Almenaŭ 83% de aŭtismo kaŭzita de hereditaj genoj
Esploristoj ĉiam kredis, ke genetiko ludas gravan rolon en aŭtismo, sed multaj estis konvinkitaj, ke grandega kresko de aŭtismaj diagnozoj kaŭzis ekologiajn aferojn. Freŝa esplorado sugestas, ke genetiko povas esti respondeca pri tiom da 90% da kazoj de aŭtismo, kun ekologiaj aferoj ludantaj multe pli malgrandan rolon.
Kion Aŭtismaj Esploristoj Signifas De Genetiko?
Laŭ la Naciaj Mezlernejoj de Sano: "Geno estas la baza kaj funkcia unuo de heredaĵo .
Genoj, kiuj estas formitaj de ADN, agas kiel instrukcioj por fari molekulojn nomitajn proteinojn. En homoj, genoj varias en grandeco de kelkaj cent DNA-bazoj al pli ol du milionoj da bazoj. La Projekto Homa Genoma taksas, ke homoj havas inter 20,000 kaj 25,000 genoj. "Homaj genoj estas preskaŭ identaj de persono al persono. Fakte nur ĉirkaŭ 1 procento de nia DNA difinas kiel unu persono diferencas de alia.
Genoj havas profundan efikon sur nia fizika kaj mensa statuso. Sed dum genoj estas hereditaj de niaj gepatroj, ne ĉiuj genetikaj diferencoj estas heritable. Tio estas, ĉar genetikaj ŝanĝoj (nomataj mutacioj) povas okazi en unuopa individuo, havante nenion rilate kun heredaĵo. Mutacioj povas okazi spontanee (sen konata kaŭzo) aŭ kiel rezulto de ekologia ekspozicio.
Kiam aŭtorismaj esploristoj rigardas genetikon, ili eble esploras unu el pluraj malsamaj demandoj. Inter ili:
- Kiomgrade estas aŭtismo heredita de gepatroj?
- Kiomgrade estas aŭtismo kaŭzita de spontaneaj ŝanĝoj en genoj, kiuj ne estas hereditaj?
- Kiu specifaj genoj aŭ aroj de genoj determinas ĉu persono estas aŭtoma?
- Kio tipo de ŝanĝoj al individuaj genoj sugestus aŭtismon?
- Kiel aŭtismo rilatas al konataj genetikaj malordoj kiel ekzemple Fragile X-malsano?
- Ĉu malsamaj genoj respondecas pri malsamaj tipoj de aŭtismo?
- Ĉu ekzistas mediaj efikoj, kiuj kaŭzas genetikajn ŝanĝojn, kiuj kondukas al aŭtismo?
Kion Ni Scias Pri Aŭtismo kaj Genetiko?
Kun tre malmultaj esceptoj, esploristoj ne povis respondi demandojn pri aŭtismo kaj genetiko kun certa certo. Ni ne scias, ekzemple, precize, kio kombinaĵoj de genetikaj ŝanĝoj probable kaŭzas aŭtismon. Ni ne scias ĉu malsamaj genetikaj ŝanĝoj kondukas al alta aŭ malalta funkcianta aŭtismo. Ni ne scias ĉu eblas ŝanĝi la verŝajnecon de hereda aŭtismo. Ni ne scias ĉu genetika terapio povus havi pozitivan efikon sur homoj kun aŭtismo.
Ĉi tie, tamen, estas kelkaj el tio, kion ni scias , laŭ la NIH:
- ASD havas tendencon kuri en familioj, sed la heredaĵaro estas kutime nekonata. Homoj kun genaj ŝanĝoj asociitaj kun ASD ĝenerale heredas pliigitan riskon de evoluado de la kondiĉo, prefere ol la kondiĉo mem.
- Ŝanĝoj en pli ol 1,000 genoj estis asociitaj kun ASD, sed granda nombro da ĉi tiuj asocioj ne estis konfirmitaj. La plej multaj el la genaj variadoj havas nur malgrandan efikon, kaj variadoj en multaj genoj povas kombini kun mediaj risko-faktoroj, kiel ekzemple patrinaj aĝoj, naskiĝaj komplikaĵoj, kaj aliaj ne identigitaj, por determini la riskon de individuo evoluigi ĉi tiun kompleksan kondiĉon.
- En ĉirkaŭ 2 ĝis 4 procento de homoj kun ASD, maloftaj genaj mutacioj aŭ kromosomaj anomalioj estas la kaŭzo de la kondiĉo, ofte kiel karakterizaĵo de sindromoj, kiuj ankaŭ enhavas pliajn signojn kaj simptomojn kiuj influas diversajn partojn de la korpo.
