La sekvenco de Pierre Robin (aŭ sindromo) estas akceptala kondiĉo, kiu rezultas kombinaĵo de la jenaj trajtoj ĉeestas al la naskiĝo:
- Malgranda subevoluinta malsupra makzelo (ĉi tio estas nomata micrognatio)
- fika palato kun la malsama manko de rostrapo, kutime huffero aŭ U-formo
- alta arka palato
- lingvo, kiu estas tre malproksima en la gorĝo kaj povas malhelpi la aerajn vojon kaŭzante malfacilaĵojn spirante (glosoptosis)
- en ĉirkaŭ 10-15 procentoj da kazoj macroglossia (nekutime granda lingvo), aŭ ankyloglossia (lingva ligo) povas ĉeesti
- Dentoj ĉeestantaj al la naskiĝo kaj dentaj malformoj
- Oftaj orelaj infektoj
- aŭdalaj anomalioj (75 procentoj de kazoj)
- aŭdado (60 procentoj de kazoj - kutime kondukaj)
- kanalo auditiva ekstera atresia (malofta)
- aliaj aŭdomaj anomalioj inkluzive de eksternormoj en internaj aŭdaj ostoj, la duonsekularaj kanaloj kaj vestibula akvedukto
- naskaj deformoj (maloftaj)
Ĉi tiuj anormaloj ĉe la naskiĝo ofte kondukas al parolaj problemoj en infanoj kun Pierre Robin-sekvenco. En 10-85 procentoj de kazoj povas trovi aliajn sistemajn manifestojn inkluzive:
- Problemoj de okulo (hipermetropia, myopio, astigmatismo, korara sklerozo, nasolakcia dukto-stenosis)
- Cardiovaskulaj problemoj estis dokumentitaj en 5-58 procentoj de kazoj (benigna kora murmuro, patenta ductus arteriosis, patenta foramen-ovalo, atrial septala difekto kaj pulmonara hipertensio)
- La muskolaklektaj problemoj ofte rimarkas (70-80 procentoj de kazoj) kaj povas inkluzivi sindakte, polidakte, klinodakse, kaj oligodaktie, kluboj, hipertextensaj artikoj, kokaj anomalioj, genuaj anomalioj, scoliosis, kifosis, lordosis kaj aliajn anormalojn de la kolumno
- Abnormalidades en la centra nervoza sistemo rimarkas en ĉirkaŭ 50% de kazoj kaj povas inkluzivi: disvolviĝaj malfruoj, paroladaj malfruoj, hipotonio kaj hidrocephaluso.
- Genitourinaraj difektoj estas pli maloftaj sed povas inkluzivi nediskutitajn testojn, hidronefrosis aŭ hidrocele.
La efiko de Pierre Robin-sekvenco estas proksimume 1 en 8500 naskiĝoj, efikante virseksojn kaj virinojn egale. La sekvenco de Pierre Robin povas okazi en si mem, sed estas asociita kun multaj aliaj genetikaj kondiĉoj, inkluzive: Sindromo de Stickler, Sindromo de karoserio, sindromo de Shprintzen, sindromo de Mobius, sindromo de trisomía 18, sindromo de 11q trisomía, sindromo de 4q de fordo kaj aliaj.
Ekzistas tri teorioj pri kio kaŭzas la sekvencon de Pierre Robin. La unua estas tiu mandibula hipoplasia okazas dum la 7-11a semajno de gravedeco. Ĉi tio rezultas ke la lango restas alta en la parola kavo evitanta fermon de la palataj bretoj kaj kaŭzante U-forma fenditan palaton. Malsa kvanto da amniótica fluido povas esti faktoro.
La dua teorio estas, ke ekzistas malfruo en la neŭrologia evoluo de la lingva muskulaturo, faringaj kolonoj kaj la palato akompanata de malfruo en hipoglosa nervo-kondukado. Ĉi tiu teorio klarigas kial multaj simptomoj solvas ĉirkaŭ 6 jaroj.
La tria teorio estas, ke grava problemo okazas dum la disvolviĝo, kiu rezultas en la disneŭzo de la rombencefalo (la hindobraino, la parto de la cerbo, kiu enhavas la cerbon kaj la cerebelon).
Ne ekzistas resanigo por la sekvenco de Pierre Robin. Administrado de la kondiĉo okupas traktadon de individuaj simptomoj. Plejofte la pli malalta makzelo kreskas rapide dum la unua jaro de vivo kaj kutime aperas normale pri pri infanĝardeno. Natura kresko ofte ofte kuracas iujn spirajn (aerajn) problemojn, kiuj povas esti prezencoj. Foje artefarita aera vojo (kiel ekzemple nasogargena aŭ parola aera vojo) devas esti uzata dum periodo. Fraksa palato devas esti riparita kirurgie ĉar ĝi povas kaŭzi problemojn kun nutrado aŭ spirado. Multaj infanoj kun Pierre Robin-sekvenco postulos lingvoterapion.
La severidad de la sekvenco de Pierre Robin varias inter individuoj kiel iuj homoj nur havas kelkajn simptomojn asociitajn kun ĉi tiu kondiĉo, dum aliaj eble havas multajn similan simptomojn.
Cardiovaskulaj aŭ centraj nervozaj simptomoj povas ankaŭ esti pli malfacilaj por administri ol iuj de la craneofaciaj anormalioj asociitaj kun la sekvenco de Pierre Robin. Studoj pruvis ke la izolita sekvenco de Pierre Robin, (kiam la kondiĉo okazas sen alia asociita sindromo), kutime ne pliigas riskon de morteco, precipe kie problemoj cardiovasculares aŭ centraj nervozaj sistemoj ne ekzistas.
> Fontoj:
> Frakto-Palata Fondo. Sekvenco de Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Alpago. Sekvenco de Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Sindromo Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4