Tubera sklerozo (TSC) estas malofta medicina malordo. Malofte ĝi estas menciita rilate al aŭtismo, sed fakte, plej multaj homoj kun TSC fakte povas esti diagnozitaj kun aŭtismo-spektro-malordo. Laŭ la NIH:
Tubera sklerozo (TSC) estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas benignajn tumorojn kreski en la cerbo kaj aliajn esencajn organojn kiel la renojn, korojn, okulojn, pulmojn kaj haŭton. Ĝi ofte influas la centran nervozan sistemon. Krom la benigaj tumoroj, kiuj ofte okazas en TSC, aliaj komunaj simptomoj inkluzivas atakojn, mensajn malfruon, kondutmaterojn kaj haŭtajn anormalojn.
Rilato Inter TSC kaj Aŭtismo
Ĉirkaŭ 50% de ĉiuj homoj diagnozitaj kun TSC ankaŭ diagnozas kun aŭtismo. Kiom 14% de homoj kun aŭstraj spektraj malordoj Kaj akcidenta malordo ankaŭ povas esti diagnozeblaj kun TSC. Esploristoj tute ne certas, kial aŭtismo kaj TSC ŝajnas esti konektitaj, sed laŭ la TC Alliance, la freŝa trovo sugestas, ke en TC:
... Ekzistas anormalidades, kiel la malsamaj partoj de la cerbo konektas unu al la alia, ne nur en la tempoj loboj, sed ankaŭ en multaj aliaj partoj de la cerbo. Ĉi tiuj eksternormaj rilatoj, kiuj okazas sendepende de tuberoj, estas asociitaj kun ASD en infanoj kaj plenkreskuloj kun TSC. Aldone, multaj studoj pruvis ke atakoj kaj, aparte, frua komenco de atakoj, estas asociitaj kun malfrua evoluo kaj ASD. Sekve, verŝajne estas kombinaĵo de faktoroj, kiuj kondukas al la multe pli alta hazardo de ASD.
Eĉ kun ĉi tiu nova informo, tamen, ĝi ne scias, ĉu la atakoj kaŭzas aŭtismon - aŭ ĉu la atakoj estas fakte indikoj de eksternormoj, kiujn ALSO kaŭzas aŭtismon.
Rekonante kaj Diagnozi TSC
Eblas heredi TSC de gepatro. Plej multaj kazoj, tamen, estas pro spontaneaj genetikaj mutacioj. Tio estas, la genoj de infano ŝanĝiĝas kvankam neniu patro havas TSC aŭ malfaran genon. Kiam TSC estas heredita, ĝi kutime venas de nur unu gepatro. Se patro havas TSC, ĉiu infano havas 50 procentan ŝancon disvolvi la malordon.
Infanoj, kiuj heredas TSC, eble ne havas la samajn simptomojn kiel siaj gepatroj, kaj ili eble havas pli malmolan aŭ pli severan formon de la malordo.
Plejofte, la unua klako rekoni TSC estas la ĉeesto de kaptiloj aŭ malfrua evoluo. En aliaj kazoj, la unua signo povas esti blankaj makuloj sur la haŭto. Por diagnozi TSC, kuracistoj uzas CT aŭ MRI-scanojn de la cerbo, same kiel ultrasonon de la koro, hepato kaj renoj.
Fojo infano estas diagnozita kun TSC, gravas esti konscia pri la forta ebleco, ke li aŭ ŝi ankaŭ evoluigos aŭtismon. Dum la simptomoj de ambaŭ malordoj faras translokigon, ili ne estas identaj - kaj frua traktado por aŭtismo povas konduki al la plej pozitivaj rezultoj.
Fontoj:
> "Tuberous Sklerosis Fact Sheet", NINDS. Publikigado NIH n. 07-1846
> Ĉaso, Pastrino C. Antaŭa Studo pri Aŭtismo en Tubera Sklerozo. J Aŭtismo Dev Malordo. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Aŭtismo kaj Tuberous Sklerosis. J Aŭtismo Dev Malordo. 1998 Oktobro 28 (5): 407-14.