio estas la Traktado-Elektoj?
Kvankam cikla neutropenio estas konsiderata beniga kondiĉo, mortoj malĉefaj al gravaj infektoj okazis. Traktado estas orientita por malhelpi kaj / aŭ trakti infektojn.
- Faktoro de kolonio-stimulante de Granulocyte (G-CSF, ankaŭ nomita filgrastim): G-CSF stimulas la ostan medolon por produkti pli da neŭtrofiloj. Ĝi estas uzata por malhelpi la neŭtriflan kalkulon fali sub 500 ĉeloj / ml. G-CSF montris malpliigi la severecon de la neutropenio kaj malpliigi la nombro de infektoj. G-CSF estas administrita subcutanee (nur sub la haŭto) ĉiu 1 - 2 tagojn. Iuj pacientoj povas ĉesigi G-CSF kiel plenkreskulo ĉar kelkfoje la neutropenio malpliiĝas kun aĝo.
- Preventa denta zorgo: Ĉar multaj el la infektoj okazas en la buŝo, gravas subteni bonan parolajn higienon. Antibacteriaj buŝejoj povas esti rekomenditaj.
- Takso por febro: Ĉar pacientoj kun ciklaj neŭropropioj povas disvolvi severajn bakteriajn infektojn, gravas ke epizodoj de febro taksu zorgeme. Kelkfoje, la epizodoj postulos hospitaligon kun intravenaj (IV) antibióticos ĝis serioza infekto povas esti forigita.