La malsano de Huntington estas autosoma reganta hereda kondiĉo por kiu estas genetika elprovado. La genormormo, pliigo en CAG-ripetoj, estas trovita en kromosomo 4.
Kio estas la malsano de Huntington?
La malsano de Huntington estas hereda kondiĉo, kiu estas markita de severa movado-malordo kaj progresiva demenco . La malsano de Huntington komencas ĉirkaŭ 40 jarojn je mezumo, kaj, malpli ofte, ĝi komencas dum la adoleskanto.
Tiuj, kiuj suferas la malsanon de Huntington, havas vivan esperon de ĉirkaŭ 10-20 jaroj post la apero de simptomoj.
La kondiĉo kaŭzas grandan senkapablon kaj pliigitan dependecon pri prizorgantoj kiel ĝi progresas. La malsano de Huntington estas relative malofta kondiĉo, efikante proksimume 1 el ĉiu 10,000-20,000 homoj tutmonde, kun iomete pli alta prevalenco inter homoj de eŭropa deveno.
Bedaŭrinde, la malsano de Huntington estas nuntempe nekredebla , kaj tiuj, kiuj estas diagnozitaj kun la malsano, havas neniujn traktadajn elektojn, krom helpo, kiu temas pri malhelpo de vundoj kaj evitado de komplikaĵoj, kiel sennutrado kaj infektoj.
La genro respondeca pri la malsano de Huntington estis malkovrita en 1993, kaj sango testo estas havebla por identigi ĉu vi portas la genon.
La rezulto de la malsano kaj la manko de kuracado estas inter la kialoj, kial homoj, kiuj konis la malsanon de Huntington en la familio, serĉas genetikan testadon.
Identigi la malsanon per genetikaj provoj povas helpi familiojn prepari por malfruaj malfacilaĵoj, kaj povas helpi decidi pri familiara planado.
Heredaĵo de la malsano de Huntington
Unu el la kialoj, kiujn la genetika provo por la malsano de Huntington estas tiel utila, estas, ke la kondiĉo estas aŭtomata reganta .
Ĉi tio signifas, ke se persono heredas nur unu difektan genon por la malsano de Huntington, tiam tiu persono tre verŝajne disvolvi la malsanon.
La geno de Huntington situas sur la kromosomo 4. Ĉiuj homoj heredas du kopiojn de ĉiu geno; do ĉiuj homoj havas du kopiojn de kromosomo 4. La kialo ĉi tiu malsano karakterizas kiel reganta estas ke havante nur unu difektan genon sufiĉas kaŭzi la kondiĉon, eĉ se persono havas alian normalan kromosomon. Se vi havas gepatron, kiu havas la malsanon, via gepatro havas unu kromosomon kun la difekto kaj unu kromosomo sen difekto. Vi kaj ĉiuj viaj fratoj havas 50 procentojn por heredi la malsanon de via tuŝita gepatro.
Genetiko de la malsano de Huntington
Gene-kodigo estas farita per sekvenco de nukleaj acidoj, kiuj estas molekuloj en nia ADN, kiuj kodas por la proteinoj, kiujn niaj korpoj bezonas por normala funkcio. La specifa kodiga deficito en la malsano de Huntington estas pliigo de la nombro de ripetoj de tri nukleaj acidoj, citozo, adenino kaj guano, en la regiono de la unua ekzono de la geno HD . Ĉi tio estas priskribita kiel CAG-ripeto.
Kutime, ni devus havi ĉirkaŭ 20 CAG-ripetojn en ĉi tiu aparta loko. Se vi havas malpli ol 26 ripetojn, vi ne atendas disvolvi la malsanon de Huntington.
Se vi havas inter 27 kaj 35 CAG-ripetoj, vi neŝajne disvolvas la kondiĉon, sed vi estas en risko pasi la malsanon al via idaro. Se vi havas inter 36 kaj 40 ripetoj, vi povas disvolvi la kondiĉon mem. Homoj, kiuj havas pli ol 40 CAG-ripetojn, atendas disvolvi la malsanon.
