Superrigardo pri Hereda Hemochromatosis
Hereda hemocromatosis estas genetika aŭ hereda malordo, ankaŭ konata kiel feroŝarĝa malsano. Ĝi rezultas de troa fero-absorción en via guto (de manĝaĵo) kaŭzante feron esti stokita en organoj, kiel via hepato, koro kaj pankreato.
Vi eble sorprendas lerni, ke tiroidea disfunkcio ankaŭ povas rezulti de hereda hemochromatosis . Ĉi tio estas ĉar fero povas esti deponita en via pituitaria glando, kaŭzante centran hipotiroidon, aŭ malpli komune, vian tiroran glandon, kaŭzante priman hipotiroidon.
Ni rigardu pli proksime al hemochromatosis, inkluzive kiel ĉi tiu komuna genetika kondiĉo manifestiĝas kaj estas traktita.
Riska Faktoroj
Ekzistas kelkaj riska faktoroj por evoluigi hemochromatosis. Pro tio ke hemochromatosis estas aŭtomata recesiva kondiĉo, vi bezonus du kopiojn de la genetika mutacio por disvolvi ĝin.
Plie, estante Kaŭkazo de nacia eŭropa deveno estas faktoro de risko. Krome, estante masklo pliigas viajn ŝancojn de disvolvi hemochromatosis, ĉar virinoj perdas feron per menstruo, do ili konstruas malpli feronŝarĝon. Virina risko supreniras, tamen, post menopaŭzo , kiam ŝi ne plu menstruas.
Simptomoj kaj Signoj
La demonstracioj de hemochromatosis ne kutime evoluas ĝis pli aĝa, kaj laŭ kiuj organoj estas tuŝitaj, persono povas havi simptomojn. Multaj homoj, fakte, estas diagnozitaj kun hemochromatosis (bazita sur familia historio aŭ eventuala sango-testoj) antaŭ ol ili disvolvas simptomojn.
Ankaŭ gravas rimarki, ke fero-deponejo povas okazi ene de organo sen klinikaj manifestoj. Ekzemple, aŭtomataj studoj malkaŝis ferajn kuŝejojn en la tiroidea glando de preskaŭ ĉiuj homoj kun hemochromatosis; tamen, plej multaj homoj kun hemochromatosis ne disvolvas priman hipotiroidon (gravan punkton por memori).
Ĝenerale, tamen, la pli komunaj simptomoj kaj signoj de hemochromatosis inkluzivas:
- Daŭra laceco
- Artrio-simila doloro en artikoj, precipe, la duonaj du fingroj
- Ŝanĝoj en haŭta koloro, flava, bronzo, griza, oliva
- Malforteco
- Doloro abdominal (dekstre de pligrandigita hepato)
- Levitaj sangaj sukeroj
- Ekzamenoj de eksternormaj tiroides
- Eksternorma hepata funkcio provoj
- Altaj niveloj de fero en la sango
Kiel la kondiĉo disvolvas, se ĝi lasas senprovena, oni povas evoluigi personon:
- Diabeto
- Hepata damaĝo
- Kora damaĝo
- Disfunción de tiroides
- Senpoveco
- Absence aŭ malregulaj menstruaj periodoj
Diagnóstico kaj Testado
Se vi suferas simptomojn de feroŝarĝo kaj via kuracisto detektas altajn ferajn nivelojn en via sango, li povas ordigi sangan teston por la hemocromatosiso.
Krome, laŭ la Nacia Instituto de Diabeto kaj Digestivo kaj Renaj Malsanoj, sekvu la sekvaj provoj-gvidlinioj:
- Fratinoj de homoj kun hemochromatosis devus havi sian sangan teston por la C282Y- mutacio (la hemocromatosis-geno).
- Gepatroj, infanoj kaj proksimaj parencoj de homoj kun hemochromatosis devus konsideri provojn.
- Kuracistoj devas provi homojn kun severa kaj konstanta laceco, neklarigebla hepato, komuna doloro, problemoj de koro, disfunkcio eréctil aŭ diabeto.
Laste, por konkrete konfirmi tiroran-glandan partoprenon en hemochromatosis, MRI de la tiroidea glando povas detekti fajnajn kuŝejojn.
Traktado
Hemocromatosis estas traktita per "sangrado" aŭ flebotomio-esence, la simpla procezo de sango. Via kuracisto disvolvos regulajn horaron por phlebotomio, kiel traktado por hemochromatosis.
Vorto De
Hemocromatosis estas la plej ofta genetika malsano en Usono, kaj la bona novaĵo estas, ke ĝiaj seriozaj manifestoj, kiel hepato, koro kaj tiroides, ofte povas esti malhelpitaj kun taŭga zorgo.
Se vi havas familian historion pri feroŝarĝo aŭ neklarigitaj simptomoj, ĝi estas komprenebla paroli kun via kuracisto pri provado.
> Fontoj:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinikaj demonstracioj kaj diagnozo de hereda hemochromatosis. En: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Ebla ligo inter genetika hemochromatosis kaj autoinmune thyroiditis. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.