Ĉu aŭtismo vere genetika malordo kreis, parte, kiel rezulto de pli malnovaj gepatroj? Esploro de grandskala esploro realigita de teamo bazita en Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Long Island, NY diras, jes, eble.
Radika Kazo de Aŭtismo
Laŭ la studo de la teamo, kombinaĵo de heredaĵo kaj spontanea genetika mutacio estas ĉe la radiko de plej multaj kazoj de aŭtismo.
Plej interese (kaj, eble, ĝenante), tiuj genetikaj mutacioj povas esti la rezulto de socia tendenco por havi infanojn poste en la vivo. Krome, iuj patrinoj, diras la esploristoj, povas porti aŭtisman genon, kiu ne montras siajn efikojn ĝis ĝi estas preterpasita - kutime por masklo.
Ĉi tio estas kompleksa aro de trovoj, kaj malfacile digestas sen plua klarigo. Kenny Ye, unu el la primaraj esploristoj pri la projekto, bonkore konsentis doni priskribon de la kuracisto pri la trovo de la teamo:
Por klarigi ... ni taksas, ke la plimulto de kazoj de aŭtismo (proksimume 2/3 aŭ konservativaj 50%) estas kaŭzitaj de nova mutacio (tio ne estas en genomoj de gepatroj sed okazas en spermo kaj ovoj). Ekzistas multaj riskaj faktoroj por tia mutacio, inkluzive de gepatra aĝo, ekologia ekspozicio, vivstilo ktp. Mi kredas ke la kreskanta gepatra aĝo estas malantaŭ la pliigo de aŭtismo. Kaj grava estonta esplorado estas identigi aliajn riskon-faktorojn.
La malplimulto de aŭtismaj kazoj (proksimume 1/3) estas kaŭzitaj de mutacioj hereditaj de unu el la gepatroj (ni hipotezas plejparte de la patrino). Offspring havas 50% ŝancon heredanta ĝin ... La gepatroj (verŝajne la patrino) [akirus] akiris tiajn mutaciojn sed [ne] montrus severajn simptomojn.
Kun plua esplorado, Vi kredas, eble eblas genetikan teston por aŭtismo ene de ĉirkaŭ kvin jaroj.
"Pro la necerteco de la rezulto," li diras, "mi ne pensas, ke ĝi devas esti uzata por prenatalprovizoj kiel por Down sindromo, sed kiel ilo por komenci fruan intervenon".
Fontoj:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html