Ankaŭ konata kiel: PCD, PCD kun situs solitus & immotile cilia syndrome
Diskilia kilia disko (PCD) estas malofta genetika malordo kiu efikas proksimume 1 en 16,000 homoj. Cilioj estas haroj-similaj strukturoj, kiuj ligas iujn partojn de la korpo kiel la etusta tubo kaj trako. Cilia servas gravan funkcion movi mucoson kaj alian fremdan materialon for de organoj por esti forigita de la korpo.
En PCD, la cilioj ne plu funkcias kutime, kio kaŭzas malfruon en forigo de ruboj, pliigante la riskon por infekto. En PCD la organoj de la abdomeno kaj brusto estas en ilia normala pozicio.
Ankaŭ estas subtipetoj de PCD kiel la sindromo de Kartagener (situs inversus totalis), kiu havas PCD, sed ankaŭ havas karakterizajn signojn de havi organojn sur la kontraŭa flanko de la korpo. Ekzemple anstataŭ la lieno ĉe la maldekstra flanko de la korpo, ĝi estas sur la dekstra flanko de la korpo. Aliaj organoj komune tuŝitaj de la sindromo de Kartagener inkluzivas la: koron, hepaton kaj intestojn. La sindromo de Kartagener estas eĉ pli malofta kun efiko de proksimume 1 en 32,000 homoj.
Faktoroj de Risko por Diskoj de Ciliario Primaria
Diskilia kilia disko ne estas kontaĝa malordo. Vi nur povas heredi PCD kiam vi naskiĝos, se ambaŭ viaj gepatroj ankaŭ havas ĉi tiun malordon aŭ estas portantoj de la malordo. Ĝi estas pli komuna esti portanto de PCD ĉar ĝi havas aŭtomatan recesan mastron de heredaĵo .
Ĉi tio signifas, ke se unu gepatro donas al vi la genan respondecaĵon por PCD, sed via alia gepatro ne donas al vi la genon, vi ne heredos PCD sed konos kiel portanto.
Ekzistas kelkaj genaj malordoj, kiuj povas kaŭzi PCD, tamen vi ne povas diagnozi aktualadojn de primara kilia disko.
Ajna geno, kiu influas la proteinojn de la kilioj, eble povas konduki al PCD. Mutacioj al la proteinoj asociitaj kun la cilioj povas malpliiĝi, pliigi aŭ malhelpi la ondan movadon asociitan kun normala cilia funkcio. Ŝanĝoj al la funkcio de cilioj povas kaŭzi la sekvajn simptomojn rilatigitaj kun primara kilia diskoĉino:
- Kronika nasa kongesto , Rinitis , Aŭ sinusaj infektoj
- Kronika otitiskomunikilaro ( Orelaj infektoj ) Aŭ #a? dido perdo
- infertilidad
- Oftaj spiraj infektoj kiel pneŭmonito
- tuso
- ateletazo (kolapsita pulmo)
Diagnigado de Primara Ciliary Diskinesia
Via kuracisto eble ne aŭtomate serĉas priman kisan diskinesion, ĉar la simptomoj povas esti rilatigitaj al multaj malordoj, kiujn oni povas vidi en infanoj kaj plenkreskuloj. Kiam la situo inversus totalis (organoj situantaj ekstrema sur la kontraŭaj flankoj de la korpo) rimarkas, la diagnozo povas esti facila. Tamen, kiam organa loko estas normala, via kuracisto bezonos aldonajn provojn. Genetika elprovado estas unu el la ĉefaj metodoj, kiuj estas uzataj por diagnozi PCD, tamen ekzistas du komunaj metodoj uzataj por taksi vide por problemoj kun viaj kabloj: elektronika kaj video-mikroskopio . La diferenco inter la du provoj estas la uzata mikroskopo.
Ambaŭ testoj postulas vian kuraciston preni ekzemplon de aŭ via naza kavo aŭ aviadilo por analizi sub mikroskopo.
Radiado ligita al etaj partetoj, ankaŭ konata kiel radiotelektaj eroj , povas esti inhala. Via kuracisto tiam mezuros kiom da eroj revenos dum elĉerpiĝo. Kiam malpli ol atenditaj partetoj revenas, ciliaj problemoj povas esti suspektataj. Via kuracisto eble ankaŭ havas vin inhale nitra rusto . Ĉi tiu provo ne estas bone komprenata, tamen kiam vi elĉerpas malpli ol normalajn rezultojn, PCD povas esti suspektata.
Normalaj kabloj ankaŭ estas necesaj por sana reprodukta sistemo.
Pro la nivelo de disfuncio de cilioj en la reprodukta vojo, semen-analizo ankaŭ povas rezulti helpema diagnozi PCD en plenkreskuloj. La sperma specimeno estas tiam analizita sub mikroskopo.
La ora normo por elprovado estas elektronika mikroskopio. Ĉi tio klare povas difini ĉu ilia aŭ ne estas strukturaj kaj funkciaj eksternormoj kun la cilioj. Via ENT povas montri ekzemplon de via nazo aŭ viaj aeraj vojoj por akiri ekzemplon por ĉi tiu provo. Genetikaj provoj povas esti diagnozaj, tamen nur ĉirkaŭ 60 procentoj da kazoj de PCD havas identigeblan genetikan kodigon identigitan.
Traktado de Primaria Ciliary Dyskinesia
Ne estas resanigo pri primara kilia diskoj. Traktado rilatas al administrado de simptomoj kaj provas malhelpi infekton. Por helpi malebligi aŭdajn infektojn, via ENT verŝajne metos aŭdajn tubojn por ke viaj oreloj drenu en vian orellan kanalon, ĉar transporto tra la etusta kanono malsukcesas. Aliaj traktadoj povas inkluzivi oftajn nazajn lavojn kaj antiinflamatoriajn nazajn spravojn.
Traktado por spiraj problemoj fokusigas plibonigi vian kapablon tussi. Pro tio ke difektitaj cilioj malpliigas vian kapablon forigi mucuson en la aeraj vojoj, tuso helpas helpi vian korpon movi la mucon el via aera vojo. Por atingi ĉi tion, vi povas esti preskribita:
- Fizika terapioterapio - mekanikaj aparatoj aŭ manaj teknikoj por kuraĝigi tuso
- Ekzerco - cardio-praktikado kaŭzas al vi spiron pli pezan, kiu helpas mobilizi sekreciojn en la aera vojo
- Medikamentadoj - bronkodilatiloj kaj anti-inflamatorioj helpas redukti ŝvelaĵon kaj malfermi la aerajn vojojn por helpi vin tussi aŭ movi ajnan mucuson.
En plej malbona kazo, PCD-afektajn pulmonojn povas konduki al bronkiectasis. Severa kazoj ne povos esti traktataj kaj pulmo transplantas estos necesa. Pulmo transplantas kuracos PCD en la pulmoj. Tamen vi devos trakti ĉiujn necesajn post-transplantajn traktadojn kaj limigojn. Ĉi tio estas bonega traktado kiam necesas, sed ne estas bona unua linio por trakti PCD.
Fontoj:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Tekstlibro de Pediatrio. 20-a ed. Primara Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia Sindromo Kartagener Sindromo). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Abono Bezonata).
Nacia Koro, Pulmo kaj Sanga Instituto. (2011). Kio estas Primara Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacia Organizo de Maloftaj Malordoj. (2015). Diskinujo Ciliary Primaria. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/