La sindromo de Stickler estas malofta hereda aŭ genetika kondiĉo kiu efikas la konektan ŝtofon en la korpo. Pli specife, individuoj kun la sindromo de Stickler ĝenerale havas mutacion en la genoj kiuj produktas kolagenon. Ĉi tiuj genaj mutacioj povas kaŭzi iujn aŭ ĉiujn el la sekvaj trajtoj de la sindromo de Stickler:
- Problemoj de okuloj - inkluzive de nearsightedness, vitreoretinal degeneracio, glaucoma , kataraktoj kaj retina truoj aŭ taĉmento. En iuj kazoj, okulproblemoj asociitaj kun Stickler Syndrome povas konduki al ceguera.
- Abnormalidades en la meza orelo, kiuj povas konduki al miksita aŭ sensiva aŭ kondukema aŭdo, ripetaj aŭdaj infektoj , fluida en la oreloj aŭ hiperŝanĝeblaj oreloj.
- Anormalidades esqueléticas, inkludante vertebra kurbigita (escoliosis aŭ kifosis), artikoj hiper-móviles, artazo de komencaj atencoj, deformidades de la kesto, malordoj de kokso de infanaĝo (nomita la malsano de Legg-Calve-Perthe) kaj problemoj komunigitaj komunigitaj.
- Individuoj kun Stickler-sindromo povas havi pli altan efikon de mitra valva prolapso ol la ĝenerala populacio, laŭ iuj esplorado.
- Dentoj anormalidades inkluzive de malocclusion.
- Aplanita vizaĝa aspekto iam nomata Pierre Robin-sekvenco. Ĉi tio ofte inkluzivas trajtojn kiel fiksa palato , bifida uvulo, alta arka palato, lingvo pli malantaŭa ol kutima, mallongigita mentono kaj malgranda malalta makzelo. Dependante de la severeco de ĉi tiuj vizaĝaj trajtoj (kiuj varias vaste inter individuoj), ĉi tiuj kondiĉoj povas konduki al nutrado-problemoj, precipe dum infaneco.
- Aliaj karakterizaĵoj povas inkluzivi hipertonion , ebenajn piedojn kaj longajn fingrojn.
La sindromo de Stickler estas tre simila al rilata kondiĉo nomata Marshall-sindromo, kvankam individuoj kun Marshall-sindromo kutime havas mallongigitan staturon krom multaj simptomoj de Stickler-sindromo. La sindromo de Stickler estas dividita en kvin sub-tipojn, laŭ kiuj el la antaŭe menciitaj simptomoj estas prezencoj.
Simptomoj kaj severeco varias tre inter individuoj kun Stickler-sindromo eĉ en la samaj familioj.
Kaŭzoj
La efiko de la sindromo de Stickler kalkulas ĉirkaŭ 1 en 7,500 naskiĝoj. Tamen, la kondiĉo kredas esti subdiagnozita. La sindromo de Stickler pasas de gepatroj al infanoj en aŭtomata reganta ŝablono. La risko de patro kun la sindromo de Stickler pasanta la kondiĉon al infano estas 50 procento por ĉiu gravedeco. La sindromo de Stickler okazas en ambaŭ maskloj kaj inoj.
Diagnozo
La sindromo de Stickler eblas suspektata, se vi havas karakterizajn aŭ simptomojn de ĉi tiu sindromo, precipe se iu en via familio estis diagnozita kun la sindromo de Stickler. Genetikaj provoj povas esti helpema por diagnorado de la sindromo de Stickler, sed nuntempe ne ekzistas normoj pri diagnozo normalaj de la medicina komunumo.
Traktado
Ne ekzistas kuracilo por la sindromo de Stickler sed ekzistas multaj traktadoj kaj terapioj por administri la simptomojn de la sindromo de Stickler. Frua rekono aŭ diagnozo de Stickler-sindromo estas grava por ke asociitaj kondiĉoj povas esti pruvitaj kaj tuj pritraktataj. Kirurgia korekto de vizaĝaj anormaloj kiel ekzemple frajta palato eble bezonas helpi kun manĝado kaj spirado.
Correctivaj lensoj aŭ kirurgio povas esti utilaj en traktado de okulproblemoj. Aŭdaj helpoj aŭ kirurgiaj proceduroj, kiel la lokigo de ventilataj tuboj povas korekti aŭ trakti orelproblemojn. Kelkfoje anti-inflamatoriaj medikamentoj povas esti helpema en traktado de artrito aŭ komunaj problemoj, en severaj kazoj eble necesaj kirurgiaj anstataŭaĵoj de artikoj.
Fontoj:
Genetika Hejma Referenco. Sindromo de Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
La Fondaĵo Marfan. Sindromo de Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Sindromo de Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.