Alia observo kun ĉi tiu genetika difekto estas, ke la nombro da ripetoj ofte pliiĝas kun ĉiu generacio, fenomenoj konataj kiel antaŭvido. Do, ekzemple, se vi havas gepatron, kiu havas 27 CAG-ripetojn en la regiono respondeca pri la malsano de Huntington, vi povus havi fratinon kun 31 ripetoj, kaj via siblingo povas havi infanon, kiu havas pli da ripetoj.
La graveco de antaŭvido en la genetiko de la malsano de Huntington estas, ke persono, kiu havas pli da CAG-ripetoj, atendas disvolvi simptomojn de la malsano pli frue ol persono, kiu havas malpli da ripetoj.
Huntington's Malsano-Genetika Provo-Loĝistiko
La maniero por provi la malsanon de Huntington estas tra testo de sango. La precizeco de la testo estas tre alta. Kutime, ĉar la malsano de Huntington estas tia grava kondiĉo, konsilantaro rekomendas antaŭ kaj post viaj genetikaj provoj.
Estas iuj strategioj, kiujn via kuracisto povas uzi por pli bone interpreti viajn provojn. Ekzemple, se vi scias, ke vi havas gepatron kun la malsano de Huntington, via kuracisto povas ankaŭ provi vian alian gepatron por vidi kiel la nombro de CAG-ripetoj en ĉiu el viaj kromosomoj kompare al la nombro da ripetoj de ĉiu el viaj gepatomaj kromosomoj . Provado de gefratoj povas ankaŭ helpi meti la rezultojn en perspektivo.
Kiel la HD-Gene Kaŭzas la Malsanon de Huntington
La genetika problemo de la malsano de Huntington, la CAG-ripetoj, kaŭzas anormalon en la produktado de proteino nomata la ĉasingtino-proteino. Ĝi tute ne klaras precize kion ĉi tiu proteino faras en homoj, kiuj ne havas la malsanon de Huntington. Tamen, kio estas konata, estas, ke en la malsano de Huntington, la ĉasingtina proteino estas pli longa ol kutima kaj iĝas inklinaj al fragmentiĝo (rompante en pli malgrandajn sekciojn). Ĝi kredas ke ĉi tiu elongación aŭ la fragmentación resultante eblas venena al la nervaj ĉeloj en la cerbo.
La specifa regiono de la cerbo trafita de la malsano de Huntington estas la bazaj ganglioj, regiono profunda en la cerbo, kiu ankaŭ estas respondeca pri la malsano de Parkinson. Kiel la malsano de Parkinson, la malsano de Huntington karakterizas per problemoj de movado, sed la malsano de Huntington estas pli rapide progresiva, estas fatala, kaj demenco estas la plej elstara simptomo de la malsano.
Vorto De
La malsano de Huntington estas devastiga kondiĉo kiu influas homojn komence de meza aĝo kaj kondukas al morto ene de 20 jaroj. Malgraŭ la scienca kompreno de la malsano, estas bedaŭrinde, neniu traktado, kiu povas malrapidigi la progreson de malsanoj kaj ne kuraci la malsanon.
Genetikaj provoj por la malsano de Huntington estas granda progreso, kiu povas helpi kun decidado. La rezultoj de genetikaj provoj povas helpi kun familiara planado kaj preparado por malkapablo kaj frua morto.
Se vi aŭ iu, kiun vi scias, havas la malsanon de Huntington aŭ estis dirita, ke la malsano emerĝos en proksimaj jaroj, estas helpema konekti kun subtenaj grupoj kiel maniero kompreni pri kiel ligi kaj apogi tiujn, kiuj havas similajn spertojn.
Aldone, dum ne estas traktado ĉe ĉi tiu tempo, esplorado antaŭeniras, kaj vi eble konsideras partopreni en esplora studo kiel maniero lerni pri viaj elektoj kaj akiri aliron al la plej novaj evoluantaj kaj emerĝaj terapiaj opcioj.
> Fontoj:
> Batoj GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Malsano de Huntington Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetiko de la malsano de Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026