Nuntempe vi verŝajne konscias, ke iuj genoj antaŭdiras homojn al kancero. La amaskomunikilara raportado ĉirkaŭ la profilataj mastektomoj de Angelina Jolie pro "mamora kancero" pliigis publikan konscion. Pli novaj kaj malpli publikigitaj studoj trovis, ke specifa mutacio en unu el la samaj genoj, kiuj pliigas la riskon de mamo-kancero, povas ankaŭ pliigi la riskon de disvolvi pulmonon.
Antaŭ priskribi kiu estas en risko, tamen, ĝi helpas difini kelkajn terminojn.
Kio Genetika Dispozicio?
Naskiĝinte kun gen-mutacio kiel BRCA2 ne signifas, ke vi ricevos kanceron certe. Anstataŭe, ĝi signifas, ke vi havas heredan susceptibilidad ( genetika dispozicio ) aŭ pliigitan verŝajnecon de akiri la malsanon. Depende de la specifa genera mutacio, via risko povas varii konsiderinde. Ekzemple, mutacio povas signifi, ke viaj ŝancoj disvolvi malsanon estas 80% aŭ ĝi povus esti tre malgranda.
Plejparto de la tempo, la kaŭzo de kancero konsideras multifactorial. Ĉi tio signifas, ke multaj (multaj) faktoroj laboras kune por kaŭzi aŭ malhelpi kanceron. En la kazo de pulmo-kancero, ĉi tio povus signifi kombinaĵon de fumado, aera poluado, radona ekspozicio aŭ heredaĵo pliigi vian riskon, dum faktoroj kiel sana dieto kaj ekzerco povas malpliigi riskon.
Kio estas BRCA2 Gene Mutation kaj Kiel Ĝi Kaŭzas Kanceron?
La oficiala nomo de la geno BRCA2 estas la "genrokancero 2, frua atenciĝo" geno.
Mutacioj de la geno unue estis asociitaj kun mamo-kancero, precipe mamo-kancero en pli junaj virinoj.
Genoj funkcias per kodado por proteinoj en la korpo, speco de kiel projekto. Kiam BRCA-genoj estas mutataj, eksternormaj proteinoj estas formitaj. La BRCA2-geno estas tipo de tumoro-supresoro-geno .
Ĉi tiuj genoj kodas por proteinoj kies funkcio estas ripari DNA difektita (damaĝita kiel rezulto de mediaj toksinoj, radiado aŭ eraroj en geno-replikado) aŭ forigi la ĉelon per procezo de planita ĉelo mortita nomata apoptosis. Sen ĉi tiu riparo (aŭ forigo de la ĉelo per apoptosis), la damaĝo rajtas iri senkalkulitaj kaj kancaj ĉeloj povas disvolvi.
Dum iuj genaj mutacioj efikas unu proteinon, BRCA2-kodojn por proteino, kiu funkcias kiel administranto. Estas respondeca direkti la agojn de pluraj genoj, kiuj kodas por proteinoj kies funkcio estas ripari DNA difektita. Mutacioj en BRCA2 ne estas ĉiuj samaj, kaj esploristoj trovis pli ol 800 variantojn de la mutacio.
Kiom Komuna Estas Ĉi tiuj Mutacioj?
Proksimume du procento de homoj de eŭropa prapatro portas BRCA2-mutacion. Ĉi tiu mutacio okazas en kromosomo 13 kaj povas esti heredita de ĉu patrino aŭ patro. Ĉiuj portas du el ĉi tiuj genoj, kaj mutacio en nur unu asignas riskon.
Ĉi tiu geno-mutacio estas heredita en aŭtomata reganta mastro, kiu signifas, ke se gepatro portas genon kun la mutacio, iliaj infanoj havas 50 procentojn por havi la mutacion. Kiel antaŭe menciis, havanta BRCA2-mutacion ne nepre kaŭzas kanceron, sed pliigas la riskon.
La BRCA2 Gene Mutation kaj Pulmo-Kancero
Estas asocio inter specifa BRCA2-geno-mutacio kaj pulmo-kancero. En studo eldonita en 2014, esploristoj rigardis pli ol 11,000 homojn kun pulmo-kancero kaj komparis ilin al pli ol 15,000 homoj sen pulmo-kancero. Ili trovis, ke fumantoj, kiuj portis specifan BRCA2-mutacion, estis preskaŭ duoble plej probable ricevi pulmonan kanceron kiel fumantoj sen la mutacio.
