Porfirio inkluzivas la malsanon de Gunther kaj almenaŭ sep aliajn kondiĉojn
Porfirio rilatas al almenaŭ ok distingaj kondiĉoj, kaŭzitaj de malplenigo de kemia porfirino. Homoj kun porfiro ne havas sufiĉe da enzimoj, kiuj faras heme, substancon, kiu troviĝas en osta medolo, ruĝaj globuloj kaj hepato. Ĉi tiu enzimo manko permesas porphirinojn, kiuj kutime produktas laŭlonge de la korpo, por amasigi en venenaj kvantoj.
Porfirioj estas tipe dividitaj en du kategoriojn - akraj kaj ne akraj. Ĉi tiuj kondiĉoj kutime influas la nervozan sistemon aŭ la haŭton. Ĉiu kondiĉo havas sian propran aron de simptomoj kaj traktadoj. Akraj porfirias produktas atakojn de doloro kaj neŭrologiaj efikoj, kiuj estas severaj kaj rapide aperas. Akraj tipoj inkluzivas akrajn intermitajn porfiriojn, ALAD-deficiencajn porfiriojn, variebatan porfirion kaj heredan coproporfonion. La ne-akraj tipoj estas porfiria cutanea tarda, hepatoerypopoietic, kaj congénita erothropoietic porphyrias.
Porfirias estas maloftaj malsanoj. Kune ili tuŝas malpli ol 200,000 homojn en Usono.
Akra Senfina Porfiro
Akra intermita porfiro (AIP) estas la plej severa speco de porfiro, kun atakoj evoluantaj dum pluraj horoj aŭ pluraj tagoj. Plejparto de individuoj, kiuj heredas la genon por AIP, neniam disvolvas simptomojn. Iuj drogoj scias, ke ili atakos aŭ plimalbonigas atakojn, kaj ankaŭ trinkas alkoholon, dieton kaj hormonajn ŝanĝojn.
Atenco ofte inkluzivas severan abdominalan doloron kaj estreñimiento kaj povas inkluzivi naŭzon, vomadon, doloron en la dorso, brakoj kaj kruroj, muskola malforteco, kaj eĉ rapidan korbaton, konfuzon kaj atakojn.
Multaj fojoj la unua AIP-atako povas esti misdiagnostigita, kaj la medikamentoj donitaj povas plibonigi la pacienton.
Traktado devas inkluzivi altan kalorian dieton, kvankam kial tio helpas malpezigi atakojn, sciencistoj tute ne certas. Heme terapio povas esti administrita intravenosa. Simptomoj kutime solvas post atako, sed iuj pacientoj disvolvas nervan difekton.
La aliaj akraj porfiroj havas simptomojn simila al AIP. ALAD-manko-porfiro estas ekstreme malofta. En hereda coproporfiro, haŭta imagigemo povas okazi.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) estas la plej ofta el la porfirioj. PCT estas akirita, kio signifas, ke ĝi disvolvas en individuo pro eksteraj faktoroj. Ĉi tiuj faktoroj povas inkluzivi feron, alkoholon, hepatitis C-viruson, estrgenojn (kiel en naskiĝa kontrolo-piloloj) kaj fumado - ĉiuj povas kaŭzi enziman mankon en la hepato, kondukante al PCT.
Kiam ĝi estas elmontrita al la suno, la haŭtaj ampoloj kaj la haŭto povas dikiĝi kaj mallumiĝi. PCT estas konsiderata la plej traktebla porfiro. Iam la simptomoj komencas montri, forigante unu pinton de sango de la paciento ĉiun aŭ du semajnojn (ĝis 5 aŭ 6 pintojn de sango tute) forigas feron de la hepato kaj ofertas reliefon. PCT kutime ne postkuras traktadon.
Malsano de Gunther
Congenita etropoietia porfiro (CEP), ankaŭ konata kiel la malsano de Gunther, estas ekstreme malofta.
Skinaj simptomoj de la malsano de Gunther povas esti severaj. Suna ekspozicio povas konduki al eksplodigado, skarrado kaj pliigita hararokresko. Afekita haŭto povas porti bakteriojn, kaj vizaĝaj trajtoj kaj fingroj povas esti perditaj per sunaj damaĝoj kaj infektoj. Porpiria hepatoeroprocieta ankaŭ estas tre malofta kaj kaŭzas haŭton blovanta simila al tiu de Gunther.
Protoporfiro eritrocópica
Malordo rilatigita al la porfirioj estas la estropoietia protoporfia (EPP). En EPP, protoporfirino amasigas en la osta medolo, ruĝaj globuloj kaj la hepato. Simptomoj montras sur la haŭto post ekspozicio al sunlumo. Ĉi tiuj inkluzivas ŝvelaĵon, brulvundon, jukon kaj ruĝecon.
Blisado kaj skarrado estas malpli oftaj ol ili estas kun la aliaj porfiroj.
Porfiria Genoj Identigitaj
Kromosoma mapeo identigis ĉiujn genojn implikitajn en la difektaj enzimoj en la porfirioj. DNA-testado povas identigi homojn, kiuj portas unu el ĉi tiuj difektaj genoj. Tamen tre malmultaj laboratorioj proponas ĉi tiun tipon de provoj. Prenatal diagnozo de congénita etropoietic porfirio estis farita, same kiel sukcesa genoterapio por ambaŭ CEP kaj EPP.
Fontoj:
La Usona Porfiria Fondaĵo (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, Kaj. (2000). Akra intermita porfiro kun kaptilo kaj paralizo en la puerperio. J Am Board Fam Pract, vol. 13, Ne. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). La porfirias cutáneas. Semino Cutan Med Surg, vol. 18, Ne. 4, 285-292.