Infanoj bezonas feron en sia dieto, tial la plej multaj gepatroj provas certigi, ke iliaj infanoj manĝas multe da fero-riĉaj manĝaĵoj ĉiutage. Sen fero, ili riskiĝas pro fera anemio .
Kio okazas se vi trovos feron, tamen?
Feliĉe, tio ne estas problemo por plej multaj infanoj, ĉar ilia korpo reguligas kiom da fero ili sorbas kaj stokas. Sed se ili havas hemochromatosis, genetikan malsanon, kiu povas esti heredita de la gepatroj de infano, infano povas sorbi tro da fero, kaŭzante ekstran feron konservitan en hepato, koro, pankreato kaj aliaj organoj de la infano.
Simptomoj de hemocromatosis
Signoj, simptomoj kaj problemoj asociitaj kun hemochromatosis povas eventuale inkluzivi:
- Komuna doloro (artralgio) Kaj artrito
- laceco
- malpliiĝis energio
- pezo perdo
- abdomina doloro
- hara perdo
- Koraj problemoj, Inkluzivanta cardiomyopathy kun koro fiasko kaj arritmias
- hepato, kun pligrandigita hepato (hepatomegalio), cirozo kaj hepata fiasko
- griza aŭ bronza haŭtkolorado
- hipotiroidismo
- diabeto
- senpoveco
- amenorrea (foresto de periodo)
Plej multaj infanoj kun hemocromatosis ne havas iujn simptomojn, tamen, ĉar simptomoj eble ne evoluas ĝis multe poste en la vivo, kiel la ekstera fero konstruiĝas en sia korpo.
Diagnóstico de hemocromatosis
Pro tio ke infanoj kun hemochromatosis ofte ne havas iujn simptomojn, ili povas esti malfacilaj por diagnozi. Komuna scenejo estas, ke pli maljuna proksima parenco estas diagnozita kun hemochromatosis kaj poste ĉar ĝi estas genetika malsano, aliaj familianoj suferas provojn.
Do infano povus esti provita de sia infankuracisto eĉ antaŭ ol li havas simptomojn, nur pro sia familia historio.
Provante hemochromatosis povas inkluzivi sangajn provojn por mezuri la kvanton de fero en la korpo de infano, inkluzive de serĉado de:
- levita translina saturado
- ferritina levita
- fero de serumo levita
- Malkresita totala fera liga kapacito (TIBC)
Ĉi tio estas nomata fera panelo en plej multaj laboratorioj.
Genetika Atesto por Hemochromatosis
Ĝi ankaŭ eblas fari genetikan testadon por serĉi la difektan genon (la HFE-genon), kiu kaŭzas heredan hemochromatosis, inkluzive de mutacioj C282Y, H63D, kaj S65C. Infanoj kun du kopioj de la mutitaj HFE-genoj havos hemochromatosis (ili plej riskas simptomojn, se ili havas du kopiojn de la sama mutita geno), se ili nur havas unu el la mutitaj genoj, tiam ili estos portanto kaj ne disvolvos iujn simptomojn de hemochromatosis.
La rolo de genetika provo de infanoj estas iom polemika. Memoru, ke la Amerika Akademio de Pediatrio deklaras, ke "redukto de morbundeco aŭ morteco kiel rezulto de genetikaj provoj ne estis pruvita pro multaj kondiĉoj por kiuj disponeblaj provizoj", kaj ke "la scio de pliigita risko-statuso povas deĉenigi malfavoraj psikologiaj respondoj kaj, potenciale, diskriminacio de asekuristoj, dungantoj aŭ aliaj. "
Ĝenerale, por multaj kondiĉoj, inkluzive de hemochromatosis, ili rekomendas forigi genetikan testadon ĝis la infano estas plenkreskulo aŭ kapablas fari kompetentan kaj informitan decidon.
Alia bona kialo por eltiri genetikan provon estas, ke nur ĉirkaŭ 50% da homoj, kiuj provas pozitivon por hemochromatosis, efektive havas simptomojn.
Aliflanke, spertuloj ĉe la Nacia Homa Genoma Esplorado-Instituto indikas ke "ekde frua diagnozo signifas fruan traktadon kaj efikan malsanregadon, eble ekzistas profitoj por identigi infanojn en risko". Ili ankaŭ subtenas, ke "genetika elprovado estas konsiderata utila por paroj planantaj havi familion".