Kion tio signifas en nombroj? Homoj, kiuj fumas, havas 40 fojojn pli verŝajne por disvolvi pulmonkanceron ol tiuj, kiuj ne fumas. Fumantoj portantaj la mutacion estas proksimume 80 fojojn pli verŝajne por disvolvi la malsanon.
Priskribante ĉi tion laŭ alia maniero: kutime, 13 ĝis 15 procento de homoj, kiuj fumas, estas antaŭvidataj por disvolvi kanceron de pulmo, sed por fumantoj, kiuj estas pozitivaj por la BRCA2-geno-mutacio, ilia vivdaŭro estas proksimume 25 procentoj. Por neniam fumantoj, la risko de evoluo de pulmo-kancero por tiuj, kiuj estas pozitivaj por la specifa BRCA2-genra mutacio priskribita en la studo, estas iomete malpli ol du procento.
BRCA2-genaj mutacioj estas plej proksime asociitaj kun skempa ĉelo pulmo-kancero , formo de ne-malgranda ĉelo-pulmo-kancero.
Aliaj Kanceroj Asociitaj kun BRCA2 Mutacioj
Pluraj aliaj kanceroj asocias kun BRCA2-mutacioj. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Ina mamora kancero - Por virinoj kiuj havas BRCA2-mutacion, 45 procentoj disvolvos mamakanceron de aĝo de 70 jaroj
- Vira kancero
- Okara kancero - 11 ĝis 17 procento de virinoj kun ĉi tiu mutacio disvolvos ovarankanceron (kutime 1.4 procentoj de virinoj)
- Kancero pancreático
- Kancero de falopia tubo
- Melanoma
- Kancero peritonealo
- Kancero de prostato
- Kancero laringe
Kiel Vi Scios Se Vi Portas Mutacion?
Ĝis la nuna tempo, plej multaj homoj, kiuj portas BRCA2-mutacion, tute ne scias. Havi familian historion de mamo-kancero, precipe se ĝi okazis en pluraj membroj aŭ laŭ juna aĝo, pliigas la verŝajnecon.
La mutacio estis trovita pli komuna en iuj etnaj grupoj inkluzive de Ashkenazi judoj kaj popoloj de norvega, nederlanda kaj islanda ancestro.
La Estonteco
En la estonteco, drogoj povas esti disponeblaj por homoj kun pulmo-kancero portantaj ĉi tiun mutacion. Dum ili ne estis provitaj kun pulmo-kancero, medikamentoj konataj kiel PARP-inhibidores estis iom sukcesaj en klinikaj provoj engaĝantaj homojn kun mamo-kancero kaj ovara kancero kun BRCA2-mutacioj.
Prenu Hejmajn Punktojn
- Gravas memori, ke dispozicio ne signifas, ke vi ricevos kanceron. Subtenante sanan vivstilon, manĝante sane kaj praktikado povas malpliigi vian riskon.
- Prenu bonan familian medicinan historion kaj kuraĝigu aliajn familiajn membrojn fari tion ankaŭ. Ĉi tio povas malkaŝi dispozicion al kancero same kiel aliajn kondiĉojn kiel kora malsano. Depende de via familiara historio via kuracisto povas elekti vin pli vigle aŭ pli frua aĝo por ĉi tiuj kondiĉoj. Memoru, ke iuj kondiĉoj havis malsamajn nomojn en tempoj pasintaj, ekzemple, "gutoj" pro la ŝvelaĵo asociita al kora malsukceso.
- Se vi fumas, ĉesu, ĉu aŭ ne vi havas BRCA2-genan mutacion.
- Por homoj, kiuj havas grandan riskon, parolu al via kuracisto pri la elekto de kancero pri kancero .
> Fontoj
Nacia Kancera Instituto. BRCA1 kaj BRCA2: Kancero Risko kaj Genetika Atesto. Ĝisdatigita 04/01/15.
Nacia Biblioteko de Medicino. Genetika Hejma Referenco. BRCA2. Eldonita 11/09/15.
Wang, Y. et al. Maloftaj variantoj de granda efiko BRCA2 CHEK2 influas riskon de pulmo-kancero. Naturo Genetiko . Eldonita enrete la 1an de junio 2014.