- Laŭ freŝa studo, tiom da 2500 malsamaj genoj povus esti asociitaj kun aŭtismo. Ĉi tiu enorma nombro estis malkovrita per nova teknologio kaj signifas, ke studado de aŭtismo fariĝis pli kompleksa.
Genetiko kaj Medio
Ne estas dubo, ke mediaj faktoroj interagas kun genetiko por kaŭzi diversajn aŭtojn. Sed freŝaj studoj klarigas, ke la ekologiaj faktoroj ĝenerale estas tiel subtilaj kaj kompleksaj.
Laŭ la Naciaj Mezlernejoj pri Mediaj Sanaj Sciencoj, iuj ekologiaj ekspozicioj povas pliigi la riskon de aŭtismo , sed ili ne scias fakte kaŭzi aŭtismon. Ili inkluzivas:
- Altnivela patra aĝo en tempo de koncepto
- Prenata ekspozicio al aera poluado
- Obesidad Patrina aŭ diabeto
- Ekstrema premateco kaj tre malalta naskiĝo
- Ajna malfacilaĵo de naskiĝo kondukante al periodoj de antaŭatata oksigena senigo al la cerbo de la bebo
- Prenata ekspozicio al certaj pesticidoj
- Prenata ekspozicio al Valproato aŭ Thalidomido
- Manko de pre-nutra nutrado
Kiel eble iuj el ĉi tiuj ekspozicioj efikas genetikon? La respondoj ankoraŭ ne scias, kvankam esploro daŭras. Ni scias, ke neniu el ĉi tiuj ekspozicioj estas "recepto" por aŭtismo; Multaj infanoj estas naskitaj de pli malnovaj gepatroj, aŭ antaŭtempaj, aŭ en poluitaj areoj, kiuj ne estas aŭtismaj. Ĉi tio sugestas, ke iuj infanoj, kiuj havas genetikan riskon de aŭtismo, disvolvis la malordon post aparta media ekspozicio.
Kio estas Pli Grava: Genetiko aŭ Medio?
2017 studoj esploris la demandon pri ĉu heredita genetiko aŭ medio estas pli gravaj kaŭzoj de aŭtismo. Abrumadora, la evidenteco indikas genetikon. Fakte, laŭ unu studo:
Studoj trovis, ke la kolektivaj malordoj de aŭtismo (ASD) en familioj kaj ĝemelaj studoj taksas la proporcion de la fenotipo-varianco pro genetikaj faktoroj (heritemo) ĝis ĉirkaŭ 90 procentoj.
En antaŭa studo, ASD-heriteco estis taksita kiel 0.50, kaj dividis familiarajn ekologiajn influojn por esti 0,04. Por difini ĉeeston aŭ foreston de ASD, la studo uzis datumetaron kreitan por konsideri efektojn de tempo al okazaĵo en la datumoj, kiuj eble malpliigis la taksojn de heriteco.
Alia studo, kiu reanalizis grupon de infanoj en Svedio de 1982 ĝis 2006, inkludante ĝemeloj, gefratoj kaj duonfratoj, trovis, ke "la efiko de" heredita "aŭto estis ĉirkaŭ 83 procentoj, dum la nepartividita media influo estis taksita je 17 procentoj . "
Alivorte, se ĉi tiuj studoj estas ĝentilaj, la granda plimulto de aŭtismo estas heredita. Ĉi tiu trovo havas signifajn implikaĵojn por familioj kun multaj autismaj individuoj kaj eble gravas malkovri terapiojn eble eviti aŭ trakti aŭtismon.
Vorto De
Kion signifas la esplorado por gepatroj? Dum ĝi ne provizas multajn agrablajn informojn, ĝi faras klare, ke ekologiaj faktoroj ludas plej malgrandan rolon en aŭtismo. Tio signifas, ke gepatroj ne bezonas zorgi, ke ordinaraj vivaj elektoj aŭ kondutoj respondecas pri la malordo de sia infano. Kaj tio signifas, ke gepatroj povas emocie liberaj al fokusigi, ne sur la antaŭatata pasinteco de sia infano, sed pli ĝuste pri sia estonteco.
> Fontoj:
> Brooks, Megano. Genetikaj faktoroj reprezentas la plimulton de aŭtismo-risko. Medscape. Septembro 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genome-larĝa antaŭdiro kaj funkcia karakterizo de la genetika bazo de aŭtismo-spektro-malordo. Natura Neurokienco , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacia Instituto de Mediaj Sana Sciencoj. Aŭtismo. Retejo, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. La heritability de autism spektro-malordo. JAMO 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Scienca Sciigo. Aŭtismaj genoj identigitaj per nova aliro. Aŭgusto 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Aŭtismo. Retejo, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Konfirmita: Heredeco estas la ĉefa afero de aŭtismo. Consumer Health Digest. Retejo. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html