CCHS estas spira malordo kiu komencas frue en la vivo
La sindromo central de hipoventilación congénita (CCHS), ankaŭ konita kiel sindromo de Ondine, estas malordo kiu tuŝas al via kapablo de spiri. Homoj kun CCHS havas problemojn spirante konvene, precipe dum dormado. Anstataŭ spirado regule, homoj kun CCHS hipoventilate (prenas malprofundajn spiradojn), kiuj malpliigas la kvanton de oksigeno en la sango kaj pliigas karbajn dióxido-nivelojn.
CCHS estas taksita por tuŝi ĉirkaŭ 1,000 homojn. Tamen, ĉi tiu nombro povas esti pli alta ĉar esploristoj kredas, ke iuj kazoj de subita infana morto-sindromo (SIDS) povus esti nekonvebigitaj CCHS. Genra difekto (PHOX2B) estis asociita kun congénita centra hipoventila sindromo. Ĉi tiu geno plibonigas formadon de neŭronoj en la nervoza sistemo. Malfacilaĵo en ĉi tiu geno povas klarigi kial iu kun CCHS malfacilas reguligi sian spiron.
CCHS estas genetika kondiĉo . Nur unu gepatro devas pasi malsupren de la genoj por ke ilia infano estu tuŝita. Tamen, 90 procentoj de kazoj rezultas de novaj mutacioj - signifante, ke ili ne malaperis.
Simptomoj de CCHS
Infanoj naskitaj kun simptomoj de CCHS povas varii de mildaj al severaj, kaj povas inkluzivi:
- Malriĉa spirado aŭ kompleta manko de spontanea spirado, precipe dum dormo
- Abnormaj lernantoj (70 procentoj de individuoj)
- Provizante malfacilaĵon pro acida refluo kaj malpliiĝis de intestinalmikeco
- Hirschsprung-malsano, intestinara malordo, kiu malfacilas pasi tabureton (20 procentoj de individuoj)
- Malpliigita kapablo por senti doloron
- Epizodoj de pliigita svingado
- Malalta korpa temperaturo
- Mallonga, larĝa skatoforma vizaĝo
- Kognitivaj malfacilaĵoj
Akiranta Diagnóstikon
Por esti diagnozita kun congénita centra hipoventila sindromo, jenaj simptomoj devas esti prezencoj:
- Daŭra evidenteco de malriĉa spirado dum dormo
- Simptomoj kiuj komenciĝas dum la unua jaro de vivo
- Neniu aliaj spiraj aŭ muskolaj kondiĉoj, kiuj povus kaŭzi spiradajn malfacilaĵojn
- Neniu evidenteco de kora malsano.
Kelkaj infaninoj kun CCHS eble erare pensas havi korojn difektojn aŭ havi alian tipon de spira problemo. Diagnozo definitiva povas esti farita per genetikaj provoj por PHOX2B-difektoj.
Traktante CCHS
Se CCHS estas suspektita, dorma studo povas helpi determini kiom severaj spiraj malfacilaĵoj estas, kaj ankaŭ kiaj traktadoj estos bezonataj. Aliaj specialaj spiraj funkciaj provoj ankaŭ povas esti realigitaj. Kompletaj koraj kaj neŭrologiaj ekzamenoj povas forĵeti ajnan tipon de spira aŭ muskola malordo. Frua diagnozo kaj traktado estas gravaj por eviti seriozajn komplikaĵojn kaŭzitajn de periodoj de malalta aŭ ne oksigeno.
Traktado fokusigas provizi spiradan subtenon, kutime per la uzo de respirador (ventolilo). Plej multaj homoj kun CCHS bezonos trakeostomion . Iuj infanoj kun CCHS bezonos ventolilon 24 horojn tage. Aliaj bezonas nur spiradon dum dormado. En iuj individuoj, kirurgia enplantado en la diafragma muskolo povas permesi elektran stimulaĵon de muskolo por kontroli spiradon.
Infanoj kun CCHS kapablas konduki aktivajn vivojn. Tamen ili bezonas proksiman kontrolon dum naĝado aŭ ludado en lagetoj, ĉar iliaj korpoj povas forgesi spiri dum subakve. CCHS estas dumviva kondiĉo, kiu postulas oftan vigladon kaj striktan aliĝon al traktado. Per kaptado de la kondiĉo frue kaj sekvanta traktan protokolon, tiuj kun la kondiĉo povas havi averaĝan vivan esperon.
Fontoj:
Gozal, D. (2002). Ondine malbeno. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Atti-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17a de marto 2003). Polipala ekspansio kaj frameshift-mutacioj de la simila similaj hejmaj genoj PHOX2B en kongenita centra hipoventila sindromo. Naturo Genetiko , interrete.
Genetika Hejma Referenco. Sindromo de hipoventilación centralo congénito. (2008)