Ĝenerale, infanoj kutime nur bezonas esti konsideritaj por provoj por hemochromatosis se:
- Ambaŭ gepatroj havas hemochromatosis (infano ankaŭ havos hemochromatosis)
- unu gepatro havas hemochromatosis kaj la alia estas portanto por hemochromatosis (50% hazardo, la infano havos hemochromatosis)
- ambaŭ gepatroj estas portantoj por hemochromatosis (25% hazardo, la infano havos hemochromatosis)
Kiam patro ne estas disponebla por genetikaj provoj, vi povas taksi la riskon de persono havi la genojn por hemochromatosis, laŭ kiu familio havas hemochromatosis:
- se via onklino aŭ onklo havas hemochromatosis, tiam via ebleco havi ambaŭ genojn por hemochromatosis estas proksimume 1%
- Se unu el viaj gepatroj havas hemochromatosis, tiam via ebleco havi ambaŭ genojn por hemochromatosis estas ĉirkaŭ 5%
- se via frato aŭ fratino havas hemochromatosis, tiam via ebleco havi ambaŭ genojn por hemochromatosis estas ĉirkaŭ 25%
Kaj memoru, ke multaj fakuloj rekomendas, ke genetikaj provoj estu rezervitaj por plenkreskaj familianoj de homoj kun hemochromatosis, anstataŭ genetikaj provoj pri infanoj en la familio.
Ankaŭ, se unu gepatro havas hemochromatosis kaj tiam alia patro havas genetikan provon kaj estas montrita kiel negativa por la hemochromatosis-genoj, tiam la infano verŝajne ne bezonas esti provita, ĉar li estas nur portanto. Se unu gepatro estas portanto kaj la alia patro estas negativa, tiam ĉe iu punkto la infano eble provos vidi ĉu li estas aŭ ne portanto.
Traktadoj por hemochromatosis
La ĉefa traktado por hemochromatosis estas terapia phlebotomio, en kiu la paciento havas iom el ilia sango (ĉirkaŭ 500 ml) forigita ĉiun semajnon. Ĉar multe da la fero en ilia korpo estas ilia sango, ĉi tiu estas bona maniero eltiri ekstran feron el sia korpo, kiu daŭre faras pli sangon.
Aliaj traktadoj povas inkludi terapion de chelación kun deferoxamina kaj limigi nutraĵojn de fero, vitaminoj kun fero, vitamino C (kiu povas pliigi la absorción de fero), alkoholo kaj kruda marisko (pro la risko de infektoj de bakterioj en la krudaj mariskoj) .
Kio Scii Pri Hereda Hemochromatosis
Aliaj aĵoj scii pri hereda hemochromatosis inkluzivas tion:
- Hereda hemochromatosis estas aŭtomata recesiva genetika malordo kaj estas plej ofta en homoj kun norda eŭropa prapatro.
- Unu el ĉiu 8 ĝis 12 homoj estas portanto por hemochromatosis, sed ĉar ambaŭ gepatroj devas esti portantoj, kaj tiam ĉiu devas pasi la genon por hemochromatosis al sia infano, la risko de disvolvi hemochromatosis estas malalta por plej multaj infanoj.
- Se infano estas en risko por hemochromatosis kaj vi decidas forigi genetikan testadon, tiam vi eble konsideras regule sangan provadon (ĉiu du ĝis kvin jaroj), inkluzive de serumfero, TIBC, translata saturado kaj ferritina nivelo, por certigi, ke li estas ne evoluantaj signoj de feroŝarĝo.
- Aliaj tipoj de hemocromatosis inkluzivas juvenan hemochromatosis kaj novokatan hemochromatosis.
- Hepata biopsio por mezuri la kvanton de fero en la hepato eble bezonas fari se infano aŭ suspektas havi hemochromatosis.
Hematologo kaj / aŭ gastroenterologo povas esti helpema se vi pensas, ke via infano estas en risko por hemochromatosis.
Fontoj:
Heeney MM. Fero-homeostasis kaj hereda fero de ŝarĝaj malordoj: Superrigardo. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologio: Bazaj Komencoj kaj Praktiko, 4-a ed.
Mezlernejo de Nacia Homoma Esploro. Lernado pri Heredita Hemochromatosis. Alirita majo 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: etikaj aferoj kun genetikaj provoj en pediatria. Pediatria (2001) 107: pp 1451-1455.