Severa congénita neutropenia priskribas ĉi tiun kondiĉon perfekte. Ĝi estas kongenita (signifas, ke vi naskiĝas kun ĝi) kondiĉo kun severa neutropenio (difinita kiel neŭtrilo-grafo <500 ĉeloj per microlitro, ofte <200). Unu specifa formo estas nomita Kostmann-Sindromo. Ĝi estas malofta kondiĉo, kiu efikas 2 -3 homojn por ĉiu miliono da homoj.
Kio estas la simptomoj?
Simptomoj ĝenerale komenciĝas baldaŭ post naskiĝo.
Neŭtrófilos estas tipo de blanka globulo kiu batalas bakteriajn infektojn. La severa malalta neŭtrilo-kalkulo pliigas vian riskon de bakteriaj infektoj. Febro estas ankaŭ komuna simptomo, sed ĉi tio estas pro la infekto ne la neutropenia. Naskiĝaj difektoj ĝenerale ne estas vidataj.
- Otitiskomunikiloj (orelo-infektoj)
- Celulito (haŭta infekto)
- Parolaj ulceroj
- Gingivitis (guma inflamo)
Kiel ĝi estas diagnozita?
Probable, ke dum unu el ĉi tiuj infektoj, via kuracisto akiros kompletan sangan kalkulon (CBC) . Severa neutropenia (<500 ĉeloj / microlitroj) devus esti la sola sangoĉelo tuŝita. La ruĝaj globuloj kaj teleroj estas normalaj. Kutime la monocitoj (alia tipo de blanka globulo estos levita). Se pli ol unu speco de sangoĉelo estas tuŝita, aliaj diagnozoj (kiel Shwachman Diamond Syndrome) devus esti konsiderataj.
Post kiam la severa neŭtropenio estas identigita, via kuracisto eble konsideras vin al hematologo, kuracisto specialigita pri sangaj malordoj.
Komence vi povas havi CBC-aranĝitan 2 - 3 fojojn ĉiusemajne por forĵeti ciklajn neutropeniojn (pli bonan kondiĉon) kiel la kaŭzon.
La sekvan paŝon estas osta medolo biopsio. Ĉi tiu provo implicas forigi malgrandan pecon da osto el via kokso por taksi la ostan medolon, la areon kie blankaj globuloj estas faritaj.
En severa congénita neutropeno, la ĉeloj estas kutime komence faritaj, sed poste ili mortas antaŭ esti liberigitaj en cirkuladon.
Se via osta medolo estas konsekvenca kun severa congénita neutropeno, via kuracisto verŝajne sendos genetikan provon por determini la apartan mutacion, kiun vi havas. Ĉi tio gravas, kiel ĝi determinos ĉu aŭ kiel vi povas pasi ĉi tiun kondiĉon al viaj infanoj.
Kio Estas la Traktadoj?
- Faktoriganta Faktoro (G-CSF aŭ filgrastim): G-SCF estas donita ĉiutage subkvaza (sub la haŭto). Ĉi tiu medikamento stimulas osta medolo-produktado kaj maturado de neŭtrofiloj. La celo estas alporti la neŭtraflan kalkulon normale por malhelpi infektojn.
- Transplantas de Osto de Ora: Transplantas de Oraj Medoj povas esti curativa. Ĉi tio kutime estas konsiderata por homoj kun malriĉa respondo al G-CSF. Se ricevanta osta medolo transplantas de siblingo, estas grave certigi, ke ili ne havas pli malfortan formon de severa congénita neutropeno.
- Antibióticos: Se vi havas severan congénitaŭtropenia kaj evoluigas febron, vi devas serĉi tujan medicinan atenton. Febro povas esti la sola simptomo de grava infekto. Sango-laboro devas esti sendita por identigi ebla kaŭzo de infekto. Dum ĉi tiu tempo vi estos metita sur IV (tra la vejno) antibiotikoj en la okazo ke vi havas infekton.
Ĉu ekzistas longaj temoj?
Kun pli bona traktado, la espero de vivo por homoj kun severa congénita neutropenio pliboniĝis tre. Kun kreskanta aĝo, vi estas pliigita risko por mielodysplasta sindromo (MDS) kaj leŭkemio (plejparte akra mieloide leŭkemio) kompare al la ĝenerala populacio. Ĉi tiu risko pensis esti malĉefa al G-CSF-traktado sed ŝajnas esti komplikaĵo de la kondiĉo.
Traktado kun G-CSF povas rezultigi splenomegalion (pligrandigo de la lieno). De tempo al tempo ĉi tiu pliigo en lito-grandeco kaŭzos malaltajn platonajn grafojn (trombocitopenia). Se la trombocitopenia estas severa, vi eble postulas splenectomion.